¿Qué es la anemia sideroblástica congénita?
La anemia sideroblástica congénita (ASC) se produce cuando la médula ósea no produce un número suficiente de glóbulos rojos sanos. En su lugar, produce sideroblastos (glóbulos rojos anormales que normalmente maduran hasta convertirse en glóbulos rojos) en los que el hierro se acumula en las mitocondrias. Estas mitocondrias cargadas de hierro rodean el núcleo del glóbulo rojo en desarrollo y dan la apariencia de un anillo.
Debido a que el hierro está atascado en las mitocondrias, el organismo no puede incorporarlo a la hemoglobina, que los glóbulos rojos necesitan para transportar el oxígeno de forma eficiente por todo el cuerpo. Este defecto en la producción de glóbulos rojos también puede alterar el equilibrio de hierro en el niño, lo que a menudo da lugar a una sobrecarga total de hierro en el organismo.
La anemia sideroblástica puede ser congénita (heredada) o adquirida (no heredada). Ambos tipos tienen causas, tratamientos y pronósticos muy diferentes.
¿Cuáles son los tipos de anemia sideroblástica?
Anemia adquirida
Las anemias sideroblásticas pueden dividirse en formas congénitas y adquiridas. Las anemias adquiridas son más comunes y se observan casi exclusivamente en adultos mayores. Suelen ser el resultado de mutaciones genéticas adquiridas no heredadas que se producen sólo en los precursores de los glóbulos rojos y que dan lugar a sideroblastos anillados. Esta forma de anemia sideroblástica -anemia refractaria con sideroblastos anillados (RARS)- se clasifica dentro de un grupo más amplio de enfermedades denominadas síndromes mielodisplásicos (SMD) y puede acabar desembocando en una leucemia. En más del 75% de los casos de RARS, las células de la médula ósea han adquirido una mutación en un gen concreto llamado SF3B1. Las anemias sideroblásticas adquiridas también pueden deberse a deficiencias nutricionales, enfermedades metabólicas adquiridas o toxinas.
Anemia por una mutación genética
Por el contrario, las anemias sideroblásticas congénitas (ACS) son enfermedades hereditarias causadas por mutaciones genéticas que están presentes al nacer en todas las células. Aunque las mutaciones se heredan y están presentes al nacer, la anemia puede no estar presente en la infancia y, a veces, no se reconoce hasta la edad adulta. Por lo tanto, es especialmente importante distinguir la anemia sideroblástica de aparición tardía de la anemia sideroblástica adquirida, porque tienen causas, tratamientos y pronósticos muy diferentes.
Cómo tratamos la anemia sideroblástica
Los niños y adolescentes con anemia sideroblástica son tratados en el Centro de Cáncer y Trastornos de la Sangre de Dana-Farber/Boston Children’s a través de nuestro Programa de Anemias Raras y Trastornos del Hierro. Nuestro Programa de Anemias Raras y Trastornos del Hierro ofrece una atención integral a los niños con todo tipo de anemias raras y trastornos del hierro, así como una gestión médica continua y el acceso a nuevos enfoques de tratamiento a través de nuestra investigación clínica.