Öröklött tiroxin-kötő globulinhiány

Az öröklött tiroxin-kötő globulinhiány egy genetikai állapot, amely általában nem okoz semmilyen egészségügyi problémát.

A tiroxin-kötő globulin egy olyan fehérje, amely a pajzsmirigy által termelt vagy használt hormonokat szállítja, amely egy pillangó alakú szövet a nyak alsó részén. A pajzsmirigyhormonok fontos szerepet játszanak a növekedés, az agy fejlődésének és a szervezetben zajló kémiai reakciók (anyagcsere) sebességének szabályozásában. Legtöbbször ezek a hormonok a véráramban keringenek a tiroxinhoz kötődő globulinhoz és hasonló fehérjékhez kötődve. Ha a tiroxinkötő globulinból hiány (hiány) van, a keringő pajzsmirigyhormonok mennyisége csökken.

A kutatók az öröklött tiroxinkötő globulinhiány két formáját azonosították: a teljes formát (TBG-CD), amely a tiroxinkötő globulin teljes elvesztését eredményezi, és a részleges formát (TBG-PD), amely csökkenti ennek a fehérjének a mennyiségét vagy megváltoztatja a szerkezetét. Ezen állapotok egyike sem okoz problémát a pajzsmirigyműködésben. Általában a pajzsmirigyhormonokat mérő rutinvérvizsgálatok során azonosítják őket.

Noha az öröklött tiroxinkötő globulinhiány nem okoz egészségügyi problémákat, összetéveszthető súlyosabb pajzsmirigybetegségekkel (például pajzsmirigy-alulműködéssel). Ezért fontos az öröklött tiroxinmegkötő globulinhiány diagnosztizálása a felesleges kezelések elkerülése érdekében.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.