David W. Smith, pediatra y genetista clínico, acuñó el término dismorfología en la década de 1960 y desempeñó un papel fundamental en el desarrollo de esta área de estudio especializada, que se dedica a descubrir la patogénesis de los defectos congénitos humanos. Su trabajo en el campo de la dismorfología fue decisivo para clasificar las diferentes causas de la discapacidad cognitiva.
Debido a que las anomalías físicas son indicadores de errores que se producen durante el desarrollo embrionario, su estudio mejora la comprensión de las alteraciones genéticas y teratogénicas de la morfogénesis humana. El reconocimiento de nuevos síndromes, basado en sus características físicas específicas, condujo a la identificación de los genes causantes, al descubrimiento de los mecanismos por los que esos genes causan los trastornos y al papel que desempeñan en la embriogénesis normal.
El papel de la dismorfología en la caracterización de cientos de síndromes asociados a la discapacidad cognitiva sugiere que también puede ser una herramienta útil para ayudar a aclarar la heterogeneidad (trastorno único con muchas causas) dentro del autismo.
Las anomalías físicas o malformaciones se clasifican como mayores o menores. Las malformaciones mayores ocurren con poca frecuencia, afectan a una estructura médicamente importante, como el corazón, los riñones o el paladar, e infligen una carga médica significativa. Las malformaciones menores, en cambio, se dan con frecuencia en la población y no tienen consecuencias médicas graves. Pero en conjunto, las malformaciones menores pueden servir como indicadores de una morfogénesis alterada ocurrida en las primeras etapas de la gestación.
Ejemplos comunes de anomalías menores son el surco nasolabial plano, el labio superior delgado, las uñas anormales y el pliegue palmar único. Un examen dismorfológico consiste en una cuidadosa exploración por parte de una persona entrenada en el reconocimiento de las alteraciones de las estructuras físicas y su interpretación, incluyendo conclusiones sobre su causa, momento, base embriológica y significado médico y diagnóstico.
Relevancia para el autismo:
Varios estudios realizados en los años 70 y 80 informaron de que los niños con autismo tienen características físicas fuera de la norma1,2,3,4,5,6,7. Estudios más recientes también han encontrado que los niños con autismo son más propensos a tener anomalías menores que los controles normales o los hermanos8,9. Aunque a partir de estos informes se ha llegado a la conclusión de que los niños con autismo suelen presentar anomalías menores, hallazgos similares en niños con trastornos psiquiátricos y problemas de aprendizaje indican que la presencia de anomalías físicas menores no es específica ni sensible para el diagnóstico de autismo.
Recientemente ha habido un renovado interés por las características físicas en el autismo, con la expectativa de que puedan funcionar como biomarcadores con los que subdividir a los individuos con el trastorno en grupos para estudios genéticos. Un estudio del año 2000 señaló que alrededor del 20% de los niños con autismo presentan un número significativo de anomalías físicas consistentes con un desarrollo embriológico anormal10. Posteriormente, los mismos investigadores describieron la subdivisión natural de los trastornos del espectro autista en dos grupos, el autismo complejo y el autismo esencial11.
El autismo complejo se define por la presencia de un número significativo de anomalías físicas o microcefalia (perímetro cefálico inferior a dos desviaciones estándar respecto a la media), mientras que en el grupo de autismo esencial no hay evidencia de morfogénesis anormal. Los subgrupos esencial y complejo parecen ser etiológicamente distintos y difieren en sus resultados, riesgos de recurrencia, proporción de sexos e historias familiares.
La distinción entre autismo complejo y esencial se recomienda como un primer paso necesario cuando se trabaja para subdividir el autismo en subgrupos causalmente homogéneos. La definición de subgrupos homogéneos dentro del diagnóstico de autismo es útil tanto para la atención clínica como para avanzar en la investigación del autismo. Desde el punto de vista clínico, la definición de subgrupos homogéneos de autismo es la clave para un pronóstico más preciso, el asesoramiento genético y el desarrollo de tratamientos más eficaces para cada subgrupo. Los investigadores necesitan formas de seleccionar subconjuntos homogéneos de autismo para su estudio, con el fin de identificar con éxito las causas específicas, los biomarcadores para la identificación temprana y, eventualmente, las curas.
Medida de dismorfología del autismo:
La Medida de dismorfología del autismo es una medida de dismorfología generalizada desarrollada por Judith Miles, pediatra, genetista médica y dismorfóloga. El ADM, que se utiliza para clasificar a los individuos con autismo como no dismórficos o dismórficos, evalúa la estructura física de 12 partes del cuerpo12. Se creó en respuesta a la necesidad de una medida de dismorfología que pudiera ser completada por clínicos no ampliamente formados en dismorfología y que siguiera manteniendo un alto nivel de sensibilidad y especificidad.
La medida pretende complementar el examen médico general y mejorar la detección de las causas conocidas del autismo, como los trastornos cromosómicos, el síndrome de Timothy, el síndrome de Cornelia de Lange y otros trastornos del autismo asociados a la embriogénesis anormal.
Dismorfología computarizada:
Un complemento reciente del examen dismorfológico estándar es la evaluación computarizada del tamaño y las formas de los rasgos físicos. Las imágenes faciales tridimensionales (3D), tomadas en menos de un segundo con un sistema de imágenes 3D disponible en el mercado, se presentan digitalmente para su análisis. Los puntos de referencia faciales se sitúan con precisión y se generan cientos de medidas faciales precisas para su análisis mediante un software informático específico.
Las imágenes en 3D se utilizan principalmente en la investigación del autismo, donde han proporcionado un análisis facial cuantitativo que sugiere la presencia de una serie de fenotipos faciales con correlaciones clínicas y conductuales específicas13. El sistema 3dMD está disponible de forma rutinaria para su uso clínico en las salas de cirugía, lo que indica que esta herramienta de investigación podría añadirse pronto a la caja de herramientas de la dismorfología clínica.