La prueba de cribado integrado le indica las probabilidades de que su bebé pueda tener el síndrome de Down o defectos abiertos del tubo neural, como la bífida espinal. Existen diferentes formas de realizar la prueba de cribado del síndrome de Down, pero la prueba integrada es la más específica, tiene la mayor tasa de detección y una baja tasa de falsos positivos. La prueba se realiza en el Centro de Diagnóstico Prenatal en dos etapas:
- La primera etapa se realiza idealmente entre las 11 y 12 semanas de embarazo, pero se acepta cualquier momento entre las 10 y 13 semanas.
- Uno de nuestros asesores genéticos se reunirá con usted, revisará su historial médico y le explicará la prueba.
- Realizaremos una ecografía para determinar con precisión en qué fase del embarazo se encuentra y para medir el grosor de la translucencia uncial (TN) de su bebé, que es un espacio lleno de líquido en la parte posterior del cuello del bebé.
- Una enfermera tomará una muestra de sangre para medir la cantidad de proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A).
- La segunda etapa se realiza idealmente a las 15 o 16 semanas de embarazo y no más tarde de las 22 semanas.
- Una enfermera tomará una segunda muestra de sangre para medir la cantidad de cuatro proteínas en la sangre: la alfafetoproteína (AFP), la gonadotropina coriónica humana (hCG), el estriol no conjugado (uE3) y la inhibina-A (inhA).
Combinamos los resultados de la primera y la segunda etapa en un único resultado de detección. La medición de la TN, los niveles de las cinco sustancias en su sangre y su edad nos ayudan a estimar su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. También podemos utilizar los resultados del cribado para estimar el riesgo de otros trastornos, como los defectos abiertos del tubo neural (espina bífida) y la trisomía 18. Los resultados del cribado integrado suelen estar listos una semana después de la segunda fase. Enviamos una copia de los resultados de la prueba a su médico y un asesor genético le llamará para comentar los resultados y programar las citas de seguimiento necesarias.
¿Qué significa un resultado positivo para el síndrome de Down?
Sus resultados del cribado integrado se consideran «positivos» si el riesgo de padecer el síndrome de Down es de uno en 110 o superior (por ejemplo, 1 en 90 o 1 en 80). Si sus resultados son «positivos», su bebé tiene un mayor riesgo de padecer el síndrome de Down que otros bebés. Entonces le ofreceremos una prueba de amniocentesis para examinar los cromosomas de su bebé.
Es importante tener en cuenta que cinco de cada 100 mujeres que se someten a la prueba de cribado integrada reciben resultados «positivos», pero la mayoría no tendrá un bebé con síndrome de Down.
¿Qué significa un resultado negativo para el síndrome de Down?
Sus resultados del cribado integrado se consideran «pantalla negativa» si el riesgo de síndrome de Down es inferior a uno de cada 110 (por ejemplo, 1 de cada 150 o 1 de cada 200).
Tenga en cuenta que las pruebas de cribado no pueden diagnosticar ni descartar afecciones específicas, por lo que un resultado de cribado negativo no significa que su bebé no vaya a nacer con síndrome de Down, sino que las probabilidades son bajas.
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, es la anomalía cromosómica más común en los recién nacidos, y se produce en aproximadamente uno de cada 700 nacimientos. Normalmente, una persona tiene 46 cromosomas, cada uno de los cuales está formado por miles de genes, que se encuentran dentro de todas las células del cuerpo. Los genes dirigen todas las actividades de las células, como el crecimiento, el desarrollo y las funciones corporales. Cada niño hereda 23 cromosomas de la madre y 23 del padre, lo que supone un total de 46.
En la mayoría de los casos de síndrome de Down, hay una copia extra del cromosoma 21, lo que da a esa persona 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. También hay casos raros en los que uno de los progenitores es portador de una anomalía sutil en el cromosoma 21 que se transmite al niño y provoca el síndrome de Down. Los niños nacidos con síndrome de Down suelen tener un retraso mental de moderado a grave, un aspecto físico característico (cara plana, ojos rasgados) y otros problemas de salud. La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down es de unos 50 años.
El síndrome de Down puede afectar a cualquier embarazo, pero algunas mujeres corren un riesgo mayor que otras, incluidas las que:
- Son mayores
- Han tenido ya un bebé con síndrome de Down
- Tienen anomalías que afectan al cromosoma 21
Descargue la versión en pdf de la hoja informativa de la prueba de detección integrada secuencial de Brigham Obstetrics and Gynecology.