La deficiencia de lecitina colesterol aciltransferasa (LCAT) es un trastorno genético raro del metabolismo de las lipoproteínas. Hasta la fecha, sólo se han descrito 30 familias en la literatura y la prevalencia de la enfermedad es inferior a 1/1.000.000.
La deficiencia de LCAT se caracteriza por una mutación en el gen localizado en el cromosoma 16 (16q22.1), que codifica la enzima LCAT cuya función es catalizar la formación de ésteres de colesterol en las lipoproteínas. Esta mutación provoca una deficiencia completa o parcial de la actividad enzimática, lo que conduce a una acumulación de depósitos de grasa en tejidos corporales como la córnea, los glóbulos rojos y los riñones.
La forma completa de la deficiencia de LCAT se denomina deficiencia familiar de LCAT (FLD), mientras que la forma parcial se llama enfermedad del ojo de pez (FED). En general, hay dos tipos de actividad LCAT: alfa y beta. En el caso de la FLD, tanto la actividad alfa como la beta son deficientes, mientras que sólo la actividad alfa es deficiente en los pacientes con FED.
La FLD y la FED también son diferentes en cuanto a los síntomas. Ambas se caracterizan por una reducción de los niveles de HDL y opacidades corneales que pueden desarrollarse durante la infancia, pero los pacientes con FLD también muestran un aumento de los niveles de triglicéridos, anemia e insuficiencia renal.
Asociación Internacional de Deficiencia Familiar de LCAT
La asociación fue fundada en noviembre de 2014 por el Dr. Jean-Claude Tardif, director del Centro de Investigación del Instituto del Corazón de Montreal y profesor titular de medicina en la Universidad de Montreal.
Su objetivo es:
- Reunir a todas las personas del mundo que padecen la deficiencia familiar de LCAT (FLD) o la enfermedad del ojo de pez (FED);
- Proporcionar apoyo moral y científico a través de esta red a las personas que padecen estas enfermedades;
- Ofrecerles un acceso especial a la información sobre su enfermedad;
- Ofrecer a los pacientes la oportunidad de participar en estudios clínicos sobre tratamientos para estas enfermedades.
Para llegar a la Asociación Internacional de Deficiencia Familiar de LCAT : [email protected]