ROHHAD – Az orvos véleménye
A ROHHAD-szindróma egy ritka, gyermekeket érintő szindróma, amely korábban normális, egészséges gyermekeknél súlygyarapodást, légzési nehézségeket és egyéb problémákat okoz. Szinte minden ROHHAD-szindrómás gyermek más és más, mivel a tünetek megjelenésének időpontja, valamint a jellemzők mértéke és köre is eltérő. Mivel a ROHHAD-szindrómára nincs végleges teszt, és elsősorban leíró szindrómáról van szó, a diagnózis felállítása kihívást jelent, és nem mindig mérlegelik. Valószínű, hogy a ROHHAD-szindróma nem egyetlen állapot, hanem különböző okokkal rendelkező hasonló állapotok összessége, ami megmagyarázza a szindróma széles spektrumát. A ROHHAD-szindróma kiszámíthatatlansága és a vele járó váratlan halálozás miatt mind az egészségügyi szakemberek, mind a családok biztosak akarnak lenni a diagnózisban.
Ez az életet veszélyeztető állapot nagyobb tudatosságot és megértést igényel. Bár végeztek már néhány kutatást a genetikai okok feltárására, ezek igen korlátozottak. Továbbra sem világos, hogy a szindrómának van-e genetikai oka, vagy vannak-e egyéb tényezők. Több kutatásra van szükség ezzel az állapottal kapcsolatban, nemcsak a diagnózis javítása érdekében, hanem olyan terápiák kifejlesztése érdekében is, amelyek kezelik és javítják e gyermekek életét, és remélhetőleg megelőzik a ROHHAD-szindrómával járó súlyos megbetegedéseket, különösen a szív- és légzésleállást.
ROHHAD is a Medical Acronym
Rapid Onset Obesity, hipoventillációval, hipotalamusz diszfunkcióval és autonóm idegrendszeri diszregulációval
A ROHHAD-ban szenvedő gyermekek születéskor normálisnak tűnnek, és a tünetek csak 1 éves koruk után jelentkeznek. A tünetek 1 éves kortól 7 éves korig bármikor jelentkezhetnek, és a tünetek kezdetének medián életkora 3 év. A tünetek megjelenése után sok évbe telhet, amíg a rendellenességek manifesztálódnak és a ROHHAD jellemzőivé fejlődnek.
A tünetek közé tartozik
– Gyorsan kialakuló elhízás.
Ez a leggyakrabban az első tünet, és 6-12 hónapos időszak alatt következik be, amikor a gyermek 20 és 30 kiló közötti súlygyarapodással jár.
– Hipotalamusz és endokrin rendellenességek
Ezek bármikor kialakulhatnak, de általában a gyorsan kialakuló elhízás után. Ide tartozik a szervezet normális vízháztartásának fenntartására való képtelenség, alacsony pajzsmirigyhormonszint, alacsony növekedési hormonszint, korai vagy késői pubertás, magas prolaktinszint és egyéb rendellenességek. A ROHHAD-ban szenvedő gyermekek nem feltétlenül rendelkeznek mindezen endokrin rendellenességekkel, azonban legtöbbjüknél legalább néhány közülük előfordul.
– Központi alveoláris hipoventilláció (légzési rendellenesség).
Az egészséges tüdő ellenére a légzésfunkció súlyosan károsodik. Minden ROHHAD-ban szenvedő gyermeknél kialakul ez a fő jellemző, és ez alvás közben lesz nyilvánvaló. Az állapot ezen életveszélyes részének kezeléséhez lélegeztetésre van szükség. A ROHHAD súlyosabb eseteiben a központi hipoventilláció ébren és alvás közben is megfigyelhető a gyermekeknél. Az életveszélyes állapotnak ez a része azt jelenti, hogy a gyermekeket a szív- és légzésleállás veszélye fenyegeti.
– Obstruktív alvási apnoe
Ezt gyakran lélegeztetéssel kezelik, de szükség lehet a mandulák eltávolítására irányuló műtétre is, ha azok az obstrukció forrásának tekinthetők. A ROHHAD-ban érintett gyermekeknél gyakran az elhízás jelenti az obstrukciót és okozza a légzési nehézséget.
– Autonóm idegrendszeri diszreguláció
Ez akkor fordul elő, ha a szervezeten belül a különböző szervrendszerek autonóm szabályozása kezd hibásan működni. Erre példa, hogy a gyermekeknél szívritmus-változások alakulhatnak ki, és vagy lassú szívritmus vagy gyors szívverés alakulhat ki, amit gyógyszerekkel és néha szívritmus-szabályozóval lehet kezelni. A szervezeten belül más autonóm rendszerek is rosszul működnek.
– Bélrendszeri rendellenességek
Mint például a motilitási problémák, amelyek krónikus székrekedést és vagy hasmenést eredményeznek. A gyermekek gyakran gyógyszeres kezelésben részesülnek, a gyomor-bélrendszeri diszmotilitás súlyosabb eseteiben pedig műtétre van szükség.
– Megváltozott fájdalomérzet
Egyes gyermekek kevés vagy egyáltalán nem éreznek fájdalmat, holott az elvárható lenne. Gyakran magas fájdalomtűrés tapasztalható. Ugyanakkor akkor is érezhetnek kínzó fájdalmat, amikor az nem várható.
– Szemészeti rendellenességek
Mint például a lusta szem (kancsalság) és az asztigmatizmus is kialakulhat.
– Testhőmérséklet-szabályozási zavarok
előfordulhatnak magas vagy veszélyesen alacsony hőmérsékletű változásokkal. Jéghideg kezek és lábak, bőséges izzadás és sok más, a vegetatív funkciók diszregulációját tükröző tünet előfordulhat és előfordul a ROHHAD-ban szenvedő gyermekeknél.
– Mozgási nehézségek
Mozgási nehézségek a test mérete miatt és az állapot életveszélyes része miatt is. Az érintettek egy részét korlátozzák a testmozgásban a szív- és légzésleállás veszélye és kockázata miatt.
– Rohamok
Nem minden ROHHAD-ban szenvedő gyermeknél jelentkeznek rohamok, de ezek is jelenlévő tünetek lehetnek.
– A gyermekek egy részénél autizmust is diagnosztizálnak, és a ROHHAD-hoz viselkedési/hangulati és fejlődési zavarok is társulnak.
– Hiperfágia
Az éhség és az étvágy kóros növekedése, amely gyakran kielégíthetetlen. A teljes, egészséges étkezés ellenére a gyermekek továbbra is éhesnek érzik magukat.
– Neurális gerinc eredetű daganatok
NETS A ROHHAD-diagnózissal diagnosztizált gyermekek becslések szerint 40 százalékánál vannak jelen. A daganatok megtalálhatók a mellkasban, a hasban vagy a szimpatikus idegrendszeri lánc mentén bárhol, és bármely életkorban kialakulhatnak, lehetnek rosszindulatúak és jóindulatúak is.
Statisztika
A ROHHAD jelenleg körülbelül 100 igazolt esete van világszerte. Gyaníthatóan ez a szám ennél magasabb.
Nem elég az egészségügyi szakember
Az is lehetséges, hogy az elhízás miatt szívmegállás miatt életüket vesztett gyermekek ROHHAD-ot kaphattak.
Vannak olyan gyermekek, akiknek még nincs végleges diagnózisuk, és akiket lehetséges ROHHAD-ként kezelnek. Ezek a gyermekek nem szerepelnek a 100 megerősített eset között.
Míg a ROHHAD rendkívül ritka betegség, reálisabb, hogy az érintett gyermekek száma nagyobb, mint 100 eset világszerte.
A kutatás elengedhetetlen a gyermekek életminőségének javításához és a ROHHAD jobb megértéséhez.
A célunk, hogy felhívjuk a figyelmet az orvosi kutatásra és pénzt gyűjtsünk rá, hogy felfedezhessük a ROHHAD okát, javíthassuk a kezeléseket, világos ellátási utat hozzunk létre, javíthassuk a várható élettartamot és az érintett gyermekek életminőségét. Reményeink és küldetésünk, hogy egy napon a kutatás gyógymódhoz vezet.
Ön is segíthet abban, hogy ez megtörténjen, ha támogatja jótékonysági szervezetünket és még ma adományoz. Kérjük, látogasson el a Hogyan segíthetsz oldalunkra további információkért.
A ROHHAD Egyesület statisztikákkal fogja kiegészíteni ezt az oldalt, amint a ROHHAD kutatás megerősített számokkal szolgál.
A ROHHAD egy rendkívül ritka, összetett betegség, amely világszerte mintegy 100 gyermek és családjaik életét teszi tönkre. Végzetes prognózisnak számít, az Ön segítségével ezen változtathatunk.
Együtt megtalálhatjuk a gyógymódot.
A ROHHAD-ról többet olvashat a NORD weboldalán.
The National Organisation for Rare Disorders
NORD WEBSITE LINK