La enfermedad del núcleo central es un trastorno que afecta a los músculos utilizados para el movimiento (músculos esqueléticos). Esta enfermedad provoca una debilidad muscular que va desde apenas perceptible hasta muy grave. La gravedad de la debilidad muscular puede variar incluso entre los miembros afectados de una misma familia.
La mayoría de las personas con la enfermedad del núcleo central experimentan una debilidad muscular persistente y leve que no empeora con el tiempo. Esta debilidad afecta a los músculos cercanos al centro del cuerpo (músculos proximales), especialmente a los músculos de los hombros, la parte superior de las piernas y las caderas. La debilidad muscular de los niños afectados puede retrasar el desarrollo de habilidades motoras como sentarse, ponerse de pie y caminar; la mayoría de las personas con esta enfermedad son capaces de caminar de forma independiente. Los individuos afectados pueden experimentar dolor muscular (mialgia) o fatiga extrema en respuesta a la actividad física (intolerancia al ejercicio). La enfermedad del núcleo central también se asocia con ojos que no miran en la misma dirección (estrabismo), una espalda superior redondeada que también se curva hacia un lado (cifoescoliosis
), deformidades de los pies, dislocación de la cadera y deformidades articulares denominadas contracturas que restringen el movimiento de ciertas articulaciones. En los casos graves, los bebés afectados experimentan debilidad en los músculos de la cara, bajo tono muscular profundo (hipotonía) y problemas respiratorios graves o que ponen en peligro la vida.
Muchas personas con la enfermedad del núcleo central también tienen un mayor riesgo de desarrollar una reacción grave a ciertos medicamentos utilizados durante la cirugía y otros procedimientos invasivos. Esta reacción se denomina hipertermia maligna. La hipertermia maligna se produce en respuesta a algunos gases anestésicos, que se utilizan para bloquear la sensación de dolor, ya sea administrados solos o en combinación con un relajante muscular que se utiliza para paralizar temporalmente a una persona durante un procedimiento quirúrgico. Si se administran estos fármacos, las personas con riesgo de hipertermia maligna pueden experimentar un rápido aumento de la frecuencia cardíaca (taquicardia) y de la temperatura corporal (hipertermia), una respiración anormalmente rápida (taquipnea), rigidez muscular, rotura de las fibras musculares (rabdomiólisis) y aumento de los niveles de ácido en la sangre y otros tejidos (acidosis). Las complicaciones de la hipertermia maligna pueden poner en peligro la vida a menos que se traten con prontitud.
La enfermedad del núcleo central recibe su nombre de las zonas desorganizadas denominadas núcleos centrales, que suelen encontrarse en el centro de las células musculares esqueléticas, pero pueden estar en los bordes o abarcar toda la longitud de la célula, en muchos individuos afectados. Estas regiones anómalas sólo pueden verse cuando se observa el tejido muscular al microscopio. Estos núcleos centrales suelen estar presentes en células con pocas o ninguna mitocondria, que producen energía en las células. Aunque la presencia de núcleos centrales puede ayudar a los médicos a diagnosticar la enfermedad del núcleo central, no está claro cómo se relacionan con la debilidad muscular y las demás características de esta enfermedad.