Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los del síndrome de Coffin-Siris. Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial:
La trisomía 9 en mosaico es un trastorno cromosómico raro en el que hay tres copias (trisomía) del cromosoma número 9 en lugar de dos en algunas células del cuerpo. El término «mosaico» indica que algunas células contienen el cromosoma 9 extra, mientras que otras tienen el par cromosómico normal. Los síntomas y hallazgos asociados pueden variar enormemente en rango y gravedad, dependiendo del porcentaje de células con el cromosoma extra. Sin embargo, los rasgos comunes incluyen una deficiencia de crecimiento antes del nacimiento (retraso del crecimiento intrauterino); retraso mental; malformaciones estructurales del corazón que están presentes al nacer (defectos cardíacos congénitos); y/o anomalías distintivas de la región del cráneo y la cara (craneofaciales), como una frente inclinada, una nariz bulbosa, pliegues de los párpados cortos (fisuras palpebrales), ojos muy hundidos y/o orejas de implantación baja y malformadas. El síndrome también puede caracterizarse por anomalías musculoesqueléticas, genitales, renales y/o físicas adicionales. La trisomía 9 en mosaico puede estar causada por errores durante la división de las células reproductoras de los padres (meiosis) o durante la división de las células del tejido corporal (células somáticas) al principio del desarrollo del embrión (mitosis). (Para más información, elija «trisomía mosaica 9» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). Los síntomas y hallazgos asociados suelen incluir retrasos en el desarrollo físico antes y después del nacimiento (retraso del crecimiento prenatal y postnatal); anomalías craneofaciales características, que dan lugar a un aspecto facial distintivo; malformaciones de las manos y los brazos (miembros superiores); y retraso mental de leve a grave. Muchos bebés y niños con este trastorno tienen una cabeza inusualmente pequeña y corta (microbraquicefalia); un surco vertical anormalmente largo entre el labio superior y la nariz (surco nasal); un puente nasal deprimido; orificios nasales volcados (narinas antevertidas); y una mandíbula superior sobresaliente (prognatismo maxilar). Otras anomalías faciales características pueden ser los labios finos y caídos, las orejas de implantación baja, las cejas arqueadas y bien definidas que crecen juntas a lo largo de la base de la nariz (sinofosis), una línea de cabello inusualmente baja en la frente y la nuca, y pestañas anormalmente rizadas y largas. Los individuos afectados también pueden presentar malformaciones distintivas de las extremidades, como manos y pies inusualmente pequeños, desviación hacia dentro (clinodactilia) de los quintos dedos, o palmeado (sindactilia) de algunos dedos. Con menor frecuencia, puede haber ausencia de los antebrazos, las manos y los dedos. Los bebés con el síndrome de Cornelia de Lange también pueden tener dificultades para alimentarse y respirar; una mayor susceptibilidad a las infecciones respiratorias; un llanto grave y «gruñido»; defectos cardíacos; retraso en la maduración del esqueleto; pérdida de audición; u otras anomalías físicas. La gama y la gravedad de los síntomas y hallazgos asociados pueden ser extremadamente variables de un caso a otro. El síndrome de Cornelia de Lange puede heredarse como una condición autosómica dominante o una condición ligada al cromosoma X. Los genes que se han encontrado asociados al síndrome de Cornelia de Lange son el NIPBL, situado en el cromosoma 5, y el gen SMC1A en el cromosoma X. Las formas más leves de Cornelia de Lange se han atribuido a mutaciones en los genes SMC3 y RAD21. La mayoría de los individuos afectados tienen un gen anormal como resultado de una nueva mutación genética y no tienen un padre afectado. Es posible que en el futuro se encuentren otros genes asociados al síndrome de Cornelia de Lange. (Para más información, elija «Cornelia de Lange» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
El síndrome de Coffin-Lowry es un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza por retraso mental; anomalías en la cabeza y en la zona facial (craneofacial); manos grandes y blandas con dedos cortos y finos (afilados); baja estatura; y/o diversas anomalías esqueléticas. Los rasgos faciales característicos pueden incluir un maxilar superior subdesarrollado (hipoplasia maxilar), una ceja anormalmente prominente, pliegues de los párpados inclinados hacia abajo (fisuras palpebrales), ojos muy separados (hipertelorismo), orejas grandes y/o cejas inusualmente gruesas. Las anomalías esqueléticas pueden incluir una curvatura anormal de la columna vertebral de delante a atrás y de lado a lado (cifoescoliosis) y una prominencia inusual del esternón (pectus carinatum). El síndrome de Coffin-Lowry está causado por mutaciones en el gen RSK2 y se hereda como un rasgo genético dominante ligado al cromosoma X. Los varones suelen estar más afectados que las mujeres. (Para más información, elija «síndrome de Coffin Lowry» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
El síndrome DOOR es un trastorno genético raro que puede reconocerse poco después del nacimiento. «DOOR», un acrónimo de las anomalías características asociadas al síndrome, significa (D)eafness debido a un defecto del oído interno o del nervio auditivo (pérdida de audición neurosensorial); (O)nychodystrophy o malformación de las uñas; (O)steodystrophy, que significa malformación de ciertos huesos; y (R)etardation mental leve a profunda. Además, en algunos casos, los bebés afectados pueden presentar episodios repentinos de actividad eléctrica incontrolada en el cerebro (convulsiones). Las anomalías ungueales características pueden incluir uñas de los dedos de las manos y/o de los pies subdesarrolladas, deformadas o ausentes, mientras que las malformaciones óseas características pueden consistir en un hueso extra pequeño en los pulgares y/o en los dedos gordos de los pies (trifalangia) y/o subdesarrollo (hipoplasia) de los huesos en otros dedos de las manos y/o de los pies. El síndrome DOOR se hereda como un rasgo autosómico recesivo. (Para más información, elija «síndrome DOOR» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
El síndrome de Nicolaides-Baraitster (NCBRS) es una enfermedad extremadamente rara que se caracteriza por una discapacidad intelectual grave, pelo escaso, baja estatura, convulsiones de aparición temprana y rasgos faciales distintivos. Recientemente se ha descubierto que las mutaciones en el gen SMARCA2 causan algunos casos de NCBRS.
El síndrome de braquiterapia-onicodisplasia-disfalangismo (BOD) es una enfermedad genética poco frecuente que se caracteriza por unos quintos dedos cortos, una estatura baja, uñas poco desarrolladas, una nariz ancha, una boca ancha y un intelecto normal a una discapacidad intelectual leve. Se cree que la DBO sigue un patrón de herencia autosómico dominante, pero a menudo se produce como resultado de una nueva mutación en una familia.
El síndrome de hidantoína fetal es un trastorno raro que está causado por la exposición de un feto al fármaco anticonvulsivo fenitoína (Dilantin). Los síntomas de este trastorno pueden incluir anomalías del cráneo y de los rasgos faciales, deficiencias en el crecimiento, uñas subdesarrolladas de los dedos de las manos y de los pies, y/o retrasos leves en el desarrollo. Otros hallazgos asociados ocasionalmente a este síndrome son el labio leporino y el paladar hendido, tener una cabeza inusualmente pequeña (microcefalia) y malformaciones cerebrales con retrasos más importantes en el desarrollo. (Para más información, elija «síndrome de hidantoína fetal» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
El síndrome de Mabry/hiperfosfatasia con retraso mental tipo 1 es una enfermedad genética caracterizada por retrasos en el desarrollo, problemas de alimentación, bajo tono muscular y quinto dedo subdesarrollado. Los individuos afectados también tienen rasgos faciales distintivos, como nariz ancha, comisuras de la boca hacia abajo y cejas arqueadas. Un valor de laboratorio característico encontrado en estos individuos es una fosfatasa alcalina elevada. El trastorno está causado por una mutación en el gen PIGV y se hereda de forma autosómica recesiva.
La monosomía 4q es un raro trastorno cromosómico en el que hay una sola copia (monosomía) de una porción del 4º cromosoma. Los síntomas y hallazgos asociados pueden ser variables, dependiendo de la longitud y la ubicación específicas de la porción eliminada del cromosoma 4. Los rasgos característicos incluyen una deficiencia de crecimiento después del nacimiento (retraso del crecimiento postnatal), diversos grados de retraso mental, malformaciones del cráneo y de la región facial (craneofaciales), defectos cardíacos estructurales, anomalías de las manos y los pies, y/o otros hallazgos físicos. La monosomía 4q suele ser el resultado de errores espontáneos (de novo) muy tempranos durante el desarrollo embrionario que se producen por razones desconocidas (de forma esporádica). (Para más información, elija «monosomía distal 4q» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras).
Otras alteraciones cromosómicas pueden tener características similares a las asociadas con el CSS. Es necesario realizar pruebas cromosómicas para confirmar la anomalía cromosómica específica presente. (Para obtener más información sobre dichos trastornos, elija el nombre del trastorno cromosómico específico en cuestión o utilice «cromosoma» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)