La deficiencia hereditaria de globulina fijadora de tiroxina es una afección genética que no suele causar ningún problema de salud.
La globulina fijadora de tiroxina es una proteína que transporta las hormonas elaboradas o utilizadas por la glándula tiroides, que es un tejido con forma de mariposa situado en la parte inferior del cuello. Las hormonas tiroideas desempeñan un papel importante en la regulación del crecimiento, el desarrollo del cerebro y el ritmo de las reacciones químicas en el cuerpo (metabolismo). La mayor parte del tiempo, estas hormonas circulan por el torrente sanguíneo unidas a la globulina fijadora de tiroxina y a otras proteínas similares. Si hay una escasez (deficiencia) de globulina fijadora de tiroxina, se reduce la cantidad de hormonas tiroideas circulantes.
Los investigadores han identificado dos formas de deficiencia hereditaria de globulina fijadora de tiroxina: la forma completa (TBG-CD), que provoca una pérdida total de globulina fijadora de tiroxina, y la forma parcial (TBG-PD), que reduce la cantidad de esta proteína o altera su estructura. Ninguna de estas afecciones causa problemas en la función tiroidea. Suelen identificarse durante los análisis de sangre rutinarios que miden las hormonas tiroideas.
Aunque la deficiencia heredada de globulina fijadora de tiroxina no causa ningún problema de salud, puede confundirse con trastornos tiroideos más graves (como el hipotiroidismo). Por lo tanto, es importante diagnosticar la deficiencia hereditaria de globulina fijadora de tiroxina para evitar tratamientos innecesarios.