La mayoría de la gente ha oído hablar del Trastorno del Espectro Autista (TEA) y del Síndrome de Down (SD) pero muchos no saben que un niño puede tener ambos. Hoy hablamos de este doble diagnóstico en una entrevista con proveedores y padres de niños con TEA y SD.
Lynn: ¿Qué sabemos sobre la genética del TEA y del SD? ¿Los niños con SD tienen más riesgo de padecer TEA que otros? Qué tan común es el diagnóstico dual?
Raphael Bernier, PhD: Sabes, Lynn, creo que lo que se complica cuando hablamos de la genética del TEA y del SD es que el diagnóstico de SD se hace (o se puede confirmar) mediante pruebas genéticas que revelan la presencia del tercer cromosoma 21. En cambio, el diagnóstico de TEA se hace estrictamente por la observación del comportamiento. Actualmente no existen pruebas genéticas para el TEA.
Sin embargo, hemos hecho enormes avances en nuestra comprensión de la genética del TEA en tan sólo los últimos 10 años, por lo que esto proporciona una idea de la relación entre el TEA y el SD. Por ejemplo, un par de genes que siguen apareciendo como genes de riesgo de TEA están localizados en el cromosoma 21 en la región crítica del SD, lo que sugiere una conexión genética entre el TEA y el SD. Es importante destacar que estos niños con TEA y alteraciones de estos genes en el cromosoma 21 no muestran las características físicas del SD.
Las tasas de TEA en individuos con SD parecen ser más altas de lo que cabría esperar dada la prevalencia poblacional del TEA. Pero, hay cierta variabilidad en esas tasas reportadas en la literatura, lo que habla de las dificultades de hacer un diagnóstico dual.
Para muchos niños con SD, las deficiencias derivadas de la discapacidad intelectual pueden hacer que el diagnóstico de TEA sea difícil de determinar. Si las familias están preocupadas de que su hijo con SD esté mostrando deficiencias significativas en la comunicación social, acudir a un profesional con experiencia en TEA es definitivamente un curso de acción sabio.
Lynn: Sabemos que el SD se diagnostica en el útero o al nacer, mientras que el TEA se diagnostica más tarde. ¿Muestran los niños muy pequeños con SD las mismas banderas rojas en el desarrollo que los que sólo tienen TEA? ¿En qué se diferencian, si es que se diferencian, en su presentación?
Dr. Bernier: Esa es una gran pregunta. Muchos niños con SD pueden mostrar algunas de las banderas rojas del TEA, no porque tengan TEA, sino porque muchas banderas rojas pueden deberse a deficiencias intelectuales asociadas al SD.
Por ejemplo, una bandera roja del autismo es la incapacidad de utilizar palabras sueltas a los 16 meses o frases cortas de dos palabras a los 24 meses. Los niños con SD pueden mostrar retrasos en el lenguaje como estos, pero no tener TEA.
Otra bandera roja para el autismo es la incapacidad de utilizar gestos, como señalar o decir adiós con la mano. En contraste con las similitudes en el retraso del lenguaje, podríamos esperar que un niño pequeño con SD (que NO tiene TEA) utilice comportamientos no verbales, como señalar o el contacto visual, para compensar las dificultades en el uso del lenguaje.
En el SD, la comunicación social puede estar retrasada, pero a medida que las habilidades cognitivas mejoran, esperaríamos ver que estos comportamientos de comunicación social también mejoran, mientras que en el TEA veríamos un retraso significativo en las habilidades de comunicación social en relación con las habilidades cognitivas.
Lynn: Existe la creencia, tal vez un estereotipo, de que los niños con SD tienen un buen interés en la socialización y/o buenas habilidades sociales mientras que sabemos que un sello distintivo del TEA es la dificultad con la socialización. ¿Tener SD mitiga algunos de los desafíos del TEA?
Dr. Bernier: Bueno, esa es otra buena pregunta. La capacidad social es una dimensión que oscila entre el deterioro significativo y la fortaleza significativa. Vemos variabilidad en las habilidades sociales de los niños con SD al igual que con todo el mundo por lo que es poco probable que tener SD proporcione un factor de protección para las habilidades sociales.
Sin embargo, hay ejemplos de trastornos genéticos marcados por un mayor interés social (aunque no necesariamente una mejora de las habilidades sociales), como el síndrome de Williams. Así que, de nuevo, diría que si un niño con SD está mostrando desafíos en la comunicación social, puede ser apropiado que ese niño sea evaluado para un diagnóstico de TEA.
Lynn: ¿Cuáles son algunos de los aspectos únicos de trabajar con niños con TEA y SD?
Noa Hannah, PhD, CCC-SLP, BCBA-D: Los niños con TEA y SD tienen una composición única. La deficiencia intelectual asociada al SD puede variar de leve a profunda y eso es lo mismo para los que tienen un diagnóstico dual. Aunque cada niño es diferente, lo que más veo en mi práctica (niños que no son verbales) es que la parte de voluntad fuerte de las características del SD puede ser enfatizada por la rigidez de pensamiento, una característica del TEA. En mi experiencia he visto fortalezas sociales en niños con SD y aunque esto podría ser un factor atenuante, en mi práctica clínica, ese mayor interés social a veces se presenta como un aumento de las conductas disruptivas de atención.
Jo Ristow, MS, CCC-SLP: Encuentro que en el trabajo con niños con TEA y SD, aprovechar su motivación es clave, y su espíritu y agallas pueden ser una verdadera fuerza cuando se canaliza en la comunicación funcional.
Lynn: Como padre de un niño con un diagnóstico dual de TEA y SD, ¿cómo surgió que usted u otra persona tuviera la preocupación de que su hijo pudiera tener TEA?
Phillip: Nuestra hija de ocho años con TEA y SD fue adoptada de un orfanato a los cinco años. Estaba desnutrida y tenía importantes retrasos físicos y de desarrollo. Una vez que ganó terreno físicamente, algunos de los rasgos del autismo se hicieron evidentes, como los manierismos repetitivos (balancearse, mover cuentas y cuerdas delante de los ojos), tomarnos de la mano y llevarnos a lo que quería, y el contacto visual inconsistente. Nos sentimos aliviados al obtener el diagnóstico de TEA porque el comportamiento que veíamos no se ajustaba a lo que sabíamos sobre el SD. Queremos que los demás sepan que los niños pueden tener ambas cosas y que si tienen alguna preocupación, lo comprueben.
Sara: Mi hijo estaba en un preescolar de desarrollo y el personal me mencionó algunas preocupaciones por el TEA. Recomendaron que fuera evaluado y obtuvo el diagnóstico a los tres años. Me alegro de haberlo hecho porque nos ayudó a entenderlo mejor y a conseguir los servicios que necesitaba.
Nos gustaría dar las gracias a nuestros padres y proveedores por compartir su perspectiva sobre el doble diagnóstico de TEA y SD.