¿Qué es el síndrome poliglandular autoinmune de tipo 1?
El síndrome poliglandular autoinmune de tipo 1 (APS1) es una enfermedad autoinmune que provoca insuficiencias de múltiples glándulas endocrinas. También se conoce como síndrome autoinmune poliglándular tipo 1, polendocrinopatía-candidiasis-distrofia electrodérmica (APECED), síndrome de Whitaker y síndrome de candidiasis-hipoparatiroidismo-enfermedad de Addison, entre sus muchos otros nombres.
El APS1 fue descrito por primera vez por el Dr. Thomas Addison en el siglo XIX.
¿Quién padece el síndrome poliglandular autoinmune de tipo 1?
El APS1 es hereditario, siendo las mujeres y las niñas ligeramente más propensas que los hombres y los niños a desarrollar el síndrome. Se da con mayor frecuencia en determinadas poblaciones étnicas debido a la consanguinidad o a la agrupación de descendientes de un fundador familiar común. Es más frecuente en:
- Judíos iraníes (1 de cada 9.000)
- Sardos (1 de cada 14.400)
- Finlandeses (1 de cada 25.000).
El SAP1 es raro en otras poblaciones.
¿Qué causa el síndrome poliglandular autoinmune tipo 1?
El SAP1 está causado por mutaciones genéticas en el gen regulador autoinmune, AIRE, en el cromosoma 21q22. Se hereda con un patrón autosómico recesivo (deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle el síndrome). Estas mutaciones genéticas dan lugar a autoanticuerpos y provocan infiltrados celulares inflamatorios crónicos en los órganos afectados.
¿Cuáles son las características clínicas del síndrome poliglandular autoinmune de tipo 1?
Los síntomas aparecen con mayor frecuencia en niños de 3 a 5 años, la mayoría de los casos de APS1 han aparecido al principio de la adolescencia, y todos los casos cuando el individuo tiene poco más de 30 años.
El APS1 se basa en tres características clínicas principales:
- Candidiasis mucocutánea que afecta a la piel y a las membranas mucosas
- Hipoparatiroidismo, que da lugar a entumecimiento y hormigueo en la cara y las extremidades, calambres y dolores musculares, debilidad y fatiga debido a los bajos niveles de calcio circulante
- Enfermedad de Addison, una insuficiencia de las glándulas suprarrenales, que se presenta con cambios en la pigmentación de la piel, pérdida de apetito y pérdida de peso, fatiga, presión arterial baja y cansancio.
Aunque menos comunes, otras posibles características de este síndrome pueden incluir:
- Hipogonadismo hipogonadotrópico
- Anemia perniciosa
- Hepatitis crónica activa
- Asplenia
- Ceratoconjuntivitis
- Nefritis intersticial
- Diabetes mellitus tipo 1
- Colelitiasis
- Alopecia areata
- Malabsorción
- Vitiligo.
Signos cutáneos del APS tipo 1
¿Cómo se diagnostica el síndrome poliglandular autoinmune tipo 1?
Si un individuo presenta evidencias de más de una deficiencia endocrina, se pueden realizar más pruebas para confirmar el síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (APS1), incluyendo:
- Un cribado autoinmune en suero
- Pruebas de función de órganos finales.
Posibles análisis de sangre adicionales pueden incluir pruebas de testosterona, estradiol, hormona foliculoestimulante (FSH), hormona luteinizante (LH), prolactina, hormona adrenocorticotrópica (ACTH), actividad de renina en plasma, niveles de electrolitos y un recuento sanguíneo completo.
También pueden tomarse hisopos y raspados de piel para detectar Candida albicans.
¿Cómo se trata el síndrome poliglandular autoinmune tipo 1?
El tratamiento del APS1 dependerá de sus características específicas.
- La candidiasis mucocutánea se trata con agentes antimicóticos orales, como fluconazol o itraconazol.
- El hipoparatiroidismo se trata con una combinación de calcio y vitamina D por vía oral (normalmente, calcitriol).
- La enfermedad de Addison se trata con corticosteroides orales y mineraloesteroides. También puede estar indicado el trasplante de glándulas suprarrenales.
¿Cuál es el pronóstico del síndrome poliglandular autoinmune tipo 1?
El pronóstico del APS1 es variable. Las tasas de supervivencia han mejorado mucho desde la década de 1970.