Was ist das Blepharophimose-Syndrom?

CAUSES

BPES wird durch eine Mutation in einem Gen namens FOXL2 verursacht, das die Produktion des FOXL2-Proteins kontrolliert. Dieses Protein wiederum ist an der Entwicklung der Muskeln in den Augenlidern sowie am Wachstum und der Entwicklung der Eierstockzellen beteiligt. Diese krankheitsverursachende Veränderung des FOXL2-Gens führt zu einer Fehlentwicklung der Augenlider (und oft auch der Eierstöcke) und damit zu den Anzeichen und Symptomen von BPES.

BPES wird fast immer autosomal-dominant vererbt, d. h. das veränderte Gen kann entweder vom Vater oder von der Mutter vererbt werden. Seltener wird die Störung nicht von den Eltern vererbt und kann das Ergebnis einer neuen spontanen genetischen Mutation (de novo) bei der betroffenen Person sein.

Behandlung

Die Behandlung von BPES muss sowohl die Augenlidfehlbildungen als auch die vorzeitige Ovarialinsuffizienz bei Typ-I-Patienten angehen.

Die Behandlung der Augenlidfehlbildung erfordert eine korrigierende Augenlidoperation. Chirurgische Eingriffe werden durchgeführt, um die Blepharophimose, den Epikanthis inversus, den Telecanthus und die Lidpontose zu korrigieren. Obwohl diese Eingriffe traditionell in zwei Phasen durchgeführt werden, ist es möglich, sie gleichzeitig vorzunehmen.

Patientinnen mit BPES Typ I werden häufig mit einer Hormonersatztherapie bei vorzeitiger Ovarialinsuffizienz und mit einer Embryonenspende (Eizellspende) bei Fruchtbarkeitsproblemen behandelt.

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