Mi az 1-es típusú autoimmun poliglanduláris szindróma?
Az 1-es típusú autoimmun poliglanduláris szindróma (APS1) egy autoimmun betegség, amely több endokrin mirigy elégtelenségét eredményezi. Számos más elnevezése mellett ismert még 1-es típusú autoimmun poliendokrin szindróma, poliendokrinopátia-kandidiázis-ektodermális dystrophia (APECED), Whitaker-szindróma és candidiázis-hypoparathyreosis-Addison-kór szindróma néven is.
Az APS1-et először Dr. Thomas Addison írta le a 19. században.
Ki kapja meg az 1-es típusú autoimmun poliglanduláris szindrómát?
Az APS1 öröklődik, a nőknél és a lányoknál valamivel nagyobb valószínűséggel alakul ki a szindróma, mint a férfiaknál és a fiúknál. Leggyakrabban bizonyos etnikai populációkban fordul elő a vérrokonság vagy a közös családalapítótól származó leszármazottak csoportosulása miatt. Leggyakoribb:
- iráni zsidóknál (1:9000)
- szardíniaiaknál (1:14 400)
- finneknél (1:25 000).
AzAPS1 más populációkban ritka.
Mi okozza az 1-es típusú autoimmun poliglanduláris szindrómát?
AzAPS1-et a 21q22-es kromoszómán található autoimmun szabályozó gén, az AIRE gén mutációi okozzák, és autoszomális recesszív módon öröklődik (a szindróma kialakulásához a kóros gén két példányának kell jelen lennie). Ezek a génmutációk autoantitestekhez vezetnek, és krónikus gyulladásos sejtinfiltrátumokat okoznak az érintett szervekben.
Melyek az 1-es típusú autoimmun poliglanduláris szindróma klinikai jellemzői?
A tünetek leggyakrabban 3-5 éves gyermekeknél jelentkeznek, az APS1 legtöbb esete a korai serdülőkorig, az összes eset pedig a 30-as évek elejéig jelentkezik.
Az APS1 három fő klinikai jellemzőn alapul:
- A bőrt és a nyálkahártyákat érintő mukokutan candidiasis
- Hypoparathyreosis, amely az arc és a végtagok zsibbadását és bizsergését, izomgörcsöket és fájdalmakat eredményez, gyengeség és fáradtság a keringő kalcium alacsony szintje miatt
- Addison-kór, a mellékvesék elégtelensége, amely a bőr pigmentációjának megváltozásával, étvágytalansággal és fogyással, fáradékonysággal, alacsony vérnyomással és fáradékonysággal jár.
A szindróma egyéb lehetséges jellemzői lehetnek, bár ritkábban fordulnak elő:
- Hypogonadotrop hypogonadizmus
- Perniciózus anémia
- Krónikus aktív hepatitis
- Asplenia
- Keratoconjunctivitis
- Intersticiális nephritis
- 1-es típusú diabetes mellitus
- Cholelithiasis
- Alopecia areata
- Malabszorpció
- Vitiligo.
.
Az 1. típusú APS bőrjelenségei
Hogyan diagnosztizálják az 1. típusú autoimmun poliglanduláris szindrómát?
Ha az egyénnél egynél több endokrin hiányosságra utaló jelek mutatkoznak, az 1-es típusú autoimmun poliglanduláris szindróma (APS1) megerősítésére további vizsgálatok végezhetők, beleértve:
- A szérum autoimmun szűrése
- A végszervi funkciók vizsgálata.
A további lehetséges vérvizsgálatok közé tartozhat a tesztoszteron, az ösztradiol, a tüszőstimuláló hormon (FSH), a luteinizáló hormon (LH), a prolaktin, az adrenokortikotrop hormon (ACTH), a plazma renin aktivitás, az elektrolitszintek és a teljes vérkép vizsgálata.
Bőrmintát és bőrkaparékot is lehet venni a Candida albicans kimutatására.
Hogyan kezelik az 1-es típusú autoimmun poliglanduláris szindrómát?
Az APS1 kezelése a betegség sajátosságaitól függ.
- A mucocutan candidiasis kezelése orális gombaellenes szerekkel, például fluconazollal vagy itraconazollal történik.
- A hypoparathyreosis kezelése orális kalcium és D-vitamin (általában kalcitriol) kombinációjával történik.
- Az Addison-kór kezelése orális kortikoszteroidokkal és mineraloszteroidokkal történik. Indokolt lehet a mellékvese transzplantáció is.
Milyen a kimenetele az 1-es típusú autoimmun poliglanduláris szindrómának?
Az APS1 prognózisa változó. A túlélési arányok az 1970-es évek óta jelentősen javultak.