MONDAY, Nov. 19, 2018 (HealthDay News) – 10 Down-szindrómás emberből hétnél a demencia jelei mutatkoznak, amikor meghalnak, derül ki egy új brit kutatásból.
“A Down-szindróma és az Alzheimer-kór közötti kapcsolat már néhány éve ismert” – magyarázta a tanulmány szerzője, Rosalyn Hithersay, a londoni King’s College törvényszéki és idegfejlődéstudományi tanszékének doktorandusza.
A kapcsolat egy bizonyos fehérjére vezethető vissza, amely mindkét betegségben közös – magyarázta.
A Down-szindróma gyakran jár értelmi és fejlődési fogyatékossággal, és a betegek számos egészségügyi probléma kockázatának vannak kitéve. “A Down-szindróma egy genetikai állapot, amelyet a 21-es kromoszóma egy extra példánya okoz” – magyarázta Hithersay. “Ezen a kromoszómán van egy gén – az amiloid prekurzor fehérje, vagy APP gén -, amely az amiloid nevű fehérje termelését irányítja.”
Az agyban felhalmozódó ragadós csomók ugyanebből a fehérjéből az Alzheimer-kór egyik jól ismert jellemzője, tette hozzá Hithersay. “Minden Down-szindrómás felnőttnek sok ilyen plakk lesz az agyában” – mondta, még akkor is, ha nem mindegyiküknél alakulnak ki a demencia korai jelei.
Ez azt jelenti, hogy sokaknál igen. A kutatócsoport ugyanis azt találta, hogy az 5,5 éves vizsgálati időszak alatt elhunyt Down-szindrómás betegek 70 százaléka demenciában szenvedett.
És “azt találtuk, hogy azoknál, akiknek két vagy több egyéb egészségügyi problémájuk volt, korábban alakult ki a demencia” – tette hozzá Hithersay. “Ezért létfontosságú, hogy a közös egészségügyi állapotok megfelelő figyelmet és kezelést kapjanak ezeknél az idősebb felnőtteknél.”
Ötven évvel ezelőtt a Down-szindrómás betegek várható élettartama jellemzően csak 10 év volt, mondták a kutatók. Gyakran az első éven belül bekövetkezett a halálozás, a veleszületett szívhibák következtében.
A jobb ellátás azonban közel 64 évre növelte az átlagos várható élettartamot, a halálozás fő oka pedig a légzőszervi megbetegedések voltak.
A hosszabb várható élettartam azonban egy új problémát eredményezett: a korai demencia kialakulását.
“A Down-szindrómás embereknél az általános népességhez képest megnövekedett a kockázata annak, hogy fiatalabb korban, körülbelül 20 évvel korábban alakul ki az Alzheimer-kóros demencia” – jegyezte meg Hithersay.
A kutatók a demencia kialakulásának átlagos életkorát 55 évre teszik, és a betegek közel 90 százalékánál 65 éves korukig demenciát diagnosztizálnak.
Az azonban nyitott kérdés maradt, hogy a Down-szindrómás betegek korai halálozása milyen mértékben függ össze közvetlenül a korai demenciával.
A kérdés feltárásához a kutatók 211 brit Down-szindrómás beteget követtek nyomon. Mindannyian 36 évesek voltak, és közel egyharmaduknál már a vizsgálat megkezdése előtt, átlagosan majdnem 52 éves korukban demenciát diagnosztizáltak.
A vizsgálat lezárásáig 27 beteg halt meg. Közülük 19-en demenciában szenvedtek. A kutatók megállapították, hogy a demenciában szenvedők ötször nagyobb valószínűséggel haltak meg idő előtt, mint a demenciában nem szenvedők.
A látszólag demenciától mentesen elhunytak között az epilepszia tűnt az egyetlen “jelentős tényezőnek”, amely szerepet játszott. A kutatócsoport elmélete szerint néhányan közülük valójában nem diagnosztizált demenciával küzdhettek.
Az eredményeket a JAMA Neurology című folyóiratban tették közzé online november 19-én.
Dr. Michael Rafii a San Diegó-i Dél-Kaliforniai Egyetem Keck School of Medicine orvosi karának Alzheimer Terápiás Kutatóintézetének orvosi igazgatója. Ő írta a tanulmányhoz kapcsolódó vezércikket.
“A tanulmány eredményei rávilágítanak arra, hogy sürgősen kutatni kell a Down-szindrómás betegek Alzheimer-kórját megelőző vagy késleltető kezeléseket” – mondta Rafii.
“Az orvosi ellátás fejlődésével és az egyének általános egészségi állapotának javulásával a várható élettartam drámaian megnőtt” – jegyezte meg Rafii. “Ezzel a hosszabb élettartammal azonban együtt jár az Alzheimer-kór okozta demencia kialakulásának megnövekedett kockázata is.”
De “bár a Down-szindrómás emberek többségénél az Alzheimer-kórral összefüggő agyi elváltozások jelentkeznek az életkor előrehaladtával, nem mindenkinél alakul ki demencia, és ez nem elkerülhetetlen mindenki számára” – hangsúlyozta Rafii. “Ez egy fontos jelenség, és még sok további tanulmányt igényel.”