- Hereditaria
- Retinosquisis juvenil ligada al X
- Retinosquisis foveal familiar
- Traccional
- Exudativa
- Secundaria a la fosa del disco óptico
- Degenerativa
- Típica
- Reticular
Retinosquisis degenerativaEditar
Este tipo de retinosquisis es muy común con una prevalencia de hasta el 7 por ciento en personas normales. Su causa es desconocida. Puede ser fácilmente confundida con el desprendimiento de retina por el observador no experto y, en casos difíciles, incluso el experto puede tener dificultades para diferenciarlas. Esta diferenciación es importante, ya que el desprendimiento de retina casi siempre requiere tratamiento, mientras que la retinosquisis nunca requiere tratamiento y sólo ocasionalmente conduce a un desprendimiento de retina (y, por tanto, a la pérdida de visión). Desgraciadamente, todavía se ven casos de retinosquisis no complicada tratados con retinopexia láser o criopexia en un intento de detener su progresión hacia la mácula. Dichos tratamientos no sólo son ineficaces, sino que además suponen un riesgo innecesario de complicaciones. No hay ningún caso documentado en la literatura de retinosquisis degenerativa propiamente dicha (a diferencia de la situación ocasional de desprendimiento de retina que complica la retinosquisis) en el que la división de la retina haya progresado a través de la fóvea. No hay utilidad clínica para diferenciar entre la retinosquisis típica y la reticular. La retinosquisis degenerativa no se conoce como una enfermedad heredada genéticamente. Siempre hay pérdida de visión en la región de la cisura, ya que la retina sensorial se separa de la capa ganglionar. Pero como la pérdida se produce en la periferia, pasa desapercibida. Son muy raros los casos de esquisis que invaden la mácula, en los que se recurre entonces a la retinopexia de forma adecuada.
Retinosquisis hereditariaEditar
La retinosquisis hereditaria deriva de una proteína retinoschisina defectuosa, que se debe a un defecto genético ligado al cromosoma X. La forma genética de esta enfermedad suele comenzar durante la infancia y se denomina retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X (XLRS) o retinosquisis congénita. Los varones afectados suelen identificarse en la escuela primaria, pero ocasionalmente se identifican cuando son bebés.
Se estima que esta forma mucho menos común de retinosquisis afecta a uno de cada 5.000 a 25.000 individuos, principalmente varones jóvenes. La esquisis deriva de la palabra griega que significa división, describiendo la separación de las capas de la retina entre sí. Sin embargo, la esquisis es un fragmento de la palabra, y debería utilizarse el término retinosquisis, así como el término iridosquisis para describir la división del iris. Si la retinosquisis afecta a la mácula, se pierde la zona central de alta resolución de la visión utilizada para ver los detalles, y ésta es una forma de enfermedad macular. Aunque algunos podrían describirla como una «degeneración», el término degeneración macular debería reservarse para la enfermedad específica «degeneración macular relacionada con la edad».
Muy pocos individuos afectados se quedan completamente ciegos por la retinosquisis, pero algunos enfermos tienen una visión de lectura muy limitada y son «legalmente ciegos». La agudeza visual puede reducirse a menos de 20/200 en ambos ojos. Los individuos afectados por la XLRS tienen un mayor riesgo de desprendimiento de retina y hemorragia ocular, entre otras complicaciones potenciales.
La retinosquisis provoca una pérdida de agudeza en el centro del campo visual por la formación de pequeños quistes en la retina, a menudo formando un patrón de «rueda de radio» que puede ser muy sutil. Los quistes sólo suelen ser detectables por un clínico capacitado. En algunos casos, la visión no puede mejorarse con gafas, ya que el propio tejido nervioso está dañado por estos quistes.
El Instituto Nacional del Ojo (NEI) de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) está llevando a cabo estudios clínicos y genéticos de la Retinosquisis Juvenil ligada al X. Este estudio comenzó en 2003 y a partir de 2018 sigue reclutando pacientes. Una mejor comprensión de por qué y cómo se desarrolla la XLRS podría conducir a mejores tratamientos. Los varones diagnosticados de retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X y las mujeres que se sospecha que son portadoras pueden ser elegibles para participar. Además de proporcionar un historial médico y presentar los registros médicos, los participantes envían una muestra de sangre y el NEI realizará un análisis genético. La participación en este estudio es gratuita.
Retinosquisis traccionalEditar
Puede estar presente en condiciones que causan tracción en la retina, especialmente en la mácula. Esto puede ocurrir en:a) El síndrome de tracción vitreomacular; b) La retinopatía diabética proliferativa con tracción vitreorretiniana; c) Los casos atípicos de agujero macular inminente.
Retinosquisis exudativaEditar
La retinosquisis que afecta a la parte central de la retina secundaria a una fosa del disco óptico fue considerada erróneamente como un desprendimiento de retina seroso hasta que Lincoff la describió correctamente como retinosquisis. Puede producirse una pérdida visual significativa y, tras un período de observación para la resolución espontánea, el tratamiento con fotocoagulación láser peripapilar temporal seguida de vitrectomía e inyección de gas seguida de posicionamiento boca abajo es muy eficaz para tratar esta afección.