Die zentrale Kernkrankheit ist eine Erkrankung, die die Muskeln betrifft, die der Bewegung dienen (Skelettmuskeln). Diese Erkrankung verursacht eine Muskelschwäche, die von kaum spürbar bis sehr schwer reicht. Der Schweregrad der Muskelschwäche kann selbst bei betroffenen Mitgliedern derselben Familie unterschiedlich sein.
Die meisten Menschen mit zentraler Kernkrankheit leiden unter einer anhaltenden, leichten Muskelschwäche, die sich mit der Zeit nicht verschlimmert. Diese Schwäche betrifft die Muskeln in der Nähe der Körpermitte (proximale Muskeln), insbesondere die Muskeln in den Schultern, Oberschenkeln und Hüften. Die Muskelschwäche bei den betroffenen Säuglingen kann die Entwicklung motorischer Fähigkeiten wie Sitzen, Stehen und Gehen verzögern; die meisten Betroffenen sind jedoch in der Lage, selbständig zu gehen. Betroffene können Muskelschmerzen (Myalgie) oder extreme Müdigkeit als Reaktion auf körperliche Aktivität (Belastungsintoleranz) erfahren. Die zentrale Kernkrankheit geht auch mit Augen einher, die nicht in die gleiche Richtung schauen (Schielen), einem abgerundeten oberen Rücken, der sich auch zur Seite wölbt (Kyphoskoliose
), Fußdeformitäten, Hüftluxation und Gelenkdeformitäten, die als Kontrakturen bezeichnet werden und die Bewegung bestimmter Gelenke einschränken. In schweren Fällen kommt es bei den betroffenen Kindern zu einer Schwäche der Gesichtsmuskeln, einem sehr niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) und zu schweren oder lebensbedrohlichen Atemproblemen.
Viele Menschen mit zentraler Kernkrankheit haben auch ein erhöhtes Risiko, eine schwere Reaktion auf bestimmte Medikamente zu entwickeln, die bei Operationen und anderen invasiven Verfahren eingesetzt werden. Diese Reaktion wird als maligne Hyperthermie bezeichnet. Die maligne Hyperthermie tritt als Reaktion auf bestimmte Narkosegase auf, die zur Blockierung des Schmerzempfindens eingesetzt werden, entweder allein oder in Kombination mit einem Muskelrelaxans, das zur vorübergehenden Lähmung einer Person während eines chirurgischen Eingriffs eingesetzt wird. Wenn diese Medikamente verabreicht werden, kann es bei Personen, bei denen das Risiko einer malignen Hyperthermie besteht, zu einem raschen Anstieg der Herzfrequenz (Tachykardie) und der Körpertemperatur (Hyperthermie), zu einer abnorm schnellen Atmung (Tachypnoe), zu Muskelsteifheit, zum Abbau von Muskelfasern (Rhabdomyolyse) und zu einem erhöhten Säuregehalt im Blut und anderen Geweben (Azidose) kommen. Die Komplikationen der malignen Hyperthermie können lebensbedrohlich sein, wenn sie nicht umgehend behandelt werden.
Die zentrale Kernkrankheit hat ihren Namen von den desorganisierten Bereichen, den so genannten zentralen Kernen, die sich typischerweise in der Mitte der Skelettmuskelzellen befinden, bei vielen Betroffenen aber auch an den Rändern oder über die gesamte Länge der Zelle verteilt sein können. Diese abnormalen Bereiche sind nur zu erkennen, wenn das Muskelgewebe unter dem Mikroskop betrachtet wird. Diese zentralen Kerne sind häufig in Zellen mit wenigen oder gar keinen Mitochondrien vorhanden, die in den Zellen Energie produzieren. Obwohl das Vorhandensein zentraler Kerne den Ärzten helfen kann, die Zentralkernkrankheit zu diagnostizieren, ist unklar, wie sie mit der Muskelschwäche und den anderen Merkmalen dieser Krankheit zusammenhängen.