Q: Un paciente varón de 19 años de edad tiene un anillo profundo de color verde-marrón en la periferia de ambas córneas, y refiere haber tenido recientemente problemas para caminar. Me preocupa que pueda tener la enfermedad de Wilsons. ¿Puede decirme más sobre esta enfermedad y cómo debería tratar a este paciente?
A: La enfermedad de Wilsons es una afección genética (autosómica recesiva) que provoca una acumulación excesiva de cobre en el hígado o el cerebro. Esta acumulación comienza inmediatamente después del nacimiento y provoca hepatitis, problemas psiquiátricos o síntomas neurológicos.1 Si no se detecta y se trata, la enfermedad de Wilsons puede provocar una intoxicación por cobre y la muerte.1
Los pacientes con la enfermedad de Wilsons pueden presentar ictericia, hinchazón abdominal, dolor abdominal, vómitos de sangre, temblores y problemas para tragar, hablar y caminar. También pueden desarrollar todo tipo de enfermedades mentales, incluida la depresión y el comportamiento agresivo, homicida o suicida.1 Las mujeres que padecen esta enfermedad pueden experimentar irregularidades en su ciclo menstrual, infertilidad o varios abortos espontáneos.1 Los síntomas de la enfermedad de Wilsons suelen presentarse al final de la adolescencia.1
Una forma de diagnosticar la enfermedad de Wilsons: mediante un examen con lámpara de hendidura. Los pacientes con la enfermedad de Wilsons presentan anillos de Kayser-Fleisher en la membrana de Descemets. Estos anillos son el resultado de la acumulación de cobre y tienen un color marrón-verde oxidado, dice el oftalmólogo Eric D. Donnenfeld, de Lynbrook, N.Y.
Si los anillos son bilaterales, es más probable que sean anillos de Kayser-Fleischer frente a otros tipos de anillos corneales, añade el oftalmólogo George Rosenwasser, de Hershey, Pa.
Un anillo de Kayser-Fleischer en un paciente con la enfermedad de Wilsons. Cortesía: Antonio V. Cubillas, CRA, Bascom Palmer Eye Institute.
Un cuerpo extraño. Si un cuerpo extraño está incrustado en la córnea de los pacientes, un anillo de color puede estar presente, dice el Dr. Donnenfeld.
Queratocono. Un anillo de Fleischer, como el que se observa en los pacientes con queratocono, es de color amarillo-marrón a verde oliva y es el resultado de la deposición de hemosiderina (hierro) en lo más profundo del epitelio.2 Puede o no rodear toda la base del cono.2
Mieloma múltiple. Los pacientes que padecen este cáncer de células plasmáticas -esta parte del sistema inmunitario fabrica inmunoglobulinas para luchar contra las infecciones y las enfermedades- pueden presentar anillos corneales.3 Estos anillos no aparecen como una línea a nivel de la membrana de Descements, y tienen más bien un aspecto granular por el depósito de inmunoglobulina G, dice el Dr. Rossenwasser.
Debido a que sospecha de la enfermedad de Wilsons en este paciente, remítalo a su médico de atención primaria. Llame a su internista y explíquele que ha identificado un anillo de Kayser-Fleischer, que es indicativo de la enfermedad de Wilson, y que, por lo tanto, cree que debe realizarse una prueba de ceruloplasma en suero, dice el Dr. Donnenfeld. Esta prueba mide la cantidad de ceruloplasmina (una proteína que contiene cobre) en el suero sanguíneo.
Otras pruebas de diagnóstico son:4
Prueba de cobre en orina de 24 horas. Si la cantidad de cobre detectada en un período de 24 horas es superior a 100 g, el paciente tiene la enfermedad de Wilsons.
Biopsia hepática. Si el tejido hepático extraído tiene un peso seco de cobre superior a 250mg/g, el paciente tiene la enfermedad de Wilsons.
Análisis de haplotipos. Esta forma de prueba genética se realiza en las mutaciones genéticas y en los hermanos del paciente sospechoso de padecer la enfermedad de Wilsons.
1. Asociación Internacional de la Enfermedad de Wilsons. About Wilsons Disease. www.wilsonsdisease.org/about%20wilsons %20disease.html. Consultado el 13 de abril de 2006.
2. Burger D, Shovlin JP, Zadnik, K. Keratoconus: diagnosis and management. Educación continua en la web. Pacific University College of Optometry. www.opt.pacificu.edu/ ce/catalog/web013/course.htm. Consultado el 13 de abril de 2006.
3. Multiple Myeloma Research Foundation. Intro to myeloma. www.multiplemyeloma.org/about_myeloma/index.html. Consultado el 13 de abril de 2006.
4. Sellner HA. Wilsons disease. A gastroenterology perspective. www.medhelp.org/wda/lit_gast.htm. Consultado el 13 de abril de 2006.