Se trata de un síndrome genético muy poco frecuente que se da en aproximadamente 1 de cada 100.000 a 1 de cada 150.000 recién nacidos.
Casi siempre se da en niñas; sólo muy raramente afecta a niños. Esto se debe a que se cree que el síndrome hace que un bebé varón no nacido se pierda en el embarazo como un aborto espontáneo. Las niñas afectadas por el síndrome de Aicardi presentan retraso en el desarrollo y convulsiones. También presentan anomalías estructurales en el cerebro, incluida la ausencia parcial o total del cuerpo calloso (la estructura que une las dos mitades o «hemisferios» del cerebro).
Las niñas con síndrome de Aicardi presentan anomalías oculares muy típicas, que a menudo ayudan a realizar el diagnóstico. Las anomalías, que se observan en la retina en la parte posterior del ojo, se denominan «lagunas coroideas». Aparecen como huellas muy claras y redondas o lesiones (marcas) blanco-amarillentas en forma de círculo. También puede haber huecos o agujeros llamados «colobomas» en el nervio óptico. Todas estas anomalías son visibles con un equipo especial llamado oftalmoscopio.
Además de la ausencia del cuerpo calloso, algunos bebés pueden tener quistes cerebrales u otras anomalías cerebrales. Éstas pueden verse con una resonancia magnética cerebral. Otros rasgos del síndrome de Aicardi son el labio leporino y el paladar hendido, la asimetría de la cara (asimétrica, desigual), la microcefalia (cabeza pequeña), la microftalmia (uno o dos ojos pequeños) y la formación anormal de los huesos de la columna vertebral y la escoliosis (curvatura de la espalda).
Aunque el síndrome de Aicardi es un probable trastorno genético, no parece ser hereditario y, por tanto, no se «transmite». Se cree que está causado por una mutación espontánea (cambio aleatorio) en un gen que se encuentra en uno de los cromosomas femeninos (X). Se cree que esta mutación se produce en el momento de la concepción. No se conoce la mutación exacta.
Síntomas
Las convulsiones suelen producirse antes de los 3 meses de edad. El tipo de convulsión habitual son los espasmos infantiles. La combinación de espasmos infantiles y un patrón de EEG llamado «hipsarritmia» se conoce como síndrome de West. Con menor frecuencia, los bebés presentan otros tipos de convulsiones, como las convulsiones motoras focales (parciales) y las convulsiones focales que afectan a su conciencia. En raras ocasiones, el electroencefalograma puede mostrar descargas anormales, o picos y ondas que se alternan con periodos de planitud, procedentes de forma independiente de cada lado del cerebro. Este patrón se denomina «supresión-estallido» o «estallido-supresión».
Las convulsiones pueden ocurrir con mucha frecuencia, incluso muchas veces al día. Las crisis pueden no responder a los medicamentos para la epilepsia.
Diagnóstico
El diagnóstico puede no hacerse hasta que se desarrollen las crisis, y se lleven a cabo investigaciones como una resonancia magnética cerebral y un examen ocular especial.
Tratamiento
La elección del medicamento para la epilepsia es difícil, porque las crisis suelen ser resistentes al tratamiento. Dependiendo del tipo de crisis, los medicamentos que pueden ser eficaces son la vigabatrina (Sabril), el valproato sódico (Epilim) y un tratamiento corto de corticosteroides (llamado prednisolona). Sin embargo, también pueden ser útiles otros medicamentos, como clobazam (Frisium), levetiracetam (Keppra) y topiramato (Topamax).
La dieta cetogénica es un tratamiento que podría ser muy útil. Se trata de una dieta especial y su uso deberá ser supervisado con mucho cuidado, especialmente en niños menores de 3 años.
Puede encontrar información sobre tratamientos para niños en el sitio web Medicines for Children.
Puede haber estudios de investigación abiertos en los que su hijo podría participar. El neurólogo pediátrico de su hijo podrá hablar de ello con usted.
Es muy probable que su hijo tenga convulsiones prolongadas o repetidas como parte del síndrome de Aicardi. Esto puede incluir el estado epiléptico. El médico del hospital de su hijo (pediatra o neurólogo pediátrico) discutirá con usted un plan de cuidados de «rescate» o de emergencia para tratar cualquier convulsión prolongada o repetida que pueda ocurrir en casa. Este plan de cuidados de rescate o de emergencia es importante para su hijo.
Outlook
La gravedad del síndrome de Aicardi varía. En general, cuanto más joven sea la edad en el momento del diagnóstico, más graves serán la epilepsia y las dificultades de aprendizaje. La mayoría de las niñas con síndrome de Aicardi tendrán problemas de aprendizaje moderados o graves. Hay informes de niños con discapacidades menos graves, pero la mayoría seguirán siendo dependientes de otros durante toda su vida. Esto es especialmente cierto en el caso de los pocos niños que padecen este síndrome. Todos los niños con síndrome de Aicardi pueden tener problemas de alimentación y desarrollar rigidez (espasticidad) en brazos y piernas. También pueden tener dificultades de visión y ser registrados como «parcialmente videntes» o «ciegos». En raras ocasiones, algunas niñas pueden aprender a caminar y desarrollar un habla limitada. A menudo tienen complicaciones, como infecciones en el pecho, que pueden acortar su vida.
Apoyo
Contacto
Caridad para familias de niños discapacitados.
Línea de ayuda gratuita: 0808 808 3555
Sitio web: contact.org.uk
Correo electrónico: [email protected]
¿Qué es un síndrome?
Un síndrome es un grupo de signos y síntomas que, sumados, sugieren una condición médica particular. En el caso de la epilepsia, ejemplos de estos signos y síntomas serían cosas como la edad a la que comienzan las convulsiones, el tipo de convulsiones, si el niño es hombre o mujer y si tiene problemas físicos o de aprendizaje, o ambos. Los resultados de un electroencefalograma (EEG) también se utilizan para ayudar a identificar los síndromes epilépticos.
Si desea saber más sobre un síndrome epiléptico, hable con su médico. Si desea saber más sobre la epilepsia en general, póngase en contacto con Epilepsy Action.