Mano de palo radial derecha aislada congénita

Discusión

La RCH congénita, también llamada deficiencia radial longitudinal o displasia radial, es una anomalía congénita infrecuente caracterizada por varios grados de deficiencia a lo largo del lado preaxial o radial de la extremidad 1. El cúbito suele tener un 60% de la longitud normal. La incidencia de la RCH se estima en 1 de cada 30.000 a 1 de cada 100.000 nacidos vivos 2. Es bilateral en el 38-58% de los casos. Bayne y Klug clasificaron la deficiencia radial en cuatro tipos 3:

La RCH suele ocurrir esporádicamente sin causa conocida. Aproximadamente el 40% de los pacientes con mano zambo unilateral y el 27% con mano zambo bilateral tienen anomalías congénitas asociadas que afectan al sistema cardíaco, genitourinario, esquelético y hematopoyético 4. Los síndromes prominentes asociados a la RCH incluyen: Síndrome de Holt-Oram; síndrome de trombocitopenia-ausencia de radio (TAR); síndrome vertebral, anal, cardíaco, traqueal, esofágico, renal y de las extremidades (VACTERL); y anemia de Fanconi. Esta última es una afección grave asociada que suele manifestarse como anemia aplásica entre los 3 y los 12 años de edad.

La corrección de la RCH requiere una combinación de tratamiento no quirúrgico y quirúrgico que debe comenzar inmediatamente después del diagnóstico. Los pacientes deben ser evaluados a fondo para identificar cualquier posible anomalía asociada. Los objetivos básicos de la corrección incluyen la corrección de la desviación radial de la muñeca, el equilibrio de la muñeca en el antebrazo, el mantenimiento de la flexión de la muñeca y los dedos, la promoción del crecimiento del antebrazo y la mejora del aspecto estético de la extremidad 5. El tratamiento no quirúrgico comprende el estiramiento de las estructuras radiales tensas mediante fisioterapia y splintage 6. Algunos centros utilizan los aparatos basados en los principios de distracción-osteogénesis (técnica de Ilazarov) para disminuir la magnitud de la contractura antes de la cirugía definitiva 7. El tratamiento quirúrgico tiene como objetivo la centralización de la muñeca en el cúbito 8. La centralización está indicada en los tipos II, III y IV de RCH. Los casos de RCH deben ser objeto de seguimiento hasta la edad adulta para prevenir la recurrencia de la deformidad 5, y controlar la función de la extremidad afectada y llevar a cabo intervenciones correctivas operativas y no operativas según se justifique.