La deficiencia de 17 alfa(α)-hidroxilasa/17,20-liasa es una enfermedad que afecta a la función de ciertas glándulas productoras de hormonas llamadas gónadas (ovarios
en las mujeres y testículos en los hombres) y a las glándulas suprarrenales. Las gónadas dirigen el desarrollo sexual antes del nacimiento y durante la pubertad y son importantes para la reproducción. Las glándulas suprarrenales, situadas encima de los riñones, regulan la producción de ciertas hormonas, incluidas las que controlan los niveles de sal en el organismo. Las personas con deficiencia de 17α-hidroxilasa/17,20-liasa tienen un desequilibrio de muchas de las hormonas que se producen en estas glándulas. La deficiencia de 17α-hidroxilasa/17,20-liasa forma parte de un grupo de trastornos, conocidos como hiperplasias suprarrenales congénitas, que alteran la producción de hormonas e interrumpen el desarrollo y la maduración sexual.
Los desequilibrios hormonales dan lugar a los signos y síntomas característicos de la deficiencia de 17α-hidroxilasa/17,20-liasa, que incluyen presión arterial alta (hipertensión), niveles bajos de potasio en la sangre (hipopotasemia) y desarrollo sexual anormal. La gravedad de las características varía. Se reconocen dos formas de la enfermedad: la deficiencia completa de 17α-hidroxilasa/17,20-liasa, que es más grave, y la deficiencia parcial de 17α-hidroxilasa/17,20-liasa, que suele ser menos grave.
Los hombres y las mujeres se ven afectados por las alteraciones del desarrollo sexual de forma diferente. Las mujeres (que tienen dos cromosomas X) con deficiencia de 17α-hidroxilasa/17,20-liasa nacen con genitales femeninos externos normales; sin embargo, los órganos reproductores internos, incluidos el útero y los ovarios, pueden estar subdesarrollados. Las mujeres con deficiencia completa de 17α-hidroxilasa/17,20-liasa no desarrollan características sexuales secundarias, como pechos y vello púbico, y no menstrúan (amenorrea). Las mujeres con deficiencia parcial de 17α-hidroxilasa/17,20-liasa pueden desarrollar algunas características sexuales secundarias; la menstruación suele ser irregular o estar ausente. Cualquiera de las dos formas del trastorno da lugar a la incapacidad de concebir un bebé (infertilidad).
En los individuos afectados que son cromosómicamente masculinos (tienen un cromosoma X y un cromosoma Y), los problemas de desarrollo sexual dan lugar a anomalías de los genitales externos. Los más afectados nacen con genitales externos característicamente femeninos y generalmente se crían como mujeres. Sin embargo, al no tener órganos reproductores internos femeninos, estos individuos tienen amenorrea y no desarrollan características sexuales secundarias femeninas. Estos individuos tienen testículos, pero están anormalmente localizados en el abdomen (no descendidos). A veces, la deficiencia completa de 17α-hidroxilasa/17,20-liasa da lugar a genitales externos que no parecen claramente masculinos ni claramente femeninos (genitales ambiguos). Los varones con deficiencia parcial de 17α-hidroxilasa/17,20-liasa suelen tener genitales masculinos anormales, como un pene pequeño (micropene), la apertura de la uretra en la parte inferior del pene (hipospadias) o un escroto dividido en dos lóbulos (escroto bífido). Los varones con deficiencia completa o parcial de 17α-hidroxilasa/17,20-liasa también son infértiles.