ROHHAD – La opinión de un médico
El síndrome ROHHAD es un síndrome poco frecuente que afecta a los niños y que hace que niños previamente normales y sanos aumenten de peso y tengan dificultades para respirar, así como otros problemas. Casi todos los niños con síndrome ROHHAD son diferentes, ya que varían en el momento de la aparición de los síntomas, así como en el grado y la gama de características. Dado que no existe una prueba definitiva para el síndrome ROHHAD y que se trata principalmente de un síndrome descriptivo, el diagnóstico es difícil y no siempre se tiene en cuenta. Es probable que el síndrome ROHHAD no sea una sola condición, sino un conjunto de condiciones similares con diferentes causas, lo que explicaría el amplio espectro observado en este síndrome. Debido a la naturaleza impredecible del síndrome ROHHAD y a la muerte inesperada asociada, tanto los profesionales de la salud como las familias quieren estar seguros del diagnóstico.
Esta afección que pone en peligro la vida necesita una mayor concienciación y comprensión. Aunque se han realizado algunas investigaciones sobre las causas genéticas, éstas son muy limitadas. Sigue sin estar claro si el síndrome tiene una causa genética subyacente o si existen otros factores. Se requiere más investigación en esta condición, no sólo para mejorar el diagnóstico, sino también para desarrollar terapias para tratar y mejorar la vida de estos niños y, con suerte, prevenir las graves morbilidades asociadas con el síndrome ROHHAD, especialmente la parada cardiorrespiratoria.
ROHHAD es un acrónimo médico
Obsesidad de inicio rápido, con hipoventilación, disfunción hipotalámica y desregulación del sistema nervioso autónomo
Los niños afectados por la ROHHAD parecen normales al nacer y la aparición de los síntomas no comienza hasta después de un año de edad. Los síntomas pueden comenzar en cualquier momento desde la edad de 1 a 7 años y la edad media de inicio de los síntomas es de 3 años. Una vez que los síntomas comienzan, pueden pasar muchos años para que las anomalías se manifiesten y evolucionen hacia las características de la ROHHAD.
Los síntomas incluyen
– Obesidad de inicio rápido.
Este es el primer síntoma más frecuente y se produce en un periodo de 6 a 12 meses en el que el niño gana entre 9 y 10 kilos de peso.
– Anomalías hipotalámicas y endocrinas
Estas pueden desarrollarse en cualquier momento, pero normalmente después de la obesidad de inicio rápido. Incluyen la incapacidad de mantener el equilibrio normal del agua en el cuerpo, un nivel bajo de la hormona tiroidea, un nivel bajo de la hormona del crecimiento, una pubertad temprana o tardía, niveles altos de prolactina y otras anomalías. Los niños con ROHHAD pueden no tener todas estas anomalías endocrinas, sin embargo, la mayoría de ellos experimentan al menos algunas de ellas.
– Hipoventilación alveolar central (una anomalía respiratoria).
A pesar de tener pulmones sanos, la función respiratoria se ve gravemente afectada. Todos los niños con ROHHAD desarrollarán esta característica clave y será evidente durante las horas de sueño. La ventilación es necesaria para tratar esta parte de la enfermedad que pone en peligro la vida. En los casos más graves de ROHHAD, la hipoventilación central es evidente en los niños tanto despiertos como dormidos. Esta parte de la afección que pone en peligro la vida significa que los niños corren el riesgo de sufrir una parada cardiorrespiratoria.
– Apnea obstructiva del sueño
Suele tratarse con ventilación, pero también puede requerir una intervención quirúrgica para extirpar las amígdalas si se considera que son el origen de la obstrucción. A menudo, la obesidad en los niños afectados por la apnea del sueño es la causa de la obstrucción y de la dificultad para respirar.
– Desregulación del sistema nervioso autónomo
Se produce cuando la regulación autonómica de los diferentes sistemas orgánicos del cuerpo empieza a funcionar mal. Un ejemplo de ello es que los niños pueden desarrollar cambios en el ritmo cardíaco y sufrir un ritmo cardíaco lento o rápido que puede ser tratado con medicamentos y, a veces, con un marcapasos. Otros sistemas autonómicos dentro del cuerpo también funcionan mal.
– Anomalías intestinales
Tales como problemas de motilidad que resultan en estreñimiento crónico y o diarrea. Los niños suelen tratarse con medicación y, en los casos más graves de dismotilidad gastrointestinal, es necesario recurrir a la cirugía.
– Alteración de las sensaciones de dolor
Algunos niños sienten poco o ningún dolor cuando sería de esperar que lo sintieran. A menudo se observa una alta tolerancia al dolor. Al mismo tiempo, también pueden sentir un dolor insoportable cuando no se espera.
– Anomalías oculares
Tales como el ojo vago (estrabismo) y el astigmatismo también pueden desarrollarse.
– Desregulación del termostato corporal
puede producirse con cambios siendo las temperaturas altas o peligrosamente bajas. Manos y pies helados, sudoración profusa y muchos otros síntomas que reflejan la desregulación de las funciones autonómicas pueden ocurrir y ocurrirán en niños con ROHHAD.
– Dificultad con la movilidad
Movimiento debido al tamaño del cuerpo y también debido a la parte de la condición que amenaza la vida. Algunos de los afectados tienen restringido el ejercicio debido al peligro y riesgo de parada cardiorrespiratoria.
– Convulsiones
No todos los niños con ROHHAD experimentan convulsiones, pero pueden ser un síntoma que esté presente.
– Algunos de los niños también tienen un diagnóstico de autismo y hay algunos trastornos del comportamiento/estado de ánimo y del desarrollo asociados a la ROHHAD.
– Hiperfagia
Se trata de un aumento anormal del hambre y del apetito que suele ser insaciable. A pesar de haber ingerido una comida completa y saludable, los niños seguirán sintiendo hambre.
– Tumores de origen en la cresta neural
Se estima que el 40% de los niños diagnosticados de ROHHAD presentan este tipo de tumores. Los tumores pueden encontrarse en el tórax, el abdomen o en cualquier parte de la cadena del sistema nervioso simpático y pueden desarrollarse a cualquier edad, pudiendo ser tanto malignos como benignos.
Estadísticas
Actualmente hay aproximadamente 100 casos de ROHHAD confirmados en todo el mundo. Se sospecha que este número es mayor.
No hay suficientes profesionales médicos
También es posible que los niños que han perdido la vida debido a un paro cardíaco por obesidad puedan haber sufrido ROHHAD.
Hay niños que aún no tienen un diagnóstico definitivo y que están siendo tratados como posibles ROHHAD. Estos niños no están incluidos en los 100 casos confirmados.
Aunque la ROHHAD es una enfermedad extremadamente rara, es más realista pensar que el número de niños afectados es superior a los 100 casos en todo el mundo.
La investigación es imprescindible para mejorar la calidad de vida de los niños y desarrollar un mejor conocimiento de la ROHHAD.
Nuestro objetivo es aumentar la concienciación y los fondos para la investigación médica, de modo que podamos descubrir la causa de la ROHHAD, mejorar los tratamientos, crear una vía de atención clara, mejorar la esperanza y la calidad de vida de los niños afectados. Nuestra esperanza y misión es que un día la investigación conduzca a una cura.
Puedes ayudar a que esto suceda apoyando a nuestra organización benéfica y donando hoy. Por favor, visite nuestra página de cómo puede ayudar para obtener más información.
La Asociación ROHHAD añadirá estadísticas a esta página a medida que la investigación sobre la ROHHAD nos proporcione cifras confirmadas.
La ROHHAD es una enfermedad compleja extremadamente rara, que devasta las vidas de unos 100 niños en todo el mundo y sus familias. Se considera un pronóstico terminal con tu ayuda podemos cambiar esto.
Juntos podemos encontrar una cura.
Puedes leer más sobre la ROHHAD en la página web de la NORD.
La Organización Nacional de Enfermedades Raras
Enlace a la página web de la NORD