CAUSES
BPES está causado por una mutación en un gen llamado FOXL2, que controla la producción de la proteína FOXL2. Esta proteína, a su vez, está implicada en el desarrollo de los músculos de los párpados, así como en el crecimiento y desarrollo de las células ováricas. Este cambio causante de la enfermedad en el gen FOXL2 conduce a un mal desarrollo de los párpados (y a menudo de los ovarios), dando así lugar a los signos y síntomas del BPES.
El BPES se hereda casi siempre de forma autosómica dominante, es decir, el gen alterado puede heredarse tanto del padre como de la madre. Con menor frecuencia, el trastorno no se hereda de los padres y puede ser el resultado de una nueva mutación genética espontánea (de novo) en el individuo afectado.
Tratamiento
El tratamiento del BPES debe abordar tanto las malformaciones de los párpados como la insuficiencia ovárica prematura en los pacientes de tipo I.
El tratamiento de la malformación del párpado requiere una cirugía correctiva del párpado. La cirugía se realiza para corregir la blefarofimosis, el epicanto inverso, el telecanto y la ptosis palpebral. Aunque estos procedimientos se realizan tradicionalmente en dos fases, es posible hacerlos simultáneamente.
Los pacientes con BPES tipo I suelen ser tratados con terapia hormonal sustitutiva para la insuficiencia ovárica prematura y con donación de embriones (óvulos) para los problemas de fertilidad.