El trastorno congénito de la glicosilación ALG1 (ALG1-CDG, también conocido como trastorno congénito de la glicosilación tipo Ik) es un trastorno hereditario con signos y síntomas variables que suele desarrollarse durante la infancia y puede afectar a varios sistemas corporales.
Los individuos con ALG1-CDG suelen tener discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y tono muscular débil (hipotonía). Muchos individuos afectados desarrollan convulsiones que pueden ser difíciles de tratar. Los individuos con ALG1-CDG también pueden tener problemas de movimiento, como sacudidas rítmicas involuntarias (temblor) o dificultades con el movimiento y el equilibrio (ataxia).
Las personas con ALG1-CDG suelen tener problemas con la coagulación de la sangre
, lo que puede dar lugar a episodios de coagulación o hemorragias anormales. Además, los individuos afectados pueden producir niveles anormalmente bajos de unas proteínas llamadas anticuerpos (o inmunoglobulinas), en particular la inmunoglobulina G (IgG). Los anticuerpos ayudan a proteger el organismo contra la infección por partículas y gérmenes extraños. Una reducción de los anticuerpos puede dificultar la lucha de las personas afectadas contra las infecciones.
Algunas personas con ALG1-CDG presentan anomalías físicas como un tamaño de cabeza pequeño (microcefalia); rasgos faciales inusuales; deformidades articulares denominadas contracturas; dedos de las manos y de los pies largos y delgados (aracnodactilia); o almohadillas inusualmente carnosas en las puntas de los dedos de las manos y de los pies. Entre los problemas oculares que pueden presentar las personas con esta enfermedad se encuentran los ojos que no apuntan en la misma dirección (estrabismo) o los movimientos oculares involuntarios (nistagmo). En raras ocasiones, los individuos afectados desarrollan pérdida de visión.
Las anomalías menos comunes que se producen en las personas con ALG1-CDG incluyen problemas respiratorios, reducción de la sensibilidad en brazos y piernas (neuropatía periférica), hinchazón (edema) y dificultades gastrointestinales.
Los signos y síntomas de ALG1-CDG suelen ser graves, y los individuos afectados sólo sobreviven hasta la infancia o la niñez. Sin embargo, algunas personas con esta enfermedad están más levemente afectadas y sobreviven hasta la edad adulta.