¿Qué es la displasia cortical focal?
- La displasia cortical focal (DCF) es un término utilizado para describir un área focal de organización y desarrollo anormal de las células cerebrales («neuronas»).
- Las células cerebrales, o «neuronas», se forman normalmente en capas organizadas de células para formar la «corteza» cerebral, que es la parte más externa del cerebro.
- En la FCD, hay una desorganización de estas células en un área cerebral específica que conduce a un riesgo mucho mayor de convulsiones y a una posible interrupción de la función cerebral que normalmente se genera desde esta área.
Hay varios tipos de FCD basados en el aspecto microscópico particular y en otros cambios cerebrales asociados.
- FCD Tipo I: las células cerebrales tienen una organización anormal en líneas horizontales o verticales de la corteza. Este tipo de FCD suele sospecharse en base a la historia clínica de las convulsiones (convulsiones focales que son resistentes a los fármacos), los hallazgos del EEG que confirman la aparición de convulsiones focales, pero a menudo no se ve claramente en la RM. Otros estudios como el PET, el SISCOM o el SPECT y el MEG pueden ayudar a señalar la zona anormal que está generando las convulsiones, pero la FCD tipo I a menudo sólo se confirma después de que se haya resecado esa zona del cerebro que genera las convulsiones y se haya examinado bajo el microscopio.
- FCD tipo II: cuando, además de la organización anormal, las propias células cerebrales tienen un aspecto anormal, con «neuronas dismórficas» o «células globo». La FCD tipo II se presenta típicamente en la primera infancia y suele observarse en la resonancia magnética.
- FCD tipo III: cuando además de cualquiera de los hallazgos anteriores, hay otra anomalía asociada como atrofia del hipocampo, tumores, derrame cerebral o daño cerebral traumático.
¿Qué tipos de convulsiones pueden observarse con la FCD?
- La FCD se asocia con una amplia gama de convulsiones dependiendo de la región cerebral exacta en la que se encuentran las células anormales y de la edad del paciente.
- Los tipos de convulsiones más comunes son las convulsiones de inicio focal, que pueden progresar a una actividad tónico-clónica generalizada. Los síntomas iniciales de las convulsiones focales suelen proporcionar una pista sobre qué región del cerebro está afectada por la FCD.
- Los niños pequeños también pueden presentar espasmos infantiles o, con menor frecuencia, convulsiones asociadas al síndrome de Lennox-Gastaut.
¿Cómo se diagnostica la FCD?
El diagnóstico de la FCD a menudo puede sospecharse firmemente sobre la base de una historia clínica y una exploración física detalladas. La FCD suele provocar convulsiones que se inician en los primeros 5 años de vida, y la mayoría tendrá convulsiones a la edad de 16 años. Con menor frecuencia, las convulsiones pueden comenzar en la edad adulta. El subtipo de FCD se correlaciona hasta cierto punto con la edad de inicio, siendo la FCD de tipo II la que se presenta con mayor frecuencia en la infancia, y algunos casos de FCD de tipo III se presentan más tarde en la vida. Además de las convulsiones, la FCD puede dar lugar a síntomas clínicos que resultan de una alteración focal de la función cerebral en la región afectada por la displasia, como retrasos en el lenguaje, debilidad o problemas visuales.
El electroencefalograma (EEG) puede mostrar una ralentización de la actividad de fondo en la región de la FCD, sin embargo este hallazgo no es específico de la FCD y puede observarse con otras causas de epilepsia. La actividad rápida focal anormal es más sugestiva de la DGF. También se suelen observar descargas epileptiformes.
En muchos casos de DCF, y particularmente en el tipo II, la RMN es anormal, mostrando un área focal anormalmente brillante en las secuencias T2 y FLAIR, que a menudo tiene una «cola» característica que se extiende a los márgenes de los ventrículos. Sin embargo, la resonancia magnética puede ser normal en algunos casos, especialmente en el caso de la DCF de tipo I. En estos casos, el diagnóstico sólo puede hacerse tras la extirpación de la región cerebral que provoca las convulsiones y el examen detallado bajo el microscopio.
Si la resonancia magnética es normal, otras pruebas como la PET, el SISCOM o la MEG pueden ayudar a localizar la zona del cerebro donde se producen las convulsiones. Aunque estas pruebas pueden ayudar a mostrar la región donde surgen las convulsiones, no son capaces de distinguir la DCF de otras causas focales de epilepsia.
Cuando se considera la posibilidad de realizar una intervención quirúrgica, se puede realizar una resonancia magnética funcional del cerebro (RMF) para evaluar qué áreas del cerebro controlan funciones específicas. A menudo, con la DCF, se puede observar una localización atípica de funciones específicas.
¿Qué causa el FCD?
Sabemos que el FCD se debe a una formación anormal de las capas celulares y de las células cerebrales durante la formación del cerebro, mientras el bebé está todavía en el útero. Es probable que los factores genéticos desempeñen un papel en algunos casos, y ciertos genes, como el DEPDC5, pueden dar lugar a la FCD en varios miembros de la familia. Estos cambios suelen producirse en las fases avanzadas de la maduración del cerebro, lo que explica que estos cambios se limiten a menudo a una pequeña región del cerebro. En otros casos, se cree que la infección in utero puede desempeñar un papel en la FCD. Sin embargo, en la mayoría de los casos de FCD, se desconoce la causa.
¿Cómo se trata la FCD?
El tratamiento óptimo de la FCD depende de la gravedad de la epilepsia y de la respuesta a la medicación anticonvulsiva. La medicación anticonvulsiva se considera un tratamiento de primera línea. Sin embargo, muchas personas con FCD tendrán convulsiones resistentes a los fármacos, y sólo 1 de cada 5 personas logra un buen control de las convulsiones sólo con la medicación.
Si dos o más medicamentos anticonvulsivos no consiguen un buen control de las crisis, debe considerarse la posibilidad de realizar una cirugía de epilepsia, ya que la probabilidad de controlar las crisis con más medicamentos es muy baja. Si la ECF está localizada en una región cerebral focal que puede ser resecada de forma segura sin afectar a la función cerebral, la cirugía resectiva es una buena opción. El éxito de la cirugía depende del tipo de DCF (mejores resultados con el tipo II) y de la capacidad de resecar completamente la zona anormal. En general, el éxito quirúrgico puede alcanzar el 50-60%. Si la resección de la FCD fue incompleta, lo que puede ocurrir si la FCD afecta a la corteza elocuente (regiones cerebrales responsables de funciones importantes como el lenguaje o el movimiento), el resultado sin convulsiones es poco probable.
Si la mayor parte del FCD afecta a una región del cerebro que tiene una función crítica, entonces la extirpación quirúrgica puede no ser factible – en esta situación, la neuromodulación con un dispositivo implantado como RNS, DBS o VNS podría reducir la carga de convulsiones pero es poco probable que resulte en la ausencia de convulsiones.
La neuroestimulación reactiva (RNS) es un pequeño dispositivo que se implanta en la cabeza con cables y tiras implantadas sobre la región del FCD. Registra la actividad cerebral de forma continua y, cuando detecta una convulsión, puede administrar una pequeña descarga eléctrica para detenerla.
El dispositivo de estimulación cerebral profunda (ECP) tiene un generador implantado en el pecho, bajo la clavícula, y cables que se implantan en lo más profundo del cerebro, en una estructura llamada tálamo, que conecta diferentes regiones cerebrales y que suele ser utilizada por la actividad convulsiva para propagarse a diferentes partes del cerebro. Este dispositivo de ECP suministra descargas eléctricas para modular esa actividad y disminuir las convulsiones.
La estimulación del nervio vago (ENV) es un dispositivo estimulador que se coloca bajo la piel justo debajo de la clavícula en el pecho y los cables lo conectan al nervio vago en el lado izquierdo del cuello. Los impulsos eléctricos se transmiten al cerebro a través del nervio vago para modular la actividad convulsiva. Los dispositivos más nuevos también pueden detectar cambios en el ritmo cardíaco que pueden indicar el inicio de las convulsiones y pueden activar un estímulo en respuesta a ello.
Las opciones no quirúrgicas para la DCF incluyen terapias dietéticas como la dieta cetogénica, la dieta Atkins modificada y la dieta de bajo índice glucémico, que pueden reducir las convulsiones en muchos casos, pero normalmente no dan lugar a la ausencia de convulsiones.
¿Cuál es el pronóstico para la DCF?
La mayoría de los casos de DCF se asocian con convulsiones que son resistentes a los medicamentos. En tales casos, las personas deben ser evaluadas para la cirugía de epilepsia resectiva, ya que esto puede reducir significativamente la carga de las convulsiones o posiblemente conducir a la libertad de las mismas.