Experiencia con la AHC y las afecciones raras relacionadas
Duke se encuentra en una posición única para diagnosticar y tratar la hemiplejia alternante atípica de la infancia, es decir, la AHC que no cumple criterios específicos o que no está causada por la clásica mutación del gen ATP1A3. También tratamos otras afecciones raras causadas por diferentes mutaciones en el mismo gen — debilidad y encefalopatía paroxística inducida por fiebre (FIPWE), encefalopatía epiléptica, encefalopatía recidivante con ataxia cerebelosa (RECA) y síndrome CAPOS — así como otras afecciones asociadas a ATP1A3.
Investigación influyente
Los médicos e investigadores de la Universidad de Duke descubrieron la mutación del gen ATP1A3 que ahora se sabe que es una de las principales causas de la AHC. Este avance de 2012 allanó el camino para investigaciones adicionales que pueden conducir a nuevos tratamientos eficaces y posiblemente a una cura.
Acceso a ensayos clínicos
Su hijo puede ser elegible para participar en ensayos clínicos en curso como paciente de Duke. Somos el centro principal del estudio OBSERV-AHC del Consorcio Internacional de Investigación de la AHC. Este esfuerzo a largo plazo supervisará la historia natural de la AHC, para comprender mejor los factores que determinan los resultados de salud. Nuestra participación en la investigación nos ayuda a probar nuevos tratamientos prometedores, como la terapia de sustitución genética, antes de que se aprueben para su estudio o uso en humanos.
Trabajamos con su médico
Las familias viajan a Duke desde todo el país y alrededor del mundo para recibir cuidados de hemiplejía alternante de la infancia. Trabajamos estrechamente con su médico local, para que su hijo reciba la atención más completa posible sin importar dónde viva.
Cuidado de por vida
El acceso a la atención en Duke no termina cuando su hijo llega a la edad adulta. Seguimos atendiendo a pacientes de todas las edades afectados por la AHC.
Servicios de apoyo
Entendemos que las familias pueden viajar a Duke desde muy lejos, y las evaluaciones de la hemiplejia alternante de la infancia pueden durar varios días. Podemos organizar el alojamiento local y coordinar el transporte hacia y desde las citas. Y a través de nuestra asociación con Cure AHC, es posible conocer a otros padres y niños afectados por AHC mientras reciben atención en Duke.