Distonía focal

Introducción

La distonía se define como una contracción involuntaria de los músculos agonistas y antagonistas, que puede conducir a movimientos involuntarios repetitivos y/o posiciones anormales. Esto ocurre más comúnmente en la mano y se conoce como distonía focal de la mano.

La población afectada incluye individuos que requieren movimientos repetitivos en su vida diaria habitual, siendo una de las poblaciones más afectadas los músicos y los escritores profesionales. En la población europea y americana, la Distonía Focal varía su prevalencia entre 3 y 29,5 por 100.000 habitantes. En el caso de la distonía en los músicos, se estima que entre el 0,5 y el 1% de todos los músicos sufren alguna forma de distonía focal. Estas cifras son muy variables si individualizamos cada caso, dependiendo del instrumento y del esfuerzo que se requiera en cada actuación; Por ejemplo, la diferencia entre un guitarrista rítmico y uno solista.

Mecanismo de la lesión/proceso patológico

Aunque el proceso patológico de la distonía focal se sigue clasificando como idiopático, cada vez hay más pruebas que sugieren una etiología multifactorial (es decir, la interacción entre factores genéticos, neuromusculares, auditivos, de adaptación neural, anatómicos, estresantes, repetitivos, psicosociales, traumáticos, entre otros). Se ha encontrado una alteración en la discriminación táctil en los músicos distónicos en comparación con las distonías generalizadas y los controles sanos; esto se ha relacionado con la superposición de las áreas de la representación cortical de los dedos afectadas en los músicos. También se describen en la literatura otros mecanismos etiológicos, como la alteración de la inhibición espinal, troncal e intracortical, así como alteraciones en la integración sensoriomotora.

En la literatura actual se han descrito muchos factores desencadenantes que pueden separarse en factores externos e internos. Entre los factores extrínsecos se encuentran las limitaciones espaciales, temporales y de espacio, dependiendo de la carga de trabajo de la parte del cuerpo respectiva y de la complejidad de los movimientos utilizados. Los factores intrínsecos incluyen la necesidad de control, la necesidad de perfeccionismo, la ansiedad, el dolor local, el traumatismo, el uso excesivo y el déficit de mecanismos inhibitorios. También son importantes los factores predisponentes, como la genética y el sexo. Estos factores desencadenantes combinados pueden afectar a la manifestación de la distonía.

Presentación clínica

Algunos ejemplos de distonía focal son la distonía cervical (también conocida como tortícolis espasmódica), que hace que el cuello se tuerza o se incline, la distonía del músico, la distonía del escritor, el blefaroespasmo (cierre bilateral, involuntario, sincrónico y forzado de los ojos) y la distonía espasmódica, entre otros.

El estudio de Qiyu Chen et al. sugiere que la presencia de temblores de cabeza (TH) y su tipo dependen de la postura predominante del paciente (los pacientes con retrocolis eran más propensos a tener TH que los pacientes con anterocolis), de la edad (edad de inicio más temprana en comparación con los pacientes sin TH) y de la duración (mayor duración de la enfermedad en comparación con los pacientes sin TH).

La distonía del músico se manifiesta por una pérdida del movimiento motor voluntario en movimientos entrenados repetidamente. Se trata de una patología altamente incapacitante que puede acabar con una carrera musical; se puede clasificar según el instrumento que se toca y el movimiento que se realiza ampliamente. Normalmente se produce sin dolor, aunque se han descrito dolores tras espasmos prolongados. Esta pérdida de coordinación muscular suele ir acompañada de una cocontracción de los músculos antagonistas.

La Distonía del Escritor o Calambre del Escritor también puede manifestarse por contracciones musculares incontrolables y posturas anormales de todo el miembro superior durante la escritura. También pueden producirse temblores y espasmos de la mano.

Procedimientos de diagnóstico

Resonancia magnética (IRM) – para excluir un accidente cerebrovascular o tumores que afecten a los ganglios basales

Trabajos sanguíneos para evaluar los niveles de ceruloplasmina-. para descartar la enfermedad de Wilson (un trastorno del metabolismo del cobre que puede producir distonía y otros trastornos del movimiento)

Diagnóstico diferencial

• Distonía paroxística: se presenta como episodios discretos de movimientos anormales que duran de minutos a horas, con periodos intermedios de normalidad
• Distonía con respuesta a la dopamina: se caracteriza por una variación diurna de los movimientos distónicos, con mejoría por la mañana y empeoramiento por la tarde; está vinculada al cromosoma 14, que interviene en la síntesis de la dopamina
• Tics distónicos (que pueden estar asociados al trastorno obsesivo-compulsivo): los pacientes con tics distónicos sienten una sensación interna e incómoda en la parte del cuerpo afectada, y esta sensación se acumula en un «impulso» abrumador de realizar un tic sostenido y tónico, Por ejemplo, girar la cabeza; los pacientes a menudo informan de un alivio inmediatamente después de realizar el tic, pero esto es seguido pronto por la recurrencia del impulso de realizar el tic de nuevo
• Causas iatrogénicas: Los medicamentos que bloquean los receptores de la dopamina, Por ejemplo, los neurolépticos y los antieméticos a base de fenotiazina, pueden producir una reacción distónica aguda a partir de una sola dosis, o distonía tardía por uso crónico

Medidas de resultado

Control motor y escalas de AVD

Manejo médico

El objetivo del manejo médico es manejar las contracciones musculares y limitar la deformidad

• El manejo farmacológico se dirige a los neurotransmisores que afectan al movimiento muscular e incluyen: Anticolinérgicos, Baclofen y benzodiacepinas medicamentos relacionados con la dopamina.
• La terapia de inyección de Toxina Botulínica directamente en el músculo puede reducir, y en muchos casos detener, las contracciones musculares que causan posturas anormales. Pueden tener efectos secundarios como sequedad de boca, cambios en la voz y debilidad.
• La cirugía puede estar indicada si los síntomas son graves y no han respondido a otras intervenciones. La cirugía puede implicar la inserción de electrodos en el cerebro que están conectados a un generador que se coloca en el pecho. El generador envía señales al cerebro que pueden controlar las contracciones musculares y el movimiento. Otra intervención quirúrgica consiste en cortar los nervios que controlan el espasmo muscular, lo que se conoce como cirugía de denervación selectiva.
• La inmovilización, en un estudio de Priori et al, ha demostrado tener efectos positivos en la distonía focal. La posible razón de la mejora son los cambios plásticos que se producen a nivel cortical. Inmediatamente después de la inmovilización hubo signos de debilidad, torpeza y mal control de las extremidades, pero estos síntomas fueron temporales y en la mayoría de los casos mejoraron en 4 semanas.

Manejo de la fisioterapia

El objetivo de la fisioterapia es aliviar los síntomas y mejorar la función. Hay varios enfoques y dependerá de los síntomas, pero las intervenciones más comunes son:

• TENS
• Entrenamiento sensomotor
• Fortalecimiento muscular
• Estiramientos
• Técnicas de relajación
• Ejercicios en casa
• Cambios ergonómicos en el instrumento (distonía del músico)
• Entrenamiento conductual

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