Descripción de la afección
La extrofia cloacal es una afección en la que algunos órganos internos que normalmente se encuentran en la parte inferior del abdomen están expuestos al exterior. Además, algunos de estos órganos pueden no haberse desarrollado correctamente y las partes inferiores de los tractos reproductivo, urinario e intestinal pueden no estar completamente formadas. La cloaca es una estructura que se forma al principio del desarrollo y se divide para formar el intestino inferior y el ano, la vejiga urinaria y el aparato reproductor. Normalmente, la cloaca se divide a medida que avanza el desarrollo. En raras ocasiones, esta división no se produce de la forma habitual y la cloaca permanece y puede estar encerrada en la parte inferior del abdomen o puede estar fuera de la pared abdominal. En este último caso, se denomina extrofia cloacal. Las estructuras que también pueden verse afectadas son los huesos de la pelvis y la columna vertebral y la médula espinal. Se trata de un defecto congénito complejo y requiere un plan de atención coordinado desarrollado con la aportación de varios especialistas para garantizar los mejores resultados.
La extrofia cloacal se encuentra en el extremo más grave de un espectro de malformaciones denominado complejo de extrofia-epispadias. Otras afecciones relacionadas en este espectro son la epispadias (poco frecuente, pero que se observa con mayor frecuencia en los niños, un defecto congénito en el que la uretra se abre en la superficie superior del pene) y la extrofia vesical clásica (una malformación congénita en la que la vejiga está aplanada y expuesta en la pared abdominal). La mayoría, si no todas, las afecciones del espectro del Complejo de Extrofia-Epispadias requieren una o más cirugías para su reparación.
Prevalencia
En Estados Unidos, la prevalencia (lo común que es) es:
- Extrofia vesical clásica en 3.3 por cada 100.000 nacimientos
- La epispadía masculina se produce en 1 de cada 117.000 nacimientos
- La epispadía femenina se produce en 1 de cada 484.000 nacimientos
- La extrofia cloacal se produce en 1 de cada 200.000-400.000 nacimientos.
En otras partes del mundo, la prevalencia es la misma que en Estados Unidos.
Todas las afecciones del Complejo Extrofia-Epispadias pueden diagnosticarse al nacer. En el caso de la extrofia vesical clásica, la proporción entre hombres y mujeres es de 2,3 varones nacidos con estas afecciones por cada mujer, y puede llegar a ser de 6 varones por cada mujer en algunas series. Estas condiciones parecen ser más comunes en los blancos que en otras razas.
Debido a que es tan rara, las causas subyacentes no se conocen bien. Se sospecha de causas tanto genéticas como no genéticas. La literatura médica ha informado de raras recurrencias en embarazos posteriores y de casos de gemelos monocigóticos (idénticos) que han nacido ambos con extrofia cloacal. Sin embargo, también se ha informado de casos de gemelos en los que uno de ellos estaba afectado, pero el otro no. Es probable que tanto los factores genéticos como los ambientales estén implicados como causas.
Un grupo multinacional de investigadores está trabajando recientemente para comprender mejor el papel de la genética en la extrofia cloacal y las afecciones relacionadas. Aunque se ha informado de algunas familias en las que un solo gen puede ser el responsable (es decir, con patrones de herencia mendeliana), muchas de las pruebas acumuladas parecen ser más consistentes con un patrón de herencia multifactorial en la mayoría de los casos. Los patrones mendelianos de herencia siguen los clásicos patrones recesivos, dominantes o ligados al cromosoma X que fueron descritos por primera vez por Gregor Mendel en el siglo XIX. La herencia multifactorial se caracteriza por una predisposición genética que requiere otros factores genéticos o no genéticos para desencadenar el desarrollo del rasgo.
Condiciones comunes asociadas
La extrofia cloacal puede ir acompañada de defectos congénitos adicionales, entre los que se incluyen:
- Ofalocele: un tipo de defecto de la pared abdominal en el que los intestinos, el hígado y, ocasionalmente, otros órganos quedan fuera del abdomen (zona del estómago) en un saco debido a un defecto en el desarrollo de los músculos de la pared abdominal.
- Ano imperforado: defecto presente desde el nacimiento (congénito) en el que la abertura del ano está ausente o bloqueada. El ano es la abertura del recto a través de la cual las heces salen del cuerpo.
- Espina bífida: defecto congénito de la columna vertebral en el que parte de la médula espinal y las membranas que la rodean (meninges) quedan expuestas a través de una brecha en la columna vertebral.
- Médula anclada: trastorno neurológico causado por uniones de tejidos que limitan el movimiento de la médula espinal dentro de la columna vertebral, lo que provoca un estiramiento anormal de la misma.
Este conjunto de características relacionadas también se conoce como OEIS (Omphalocele, Exstrophy, Imperforate anus, Spina bifida) Complejo después de la primera letra de cada una de las características típicas que se ven en esta condición.
Tratamiento a corto plazo y resultados
Para reparar los órganos de la parte inferior del abdomen y permitir una función más normal, se requerirá una serie de procedimientos quirúrgicos (múltiples cirugías) durante un período de varios años. La cirugía podría realizarse poco después del nacimiento para realizar una reparación principal de varias de las malformaciones estructurales y colocar los órganos de nuevo en el abdomen.
Tratamiento y resultados a largo plazo
Con el tratamiento y la gestión, las personas nacidas con extrofia cloacal deberían vivir un número normal de años. Aunque puede haber problemas funcionales de por vida debido a los defectos estructurales de nacimiento originales, la calidad de vida tiende a ser buena.
Con el tiempo, puede haber una o más cirugías adicionales para continuar la reparación de las malformaciones estructurales. Los principales objetivos de esta reconstrucción continuada son conseguir la función vesical, intestinal, sexual y, en última instancia, reproductiva. A medida que los pacientes crecen y alcanzan la pubertad, pueden surgir problemas adicionales y las probabilidades de que estas cirugías sean necesarias están relacionadas con el alcance de la extrofia cloacal original y los defectos de nacimiento asociados. Para conseguir estos objetivos, pueden recomendarse una o más cirugías a lo largo de los años para continuar con la reparación de las distintas estructuras implicadas. Dado que la situación de cada niño es diferente, la planificación del tratamiento a largo plazo implicará a muchos profesionales diferentes y a la familia. Este enfoque de equipo está asociado a los mejores resultados posibles. Aunque un objetivo importante es llegar a un punto que limite la incontinencia urinaria y fecal, no todos los pacientes alcanzarán finalmente este objetivo. Depende en gran medida del alcance del defecto o defectos estructurales de nacimiento originales.
Complicaciones comunes
- Problemas renales: insuficiencia renal crónica (cuando los riñones pierden la capacidad de eliminar residuos y equilibrar los líquidos). En los individuos con extrofia cloacal, las posibilidades de insuficiencia renal y problemas urológicos pueden estar presentes al nacer o aumentar con el tiempo.
- Problemas reproductivos: En los adultos que han nacido con extrofia de la cloaca, están implicados los órganos necesarios para el funcionamiento sexual y la reproducción. En muchos de estos pacientes, establecer y llevar un embarazo con éxito puede verse afectado. Si una paciente desea quedarse embarazada, ella y su pareja pueden beneficiarse de la atención de un ginecólogo/obstetra con experiencia en este tipo de problemas para determinar el mejor plan para la situación de la paciente. En los hombres, la función sexual también puede verse afectada. Buscar la atención de un urólogo que tenga experiencia en el tratamiento de la extrofia cloacal en varones puede ayudar a determinar el mejor plan para la situación particular del paciente.
Organizaciones específicas de la enfermedad
La Fundación para el Cuidado de la Urología
Asociación para la Comunidad de Extrofia Vesical
Organización Nacional para los Trastornos Raros