No hay tratamientos probados para la enfermedad de Stargardt. Se están probando teorías, y los médicos dicen a la gente que use gafas de sol, pero por ahora, esto es todo lo que se puede hacer. (Más información)
Se trata de una enfermedad genética que es una forma de degeneración macular. (Aprenda más) Debido a esto, algunos médicos pueden discutir los tratamientos de la degeneración macular con sus pacientes. (Más información)
El primer paso es obtener un diagnóstico preciso de esta afección. (Más información)
Los síntomas pueden comenzar entre los 10 y los 40 años, por lo que algunas personas no sabrán que tienen esta afección hasta más adelante. (Más información)
Una vez que se tiene un diagnóstico preciso, las personas pueden hablar con sus médicos sobre las opciones de tratamiento de investigación. (Más información) En algunos casos, también se pueden discutir las opciones de tratamiento de la degeneración macular tradicional. (Más información)
¿Qué es la enfermedad de Stargardt?
La enfermedad de Stargardt es una forma de degeneración macular que se hereda. Afecta a la mácula, que se encuentra en la zona central de la retina.
Entre los 10 y los 40 años, las personas con esta enfermedad suelen empezar a desarrollar síntomas. Los problemas pueden incluir problemas para leer y cambios en la percepción de los colores. Además, su visión central desarrolla puntos ciegos.
Esta enfermedad afecta a ambos ojos. El gen ABCA4 es el principal responsable de esta afección, y es un rasgo recesivo. Esto significa que los niños tienen un 25 por ciento de posibilidades de desarrollar la enfermedad si ambos padres tienen la mutación del gen ABCA4.
Aunque no es común, las mutaciones del gen ELOVL4 también pueden causar esta enfermedad. Tanto el gen ELOVL4 como el ABCA4 proporcionan la información necesaria para la creación de las proteínas que están presentes en las células sensoras de luz de la retina.
El ABCA4 es responsable de sacar de las células fotorreceptoras las sustancias que son potencialmente tóxicas. Cuando este gen está mutado, estas sustancias no se eliminan eficazmente de estas células. Esto hace que se acumulen y provoquen la formación de lipofuscina. Finalmente, se produce la muerte de las células, lo que conduce a la pérdida progresiva de la visión.
EVOVL4 ayuda a crear ácidos grasos de cadena muy larga. Es activo sobre todo en la retina, pero también en la piel y el cerebro. No se sabe cómo funcionan estos ácidos grasos en la retina. Sin embargo, cuando este gen está mutado, se forman cúmulos de proteínas EVOVL4. A medida que se acumulan, esto puede interferir con la función de las células de la retina, provocando finalmente la muerte de estas células.
Esta enfermedad es progresiva, y la pérdida de visión que provoca empeora con el tiempo. La pérdida de visión es el resultado de la acumulación de un pigmento amarillo graso en las células de la mácula. Este pigmento se conoce como lipofuscina. Se trata de un pigmento que permanece tras la absorción y descomposición de las células sanguíneas dañadas.
Dado que la mácula está afectada, la visión periférica no suele verse afectada. Sin embargo, el campo visual central puede experimentar reducciones con el paso del tiempo.
¿Qué es la degeneración macular?
Esta enfermedad afecta a más de 10 millones de personas en Estados Unidos, y es la principal causa de pérdida de visión en el país. Al igual que la enfermedad de Stargardt, la degeneración macular es incurable.
Cuando la zona central de la retina se deteriora, se desarrolla esta afección. Esta zona se denomina mácula.
La mácula es la responsable de poder enfocar la visión central del ojo. Cuando se producen problemas, puede afectar a la capacidad de una persona para leer, reconocer los colores o las caras, conducir un coche u observar los detalles de un objeto.
Diagnóstico de la enfermedad de Stargardt
En un principio, los médicos pueden sospechar de formas más comunes de degeneración macular y realizar las pruebas diagnósticas utilizadas para esta afección ocular. Estas pruebas pueden incluir:
- Examen del fondo de ojo para buscar drusas y el aspecto moteado que provoca.
- Angiografía con verde de indocianina para determinar el tipo exacto de degeneración macular que tiene una persona.
- Prueba de la rejilla de Amsler para determinar la capacidad de visión central.
- Tomografía de coherencia óptica para ver mejor la retina.
Una vez que el médico sospecha de la enfermedad de Stargardt, dilata los ojos y realiza un examen. Observan la retina para ver si hay motas blancas alargadas y ramificadas. Si se observan, el médico confirmará el diagnóstico mediante una angiografía con fluoresceína.
La angiografía con fluoresceína consiste en inyectar un tinte fluorescente para resaltar los vasos sanguíneos. Para esta prueba específica, el médico observa los de la parte posterior del ojo y toma fotos. Se toman fotos antes y después de inyectar el tinte para compararlas.
Tratamiento de la enfermedad de Stargardt
No hay cura ni tratamiento para esta enfermedad. Sin embargo, los médicos suelen recomendar que las personas lleven gafas de sol en el sol y en zonas donde la luz es brillante. Por ejemplo, cuando alguien va a una tienda de comestibles, debe llevar gafas de sol, ya que es un entorno luminoso. Aunque no se ha demostrado, los médicos creen que las gafas de sol ofrecen beneficios de protección.
En algunos casos, se puede considerar la posibilidad de utilizar fármacos anti-VEGF inyectados intraocularmente para esta enfermedad. Estos fármacos se utilizan con mayor frecuencia para la degeneración macular húmeda.
El factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF) es una proteína que se encuentra de forma natural en el organismo. Actúa favoreciendo el crecimiento de órganos y tejidos al provocar la formación de nuevos vasos sanguíneos. Sin embargo, en el caso de la degeneración macular húmeda y de algunas otras enfermedades, puede provocar la formación de vasos sanguíneos anormales. Esto puede provocar la pérdida de la visión central y la formación de cicatrices cuando los vasos se desarrollan en los ojos.
Estos medicamentos actúan para inhibir la activación y la unión de los receptores del VEGF. Recibir inyecciones regularmente puede detener la formación de estos vasos sanguíneos anormales. El medicamento se inyecta directamente en el ojo afectado. El médico utiliza primero anestesia, para que la persona no tenga ninguna molestia.
En todo el mundo, los científicos están realizando ensayos clínicos para buscar nuevos tratamientos posibles para esta enfermedad. Existe un tratamiento de terapia génica que se está explorando en Europa. Esta terapia génica introduce un virus que desencadena la formación de la proteína ABCR. La teoría es que esta proteína sustituirá a la defectuosa.
Tratamientos de la degeneración macular
Los tratamientos médicos reales utilizados para la degeneración macular no se utilizan para la enfermedad de Stargardt. Sin embargo, pueden considerarse algunas de las técnicas de tratamiento.
Los siguientes son métodos de estilo de vida que pueden ser útiles para algunas personas:
- No fume.
- Asegúrese de que cualquier otra afección médica está bajo control.
- Se somete a exámenes oculares de forma rutinaria, según un programa creado por un médico.
- Ejercite regularmente.
Ciertas vitaminas pueden beneficiar a las personas con pérdida de visión. Estas vitaminas se recomiendan a veces a las personas que tienen la fase inicial de la degeneración macular seca.
- Vitamina C 500 mg
- Luteína 10 mg
- Zinc 80 mg
- Vitamina E 400 UI
- Zeaxantina 2 mg
- Cobre 2 mg
Nunca tome ningún suplemento sin el consentimiento de un médico. Es posible que los suplementos hagan más daño que bien, especialmente cuando alguien los utiliza de forma incorrecta.
Aunque no hay tratamientos, se está investigando para buscar posibles opciones para el futuro. En la actualidad, el uso de gafas de sol y el seguimiento de otras opciones de gestión utilizadas para la degeneración macular pueden ser beneficiosos para algunas personas.
Enfermedad de Stargardt. Fundación Bright Focus.
Definición de la enfermedad de Stargardt. American Macular Degeneration Foundation.
Enfermedad de Stargardt. Genetic and Rare Diseases Information Center.
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¿Qué es la degeneración macular? American Macular Degeneration Foundation.
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Degeneración macular seca. Mayo Clinic.
Tratamiento de la degeneración macular con inyección de Eylea. American Macular Degeneration Foundation.
EU/3/08/609. Agencia Europea del Medicamento.