La detección genética judía es un tipo de prueba genética que detecta a los portadores de afecciones genéticas que se dan en mayor proporción entre las personas de origen judío asquenazí.
En el Programa de Cribado de Enfermedades Genéticas Judías del Centro Médico de Boston, se ofrece un cribado previo a la concepción y asesoramiento genético a aquellas personas con mayor riesgo de transmitir ciertos trastornos genéticos a sus hijos.
Los servicios comienzan con una evaluación de riesgo personalizada, seguida de asesoramiento y cribado de un mínimo de 19 enfermedades genéticas comúnmente portadas por personas de ascendencia judía. El equipo se mantiene al día en el campo del cribado genético judío para garantizar que los pacientes reciban pruebas para un panel completo de enfermedades, así como pruebas de la enzima Tay-Sachs para obtener la máxima sensibilidad. Si los resultados de las pruebas indican que uno o ambos miembros de la pareja son portadores de una enfermedad hereditaria, se proporcionará la educación y el apoyo necesarios para tomar decisiones reproductivas informadas.
Los servicios genéticos incluyen:
- Evaluación personalizada del riesgo
- Examen de portadores
- Asesoramiento reproductivo
- Discutir las opciones reproductivas para las parejas portadoras
¿El examen genético está cubierto por el seguro?
El examen genético es muy importante, pero puede ser caro. Afortunadamente, las compañías de seguros comerciales de Massachusetts suelen cubrir el cribado genético judío. Incluso lo cubren para aquellas que aún no están embarazadas. Se recomienda que el cribado se envíe a un laboratorio que comunique la cobertura antes del proceso de la prueba, o que tenga un máximo de desembolso. La mayoría de las personas no pagarán nada o muy poco. Algunas personas pueden tener que pagar una parte de la prueba (si hay una franquicia o un coseguro). Las pruebas solían costar miles de dólares, pero la nueva tecnología ha reducido los costes a 500-1500 dólares en algunos laboratorios. Si el seguro no cubre la prueba, hay opciones entre $350 y $595 dólares. Las personas con seguro médico público O PREGUNTAS SOBRE EL EXAMEN GENÉTICO JUDÍO deben ponerse en contacto con el DR. HOFFMAN en el 617.414.3685 para obtener información actualizada.
¿Qué son las enfermedades genéticas judías?
Las enfermedades genéticas judías son condiciones que tienden a ser llevadas por personas de ascendencia judía en una tasa alta o más alta que las personas de otros orígenes étnicos. Cada origen étnico tiene su propio conjunto de enfermedades genéticas. Nuestro programa recomienda el cribado preconcepcional de al menos 19 enfermedades genéticas judías para las personas de ascendencia europea oriental (origen asquenazí). Los paneles de cribado se amplían continuamente y se pueden discutir y ofrecer paneles más amplios.
- Síndrome de Bloom
- Enfermedad de Canavan
- Fibrosis quística
- Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa
- Disautonomía familiar
- Hiperinsulinismo familiar
- Anemia de Fanconi tipo C
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1A
- Síndrome de Joubert
- Enfermedad de la orina con jarabe de arce
- Mucolipidosis tipo IV
- Miopatía nemalina
- Niemann-Pick tipo A
- Atrofia muscular espinal
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Síndrome de Usher tipo 1F
- Síndrome de Usher tipo III
- Síndrome de Walker-Warburg
Mientras que estas enfermedades genéticas ocurren con mayor frecuencia entre personas de herencia judía asquenazí, la enfermedad de Tay-Sachs también se da con mayor frecuencia entre personas de ascendencia franco-canadiense, cajún e irlandesa. El equipo puede ofrecer asesoramiento genético, cribado y tratamiento a cualquier persona que sospeche que su herencia familiar puede situarla en una categoría de alto riesgo.
Síndrome de Bloom
Los individuos con síndrome de Bloom tienen baja estatura, lesiones cutáneas faciales sensibles al sol, una mayor susceptibilidad a las infecciones y enfermedades respiratorias, y una mayor predisposición a los cánceres gastrointestinales y la leucemia. Algunos individuos con síndrome de Bloom también presentan retraso mental. Los individuos con síndrome de Bloom suelen morir a una edad temprana, pero algunos han sobrevivido hasta los cuarenta años. Los hombres con síndrome de Bloom suelen ser infértiles, y la fertilidad parece estar reducida en las mujeres.
El síndrome de Bloom es una enfermedad rara que es más común en la población judía asquenazí. Aproximadamente uno de cada 100 judíos asquenazíes es portador de esta enfermedad, que está causada por un cambio en un gen situado en el cromosoma 15.
El síndrome de Bloom se considera una enfermedad de «rotura cromosómica». Esto significa que los individuos afectados tienen una mayor tasa de rotura y reordenación de sus cromosomas. Los cromosomas son las estructuras de cada una de las células de nuestro cuerpo que contienen nuestros genes. Los genes producen proteínas y guían el desarrollo y el mantenimiento del organismo.
El diagnóstico precoz de esta enfermedad puede ser útil para controlar y tratar las manifestaciones del síndrome de Bloom. Los individuos afectados deben tener una mayor vigilancia del cáncer y también deben disminuir su exposición a la luz solar y a los rayos X, que pueden causar daños en sus cromosomas.
La enfermedad de Canavan
La enfermedad de Canavan es una enfermedad degenerativa grave del sistema nervioso central. La mayoría de los niños con la enfermedad de Canavan parecen normales al nacer. No es hasta los tres o cinco meses de edad cuando sus padres pueden notar sutiles diferencias en el niño. Por ejemplo, el niño puede ser incapaz de realizar tareas motoras, como darse la vuelta. Con frecuencia, se observa la falta de atención visual y los temblores. Estos niños acaban quedándose ciegos y tienen problemas para tragar. Con frecuencia mueren en la infancia, pero pueden vivir hasta la adolescencia o incluso hasta los primeros años de la edad adulta.
La enfermedad de Canavan está causada por la falta de una enzima llamada aspartoacilasa (ASPA). La ASPA es esencial en la descomposición del ácido N-acetilaspártico (NAA). Sin ASPA, el NAA se acumula, lo que provoca daños cerebrales, retraso mental y los demás problemas que se observan en esta enfermedad.
Actualmente, no hay cura para la enfermedad de Canavan. Existen algunos tratamientos para controlar y aliviar las complicaciones asociadas a la enfermedad de Canavan. Entre ellos se encuentran la fisioterapia y la terapia ocupacional, una sonda de alimentación cuando el niño tiene dificultades para comer y ciertos medicamentos para las convulsiones y el alivio del dolor. Actualmente se está investigando para determinar la seguridad y eficacia de la terapia génica para este trastorno. Aproximadamente uno de cada 40 judíos asquenazíes es portador del gen de esta enfermedad, situado en el cromosoma 17.
Fibrosis quística
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad que se observa con igual frecuencia en la población caucásica general y en la población judía asquenazí. Esta enfermedad afecta a unos 30.000 niños y adultos en Estados Unidos; aproximadamente uno de cada 25 caucásicos es portador de un gen defectuoso para la enfermedad. Debido a una anomalía en el transporte de sales en las personas con FQ, se produce una mucosidad anormalmente espesa en los pulmones que provoca dificultades para respirar y aumenta la frecuencia de infecciones pulmonares graves. El páncreas es incapaz de producir importantes enzimas necesarias para la correcta absorción y procesamiento de las grasas.
La FQ presenta una gran variedad de síntomas. Los más comunes son: piel de sabor muy salado; tos persistente, sibilancias o neumonía; apetito excesivo pero poco aumento de peso; y heces voluminosas. La prueba estándar de diagnóstico de la fibrosis quística mide la cantidad de sal en el sudor de una persona. Un nivel elevado de sal indica que la persona tiene FQ.
La FQ aún no es curable, pero en los últimos años los investigadores han aprendido mucho sobre el gen de la FQ situado en el cromosoma 7 y han desarrollado muchos tratamientos nuevos. El tratamiento de la FQ depende de lo avanzada que esté la enfermedad y de los órganos a los que afecte. La fisioterapia torácica, los antibióticos, los tratamientos por inhalación, los suplementos vitamínicos y las dietas enriquecidas son algunas de las muchas opciones de tratamiento.
Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa
La deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa se presenta en la primera infancia con una alimentación deficiente, frecuentes episodios de vómitos, letargo y retraso en el desarrollo. A medida que la enfermedad progresa, los individuos afectados desarrollan convulsiones, agrandamiento del hígado, ceguera y, finalmente, sufren una muerte prematura. La deficiencia de DLD también se conoce como enfermedad de la orina en jarabe de arce – Tipo 3.
En la población judía asquenazí, aproximadamente 1 de cada 96 personas es portadora de una mutación en el gen de la deficiencia de DLD, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma #7.
Actualmente no existe ningún tratamiento ni cura para la deficiencia de DLD. La intervención dietética fue útil en un paciente, pero otras intervenciones son controvertidas.
Disautonomía familiar
La disautonomía familiar (DF), también conocida como síndrome de Riley-Day, es una enfermedad que provoca el mal funcionamiento de los sistemas nerviosos autónomo y sensorial. El sistema nervioso autónomo controla funciones corporales como la deglución y la digestión, la regulación de la presión arterial y la temperatura corporal y la respuesta del cuerpo al estrés. El sistema nervioso sensorial ayuda al cuerpo a saborear, reconocer el frío y el calor e identificar las sensaciones dolorosas. La enfermedad también se conoce como HSAN III (neuropatía sensorial y autonómica hereditaria, tipo III).
El sello distintivo de la FD es la falta de desbordamiento de las lágrimas con el llanto emocional. Los niños con FD pueden tener dificultades para alimentarse. También pueden ser incapaces de sentir dolor, y pueden romperse los huesos o quemarse sin darse cuenta de que se han lesionado.
La enfermedad está causada por mutaciones en el gen IKBKAP. Se calcula que uno de cada 30 judíos asquenazíes es portador de la alteración del gen FD, que se encuentra en el cromosoma 9. Los portadores no muestran ningún síntoma o señal de alarma de la enfermedad de Alzheimer.
Actualmente, no hay cura para la enfermedad de Alzheimer. La esperanza de vida de los afectados por la DF suele acortarse. Los tratamientos tienen como objetivo controlar los síntomas y evitar las complicaciones. Las estrategias de tratamiento pueden incluir el uso de técnicas especiales de alimentación y terapias especiales, medicamentos, lágrimas artificiales, cuidados respiratorios y tratamiento ortopédico.
Hiperinulinemia familiar
El hiperinsulinismo familiar (HF) se caracteriza por una hipoglucemia que puede variar de leve a grave. El HF puede presentarse en el periodo neonatal inmediato hasta el primer año de vida con síntomas como convulsiones, mal tono muscular y trastornos de la alimentación y el sueño. Si no se trata, puede provocar daños neurológicos irreversibles o la muerte. En las formas más graves, el control dietético sólo proporciona una mejora mínima, y puede ser necesaria la extirpación del páncreas.
Las mutaciones en varios genes se han asociado con el hiperinsulinismo familiar. Dos mutaciones fundadoras en el gen ABCC8, situado en el cromosoma número 11, tienen una frecuencia de portadores de 1 en 66 en la población asquenazí.
Anemia de Fanconi
La anemia de Fanconi es un trastorno hereditario caracterizado por un fallo de la médula ósea en la primera década de la vida que da lugar a un número reducido de todos los tipos de células sanguíneas en el organismo. Los individuos con anemia de Fanconi suelen ser más pequeños que la media. Otros síntomas asociados a la enfermedad pueden ser la falta de huesos en los pulgares y los brazos, un mayor riesgo de cáncer y leucemia, coloración marrón en la piel y problemas renales. En última instancia, la anemia de Fanconi afecta a todos los sistemas del cuerpo. Los pacientes rara vez llegan a la edad adulta.
La anemia de Fanconi se considera una enfermedad de «rotura cromosómica». Esto significa que los individuos afectados por esta enfermedad tienen una mayor tasa de rotura y reordenación de sus cromosomas. Los cromosomas son estructuras en cada una de las células de nuestro cuerpo que contienen nuestros genes. Los genes producen proteínas y guían el desarrollo y el mantenimiento del cuerpo.
El diagnóstico precoz de esta enfermedad puede conducir a una mayor vigilancia de la leucemia y otros cánceres. La terapia con esteroides y el trasplante de médula ósea pueden ser útiles para aumentar el número de células en el organismo. Los individuos afectados deben evitar los rayos X, los agentes quimioterapéuticos y otras exposiciones ambientales que puedan causar daños en sus cromosomas.
Aproximadamente uno de cada 89 judíos asquenazíes es portador del gen de esta enfermedad, que se localiza en el cromosoma 16.
Enfermedad de Gaucher
Existen tres tipos diferentes de la enfermedad de Gaucher (se pronuncia go-shay) (tipo I, II, III). El tipo I es la forma más común de la enfermedad; se calcula que uno de cada 14 judíos asquenazíes es portador. El gen se encuentra en el cromosoma 1. Los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher son muy variados y pueden aparecer a cualquier edad. El síntoma más común de la enfermedad de Gaucher de tipo I es el agrandamiento indoloro del bazo y/o del hígado con ausencia de afectación del sistema nervioso central. Otros síntomas pueden ser hematomas, dolor de huesos, hemorragias nasales frecuentes y falta de energía. Además, los niños con la enfermedad de Gaucher de tipo I suelen ser más bajos que sus compañeros y pueden tener un retraso en la pubertad.
Las personas con la enfermedad de Gaucher carecen de una enzima llamada glucocerebrosidasa y son incapaces de descomponer una sustancia grasa en sus células. Esta sustancia grasa se acumula en el hígado, el bazo, la médula ósea y otras zonas del cuerpo. Esta acumulación provoca las complicaciones médicas de la enfermedad de Gaucher.
Aunque no existe una cura para la enfermedad de Gaucher, hay algunos tratamientos disponibles para controlar y aliviar los síntomas. La terapia de sustitución enzimática es una forma eficaz de tratamiento, pero es bastante cara y requiere mucho tiempo. El tratamiento consiste en una forma modificada de la enzima glucocerebrosidasa administrada por vía intravenosa. Existe una terapia oral más reciente, el miglustat, para aquellos pacientes que no son candidatos adecuados para la terapia enzimática. Estas terapias pueden mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y de sus familias.
Trastorno de Almacenamiento de Glucógeno
El Trastorno de Almacenamiento de Glucógeno – Tipo Ia (GSDIa) se debe a la producción insuficiente de una enzima que necesita el hígado para convertir el azúcar de su forma de almacenamiento (glucógeno) a la forma que puede ser utilizada por el organismo para producir energía (glucosa). Las personas con GSD no pueden mantener sus niveles de glucosa en sangre y desarrollan hipoglucemia (baja de azúcar en sangre) pocas horas después de comer. Si no se trata, la EAG1a provoca convulsiones, disfunción hepática y renal, mal crecimiento y baja estatura. La esperanza de vida puede verse muy reducida si no se inicia el tratamiento poco después del nacimiento. El tratamiento de la GSD consiste en proporcionar al cuerpo un suministro externo de glucosa.
Dos mutaciones específicas en el gen que causa la GSD1a son portadas por aproximadamente uno de cada 71 judíos asquenazíes, y el gen se encuentra en el cromosoma 17.
El síndrome de Joubert
El síndrome de Joubert 2 se caracteriza por malformaciones estructurales del cerebro medio y posterior. Los individuos afectados presentan retrasos motores de leves a graves, retraso en el desarrollo, disminución del tono muscular, movimientos oculares anormales y rasgos faciales característicos. Además, puede haber grados variables de anomalías renales y problemas de retina.
Se ha descubierto que un cambio específico en el gen TMEM216 del cromosoma 11 se produce en aproximadamente 1 de cada 92 individuos judíos asquenazíes.
Enfermedad de la orina con jarabe de arce
La enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD) se produce cuando el cuerpo carece de una enzima utilizada para descomponer ciertos componentes de las proteínas. Las sustancias tóxicas se acumulan en el cuerpo tras la ingesta de proteínas, causando disfunción cerebral, convulsiones y la muerte si no se trata. Con una restricción estricta de proteínas de por vida, los niños pueden sobrevivir, pero a menudo tienen retraso mental y pueden requerir frecuentes hospitalizaciones por enfermedades. Su orina tiene olor a jarabe de arce.
La MSUD la padece aproximadamente 1 de cada 113 judíos asquenazíes y el gen de la MSUD está localizado en el cromosoma 6.
Mucolipidosis
La mucolipidosis tipo IV (ML IV) se debe a la ausencia de una proteína importante en el transporte de ciertas sustancias grasas (lípidos) en el organismo. Estos lípidos se acumulan hasta alcanzar niveles tóxicos en todo el organismo, provocando la enfermedad.
Los niños con ML IV parecen normales al nacer, pero aproximadamente al año de edad comienzan a mostrar signos de retraso motor y mental. La ML IV también causa problemas oculares, como opacidad de las córneas, estrabismo (ojos cruzados) y degeneración de la retina, que puede conducir a la ceguera. Los niños acaban sufriendo un retraso mental y tienen una vida más corta.
Actualmente no existe ningún tratamiento para la ML IV; se utilizan cuidados de apoyo para tratar los síntomas.
Aunque la ML IV puede darse en cualquier etnia, es más común en individuos de ascendencia judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 100 judíos asquenazíes es portador de ML IV. El gen está localizado en el cromosoma 19.
Miopatía nemalina
La miopatía nemalina se caracteriza por debilidad muscular, disminución del tono muscular y depresión o ausencia de reflejos tendinosos profundos. La debilidad muscular suele ser más grave en la cara, el cuello y los músculos de las extremidades proximales. Hay varias formas diferentes de la enfermedad, algunas más graves que otras. En las formas más graves, la dificultad respiratoria y las dificultades para alimentarse y tragar son comunes y pueden conducir a una muerte temprana.
Hay seis genes diferentes en los que se han encontrado mutaciones que causan la miopatía nemalina. Una única mutación en el gen Nebulin, situado en el cromosoma 2, tiene una frecuencia de portadores de 1 en 108 en la población judía asquenazí. Los individuos afectados con mutaciones en el gen Nebulin suelen tener una forma más leve de la enfermedad, aunque en raras ocasiones pueden estar más gravemente afectados.
Enfermedad de Niemann-Pick
En la enfermedad de Niemann-Pick, se acumulan cantidades perjudiciales de una sustancia grasa en el bazo, el hígado, los pulmones, la médula ósea y a veces en el cerebro. Hay dos tipos de enfermedad de Niemann-Pick, el tipo A y el tipo B. El tipo A es más común en la población judía asquenazí, con una frecuencia de portadores estimada en 1 de cada 90. El gen está localizado en el cromosoma 11.
Los individuos con la enfermedad de Niemann-Pick carecen de una sustancia llamada esfingomielinasa ácida (ASM). La ASM suele descomponer otra sustancia del organismo denominada esfingomielina. Si falta la ASM en el organismo, la esfingomielina se acumula en ciertas células y provoca daños en el sistema nervioso central, el hígado y los pulmones.
Los niños con la enfermedad de Niemann-Pick suelen tener un aspecto normal al nacer. Los primeros signos de la enfermedad aparecen entre los tres y los cinco meses de edad. En este momento se produce una pérdida progresiva de las habilidades motoras tempranas, dificultades de alimentación y un abdomen grande. La enfermedad de Niemann-Pick no tiene cura. Los niños con Niemann-Pick tipo A no suelen vivir más allá de los dos o tres años de edad.
Atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal (AME) se refiere a un grupo de enfermedades que afectan a las motoneuronas de la médula espinal y el tronco cerebral, que son responsables de suministrar señales eléctricas y químicas a las células musculares. Sin las señales adecuadas, las células musculares no funcionan correctamente y, por tanto, se vuelven mucho más pequeñas (atrofia). Esto conduce a la debilidad muscular. Los individuos afectados por la AME tienen una degeneración y debilidad muscular progresiva, que finalmente les lleva a la muerte.
Hay varias formas de AME, dependiendo de la edad de inicio y de la gravedad de la enfermedad. Dos genes, SMN1 y SMN2, se han relacionado con los tipos I, II, III y IV de AME. El tipo I es la forma más grave de AME y se caracteriza por una debilidad muscular presente desde el nacimiento, que a menudo se manifiesta con dificultades para respirar y tragar, y la muerte generalmente a la edad de 2-3 años. El tipo II tiene un inicio de debilidad muscular después de los 6 meses de edad, y puede conseguir algunos hitos físicos tempranos como sentarse sin apoyo. El tipo III es una forma más leve de AME, con inicio de los síntomas después de los 10 meses de edad. Los individuos con AME de tipo III suelen conseguir la capacidad de caminar, pero pueden tener caídas frecuentes y dificultades con las escaleras. La debilidad está más en las extremidades y afecta más a las piernas que a los brazos. El tipo IV es la forma más leve y se caracteriza por la aparición de debilidad muscular en la edad adulta.
La AME suele estar causada por una deleción de un segmento de ADN, llamado exón 7 y exón 8, en el gen SMN1 situado en el cromosoma nº 5. En raras ocasiones, la AME está causada por una mutación puntual en el gen SMN1. La prueba de portador para la AME mide el número de copias del segmento eliminado en el gen SMN1. Se espera que una persona no portadora tenga 2 copias presentes (sin deleción), mientras que una portadora sólo tendrá 1 copia presente (una deleción de una copia). Sin embargo, las pruebas de portador no identificarán a los portadores de mutaciones puntuales. Aproximadamente el 90% de los portadores de AME en la población judía asquenazí pueden ser identificados con este método de prueba. Se estima que 1 de cada 41 individuos, incluidos los judíos asquenazíes, es portador de AME.
La enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs clásica es un trastorno genético hereditario que provoca la degeneración progresiva y la destrucción del sistema nervioso central en los individuos afectados. Los bebés que nacen con la enfermedad de Tay-Sachs parecen normales al nacer, y los síntomas de la enfermedad no aparecen hasta que los bebés tienen aproximadamente entre cuatro y seis meses de edad. Es en este momento cuando estos niños empiezan a perder las habilidades que habían adquirido anteriormente, como sentarse o darse la vuelta. Pierden gradualmente la vista, el oído y la capacidad de tragar. Hay un grave retraso en el desarrollo. Estos niños suelen morir a los cuatro años.
Los individuos con la enfermedad de Tay-Sachs carecen de una sustancia en su cuerpo llamada hexosaminidasa A (Hex A). La Hex A es la responsable de descomponer un determinado tipo de grasa denominada GM2-gangliósido. Cuando falta la Hex A en el organismo, éste no puede descomponer esta grasa. La sustancia grasa se acumula hasta niveles tóxicos en el cuerpo, principalmente en el cerebro y el sistema nervioso. No hay cura para la enfermedad de Tay-Sachs, aunque se están investigando posibles opciones de tratamiento.
Se calcula que uno de cada 25 judíos asquenazíes es portador de la enfermedad de Tay-Sachs. El gen está localizado en el cromosoma 15.
El síndrome de Usher tipo 1F
El síndrome de Usher tipo 1F se caracteriza por una pérdida auditiva profunda que está presente al nacer, y por una retinitis pigmentaria de inicio en la adolescencia, un trastorno que deteriora significativamente la visión. Los individuos afectados suelen necesitar implantes cocleares para ayudar al desarrollo del habla. El equilibrio suele estar deteriorado y la agudeza visual suele empezar a disminuir alrededor de los 10 años.
Una mutación en el gen PCDH15, situado en el cromosoma 10, tiene una frecuencia de portadores de 1 en 141 en la población judía asquenazí. Actualmente, no hay tratamiento para el síndrome de Usher tipo 1F.
El síndrome de Usher tipo III
El síndrome de Usher tipo III es más leve que el tipo 1, pero sigue causando una pérdida progresiva de la audición y de la visión. La audición suele ser normal al nacer y la pérdida de audición progresiva suele comenzar durante la infancia o la adolescencia temprana. La pérdida de visión debida a la retinosis pigmentaria comienza a desarrollarse en la adolescencia, y también es progresiva, lo que a menudo conduce a la ceguera en la edad adulta. El ritmo de deterioro de la audición y la visión puede variar de una persona a otra.
Una mutación en el gen CLRN1, situado en el cromosoma 3, tiene una frecuencia de portadores de 1 en 107 en la población judía asquenazí. Actualmente, no hay tratamiento para el síndrome de Usher tipo III, pero la pérdida de audición puede controlarse con audífonos y un posible implante coclear.
Síndrome de Walker-Warburg
El síndrome de Walker-Warburg es un síndrome muscular, ocular y cerebral grave. Se presenta con debilidad muscular, dificultades de alimentación, convulsiones, ceguera con anomalías oculares y cerebrales y retraso en el desarrollo. La esperanza de vida es inferior a 3 años. La frecuencia de portadores en la población asquenazí para una mutación fundadora asquenazí es aproximadamente de 1 en 149 y la tasa de detección es del 95%.
Recursos adicionales
- Síndrome de Bloom
- Fundación Canavan
- Fundación de Fibrosis Quística
- Fundación de Disautonomía
- Familial Dysautonomia Hope Foundation
- Alianza Genética
- Anemia de Fanconi
- Consorcio Judío de Enfermedades Genéticas
- Fundación de Mucolipidosis IV
- Fundación Nacional de Gaucher
- Fundación Nacional Niemann-Pick
- Asociación Nacional de Enfermedades Aliadas de Tay Sachs&, Inc.
- Centro Victor