El síndrome de Loeys-Dietz es un trastorno genético del tejido conectivo del cuerpo. Tiene algunos rasgos en común con el síndrome de Marfan, pero también presenta algunas diferencias importantes.
Las personas con rasgos del síndrome de Loeys-Dietz deben acudir a un médico que conozca la enfermedad para decidir si tienen el trastorno; a menudo será un médico genetista. Es muy importante que las personas con síndrome de Loeys-Dietz reciban un diagnóstico temprano y correcto para que puedan recibir el tratamiento adecuado.
La Fundación del Síndrome de Loeys-Dietz, una división de la Fundación Marfan, proporciona información adicional para los afectados por el síndrome de Loeys-Dietz.
¿Qué causa el síndrome de Loeys-Dietz?
El síndrome de Loeys-Dietz (tipo 1-5) está causado por una mutación genética en uno de los cinco genes que codifican para los receptores y otras moléculas de la vía del factor de crecimiento transformante beta (TGF-β). Estos genes son:
- LDS-1- receptor beta del factor de crecimiento transformador 1 (TGFβR1)
- LDS-2 – receptor beta del factor de crecimiento transformador 2 (TGFβR2)
- LDS-3 – madres contra el homólogo decapentápico (SMAD-3)
- LDS-4 – ligando del factor de crecimiento transformante beta-2 (TGFβ2)
- LDS-5- ligando del factor de crecimiento transformante beta-3 (TGFβ3)
Cuando alguno de estos genes presenta una mutación, el crecimiento y el desarrollo del tejido conectivo del cuerpo y de otros sistemas corporales se ve interrumpido, lo que da lugar a los signos y síntomas del síndrome de Loeys-Dietz. El síndrome de Marfan se diferencia del síndrome de Loeys-Dietz en que la mutación genética que causa el síndrome de Marfan se produce en la fibrilina-1 (FBN-1), una proteína del tejido conectivo del cuerpo. Sin embargo, hay muchas características comunes entre los dos síndromes.
Para ponerse en contacto con otras personas que padecen el síndrome de Loeys-Dietz, y para acceder a información adicional, visite la Fundación del Síndrome de Loeys-Dietz, una división de la Fundación Marfan.
¿Cuáles son las características principales del síndrome de Loeys-Dietz?
Debido a que el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, las características del síndrome de Loeys-Dietz pueden darse también en todo el cuerpo, incluyendo el corazón, los vasos sanguíneos, los huesos, las articulaciones, la piel y los órganos internos como los intestinos, el bazo y el útero.
Una de las características clave del síndrome de Loeys-Dietz es el agrandamiento de la aorta, el gran vaso sanguíneo que lleva la sangre desde el corazón al resto del cuerpo. La aorta puede debilitarse y estirarse, provocando una protuberancia en la pared del vaso sanguíneo (un aneurisma). El estiramiento de la aorta también puede provocar un desgarro repentino de las capas de la pared de la aorta (disección aórtica). Se trata de una complicación potencialmente mortal que puede producirse sin previo aviso. En el síndrome de Loeys-Dietz, también pueden producirse aneurismas y disecciones en arterias distintas de la aorta.
Otras características del síndrome de Loeys-Dietz incluyen:
Cardiovascular
- Arterias que se retuercen y enrollan (tortuosidad arterial)
- Defectos cardíacos al nacer (comunicación interauricular, arteriosis del conducto persistente, válvula aórtica bicúspide)
Ojos, Cabeza y cuello
- Ojos muy separadosojos espaciados (hipertelorismo)
- El blanco del ojo parece azul o gris
- Úvula ancha o partida (el tejido que cuelga en la parte posterior de la garganta)
- Paladar izquierdo
- Instabilidad o malformación de la columna vertebral en el cuello
Piel
- Fácil aparición de hematomas, cicatrices anchas, textura de la piel suave, y piel translúcida (cuando parece casi transparente)a través)
Huesos
- Pie de palo (cuando el pie está girado hacia dentro y hacia arriba al nacer)
- Poca mineralización de los huesos (osteoporosis) que puede hacer que los huesos sean más propensos a romperse)
Otros
- Alergias a los alimentos y a elementos del entorno
- Problemas estomacales e intestinales, como dificultad para absorber los alimentos y diarrea crónica (va y viene pero nunca desaparece realmente), dolor abdominal y/o hemorragia e inflamación gastrointestinal
- Ruptura del bazo o del intestino
- Ruptura del útero durante el embarazo
Cuando una persona presenta estas características particulares, es importante que se le evalúe para detectar el síndrome de Loeys-Dietz.
Para obtener más información, diríjase a The Loeys-Dietz Syndrome Foundation, una división de The Marfan Foundation. También puede ponerse en contacto con nuestro Centro de Ayuda con preguntas en cualquier momento en LoeysDietz.org/Ask (Por favor, incluya los botones azules, además del texto con hipervínculos para esta sección – uno para la LDSF y otro para el Centro de Ayuda)
Para saber más sobre el síndrome de Loeys-Dietz y su diagnóstico y tratamiento, descargue:
Síndrome de Loeys-Dietz