Para los adultos con síndrome de Down, la muerte y la demencia a menudo vienen juntas

MLUNES, 19 de noviembre de 2018 (HealthDay News) — Siete de cada 10 personas con síndrome de Down muestran evidencia de demencia cuando mueren, revela una nueva investigación de Gran Bretaña.

«El vínculo entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer se conoce desde hace algunos años», explicó la autora del estudio, Rosalyn Hithersay, candidata al doctorado en el departamento de ciencias forenses y del neurodesarrollo del King’s College de Londres.

El vínculo podría reducirse a una proteína específica que comparten ambas afecciones, explicó.

El síndrome de Down suele ir acompañado de discapacidades intelectuales y de desarrollo, y los pacientes corren el riesgo de sufrir una serie de problemas de salud. «El síndrome de Down es una condición genética causada por tener una copia extra del cromosoma 21», explicó Hithersay. «En este cromosoma hay un gen, el de la proteína precursora del amiloide, o gen APP, que controla la producción de una proteína llamada amiloide».

Los grumos pegajosos de esa misma proteína que se acumulan en el cerebro son una característica bien conocida del Alzheimer, añadió Hithersay. «Todos los adultos con síndrome de Down tendrán muchas de estas placas en el cerebro», dijo, aunque no todos lleguen a desarrollar signos tempranos de demencia.

Eso sí, muchos lo harán. De hecho, el equipo del estudio descubrió que el 70 por ciento de los pacientes con síndrome de Down que murieron durante el periodo de estudio de 5,5 años tenían demencia.

Y «descubrimos que las personas que tenían dos o más condiciones de salud desarrollaban demencia antes», añadió Hithersay. «Por tanto, es vital que las condiciones de salud comunes reciban la atención y el tratamiento adecuados en estos adultos mayores».

Hace 50 años, la esperanza de vida solía ser de sólo 10 años entre los pacientes con síndrome de Down, dijeron los investigadores. A menudo, las muertes se producían en el primer año, como consecuencia de defectos cardíacos congénitos.

Pero la mejora de los cuidados ha ampliado la esperanza de vida media a casi 64 años, siendo las enfermedades respiratorias la principal causa de muerte.

Pero la mayor esperanza de vida ha dado lugar a un nuevo problema: la demencia de aparición temprana.

«Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar demencia por enfermedad de Alzheimer a una edad más temprana, aproximadamente 20 años antes en la vida, en comparación con la población general», señaló Hithersay.

Los investigadores sitúan la edad media de aparición de la demencia en los 55 años, y casi el 90 por ciento de los pacientes reciben un diagnóstico de demencia antes de cumplir los 65 años.

Pero hasta qué punto la muerte prematura entre los pacientes con síndrome de Down está directamente relacionada con la aparición temprana de la demencia sigue siendo una cuestión abierta.

Para explorar la cuestión, los investigadores realizaron un seguimiento de 211 pacientes británicos con síndrome de Down. Todos tenían 36 años o más, y a casi un tercio se le había diagnosticado demencia antes del inicio del estudio, a una edad media de casi 52 años.

Para la conclusión del estudio, 27 pacientes habían muerto. De ellos, 19 tenían demencia. Los investigadores determinaron que los que tenían demencia eran cinco veces más propensos a morir prematuramente que los que no tenían demencia.

Entre los que murieron aparentemente sin demencia, la epilepsia parecía ser el único «factor significativo» implicado. El equipo teorizó que algunos de ellos podrían haber luchado contra una demencia no diagnosticada.

Los resultados se publicaron en línea el 19 de noviembre en la revista JAMA Neurology.

El Dr. Michael Rafii es director médico del Instituto de Investigación Terapéutica del Alzheimer en la Facultad de Medicina Keck de la Universidad del Sur de California en San Diego. Escribió un editorial que acompañaba al estudio.

«Los resultados de este estudio ponen de manifiesto la urgente necesidad de investigar tratamientos para prevenir o retrasar» el Alzheimer en los pacientes con síndrome de Down, dijo Rafii.

«Con los avances en la atención médica y las mejoras en la salud general de las personas con , la esperanza de vida ha aumentado de forma espectacular», señaló Rafii. «Sin embargo, junto con esta mayor esperanza de vida viene la perspectiva de un mayor riesgo de desarrollar demencia debido a la enfermedad de Alzheimer».

Pero, «aunque la mayoría de las personas con síndrome de Down experimentarán cambios cerebrales asociados a la enfermedad de Alzheimer a medida que envejecen, no todos desarrollarán demencia, y no es inevitable para todos», subrayó Rafii. «Se trata de un fenómeno importante que requiere muchos más estudios».

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