Preguntas frecuentes sobre la Lipofuscinosis Ceroide Neuronal (NCL)
¿Qué causa la lipofuscinosis ceroide neuronal?
Las NCL son una enfermedad neurodegenerativa heredada. Muchas NCL hacen que las células del cuerpo, especialmente las del cerebro, pierdan la capacidad de eliminar los productos de desecho. Los síntomas de las NCL se producen porque las células no pueden funcionar bien con la acumulación de productos de desecho y empiezan a morir.
Se han atribuido a las NCL muchos errores diferentes (mutaciones) en 13 segmentos distintos del ADN (genes), que se diferencian entre sí principalmente por la edad y los síntomas que aparecen primero. Todos estos trastornos afectan al sistema nervioso con un aumento de las convulsiones, los trastornos del movimiento, la alteración de los procesos de pensamiento y el deterioro cognitivo. Muchas NCL también causan una pérdida progresiva de la visión.
¿Cuál es la diferencia entre la enfermedad de Batten y las lipofuscinosis ceroides neuronales?
El sistema de denominación de las NCL puede ser un poco confuso: Actualmente se conocen 14 tipos, denominados CLN1 a CLN14, según la genética de las enfermedades. La «enfermedad de Batten», otro nombre para la CLN tipo 3 o lipofuscinosis ceroidea neuronal de inicio juvenil, también se ha utilizado para describir todas las enfermedades NCL. Además, algunas NCL también reciben el nombre de los médicos que describieron por primera vez el trastorno. El Dr. Frederick Batten fue el primer médico que informó de los hallazgos en pacientes con NCL tipo 3. Aprenda más sobre el tratamiento de la enfermedad de Batten CLN2 en el CHOC.
¿Cuáles son los síntomas de la Lipofuscinosis Ceroide Neuronal?
- Los síntomas pueden ser diferentes en cada niño durante la progresión de su enfermedad. Pueden incluir:
- Convulsiones (epilepsia)
- Retraso del habla
- Ataxia (marcha inestable)
- Pérdida de habilidades motoras y de la capacidad de caminar, hablar y comunicarse
- Deterioro cognitivo
- Deterioro visual/ceguera
- Mioclonía (Un tipo de movimiento espasmódico de los músculos)
- Demencia
- Cambios de personalidad y comportamiento
- Síntomas psiquiátricos (i.por ejemplo, agresividad)
- Síntomas extrapiramidales (por ejemplo, espasmos, inquietud, rigidez, temblores, movimientos espasmódicos)
¿Cómo se diagnostican las lipofuscinosis neuronales ceroides?
Las NCL pueden diagnosticarse si el médico solicita pruebas para identificar específicamente la presencia de cambios genéticos en los genes NCL. Se realizan diversas pruebas para confirmar con precisión el diagnóstico de NCL, entre ellas:
- Los análisis de sangre u orina pueden ayudar a detectar anomalías en las células que pueden sugerir una NCL.
- La medición de la actividad enzimática específica de la CLN1 o la CLN2 puede identificar niveles bajos de estas enzimas proteicas en la sangre, lo que conducirá a un diagnóstico de esas enfermedades específicas.
- El análisis de ADN suele utilizarse para confirmar un diagnóstico al encontrar los cambios genéticos específicos que causan la enfermedad. Esta prueba suele obtenerse de la sangre, la saliva o la piel.
- Electroencefalograma (EEG) registra la actividad eléctrica del cerebro mediante parches de electrodos colocados en el cuero cabelludo. Los médicos utilizan EEG indoloros y no invasivos para buscar signos de convulsiones típicos de ciertas enfermedades de NCL.
- Se utilizan estudios para medir cómo los ojos convierten la luz en señales nerviosas, ya que la pérdida de visión es el primer síntoma más común de la enfermedad de Batten CLN3. Las respuestas visuales evocadas y los electrorretinogramas son pruebas eficaces para detectar diversas afecciones oculares comunes en las NCL infantiles.
- La tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM) son pruebas de diagnóstico por imagen que permiten a los médicos visualizar mejor el aspecto del cerebro. La prueba de imagen por resonancia magnética utiliza campos magnéticos para ayudar a crear imágenes del cerebro. El TAC utiliza rayos X y ordenadores para crear una imagen detallada de los tejidos y estructuras del cerebro. Ambas pruebas de diagnóstico por imagen pueden ayudar a revelar las áreas cerebrales que están atróficas, o reducidas en volumen, en personas con NCL.
- El muestreo de piel o tejido se realiza extrayendo un pequeño trozo de tejido, que luego se examina bajo un microscopio electrónico. Esto puede permitir a los médicos detectar los depósitos típicos de la NCL. Estos depósitos son comunes en tejidos como la piel, el músculo, la conjuntiva y el recto.
¿Cómo se trata la lipofuscinosis neuronal ceroidea?
En abril de 2017, la FDA aprobó Brineura™ como tratamiento específico para la enfermedad de lipofuscinosis neuronal ceroidea de inicio infantil tardío (CLN2). Años de estudios clínicos de pacientes con CLN2 tratados con Brineura™ descubrieron que el tratamiento ralentizaba, o incluso detenía, el ritmo de pérdida de la marcha y del habla.
Actualmente, no se conocen otros tratamientos específicos que detengan o reviertan los síntomas cualquier otro tipo de lipofuscinosis ceroidea neuronal. Conozca más sobre el tratamiento de la enfermedad de Batten CLN2 en el CHOC.
Para todas las formas de NCL, las convulsiones pueden reducirse o controlarse con fármacos antiepilépticos, y los problemas psiquiátricos y motores pueden manejarse con medicación. La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a los pacientes a conservar el funcionamiento motor el mayor tiempo posible. Puede ser necesaria la colocación de una sonda de gastrostomía si los pacientes pierden la capacidad de comer lo suficiente como para no poder mantener su peso.