Distonía paroxística y discinesias

Las discinesias paroxísticas se clasifican actualmente en tres tipos:

La discinesia paroxística cinesigénica (PKD) puede ser heredada, lo que significa que se transmite genéticamente de un progenitor o antepasado. La PKD heredada es un trastorno autosómico dominante. (El término «autosómico dominante» indica que sólo es necesario que uno de los padres tenga el gen de la PKD para que un niño herede el trastorno). La edad de aparición en los casos heredados de PKD es de cinco a quince años. La PKD también puede aparecer de forma esporádica, lo que significa que los síntomas se manifiestan sin antecedentes familiares. La edad de aparición en los casos esporádicos es variable. En ambos casos, los ataques, que pueden producirse hasta 100 veces al día, suelen precipitarse por un sobresalto, un movimiento repentino, un movimiento concreto u otros factores. Los ataques suelen ser breves y duran segundos o minutos. Los síntomas pueden ir precedidos de una sensación inusual en las extremidades y pueden limitarse a un lado del cuerpo o a una sola extremidad. La mayoría de las personas con PKD tienen distonía, y algunas tienen una combinación de corea y distonía o balismo.

La Disquinesia Paroxística No Kinesígena (PNKD) también se hereda de forma autosómica dominante. La edad de aparición suele situarse entre la primera infancia y la primera edad adulta. La frecuencia de los ataques es menor que la de la PKD, con una media de entre tres al día y dos al año. La fatiga, el alcohol, la cafeína, la excitación y otros factores pueden desencadenar los síntomas. Los ataques suelen durar entre unos segundos y cuatro horas o más. Los ataques pueden comenzar en una extremidad y extenderse por todo el cuerpo, incluida la cara. Una persona afectada por la PNKD puede no ser capaz de comunicarse durante un ataque, pero permanece consciente y sigue respirando normalmente.

Disquinesia Paroxística Inducida por el Esfuerzo (PED). Se han descrito casos hereditarios y esporádicos de PED. Los ataques se desencadenan con el ejercicio prolongado y pueden durar entre cinco y treinta minutos. Los ataques pueden ocurrir una vez al día o dos veces al mes.

Una condición distónica episódica miscelánea es la tortícolis paroxística benigna de la infancia, que suele comenzar en los pocos meses posteriores al nacimiento. Estos ataques pueden ocurrir una vez cada dos o tres semanas y duran de horas a días. Normalmente, la cabeza y/o el tronco se inclinan hacia uno u otro lado. Estos síntomas suelen tratarse con fisioterapia específica y desaparecen cuando el niño tiene entre uno y cinco años.

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