A 48, XXYY szindróma (a továbbiakban XXYY) fenotípusa jellegzetes, de változó fejlődési, kognitív, viselkedési és fizikai rendellenességekkel jár. A szindróma neuroanatómiai fenotípusának felismerése érdekében kvantitatív és kvalitatív elemzéseket végeztünk 25 XXYY-s férfi és 92 korban és SES-ben illeszkedő, tipikusan fejlődő XY-s férfi MRI-agyfelvételén. Kvantitatív szempontból az XXYY csoportba tartozó férfiaknál kisebb volt a homlok- és halántéklebeny szürke- és fehérállományának térfogata. Ezzel szemben a parietális lebeny szürke- és fehéranyag-térfogata, valamint az oldalkamra térfogata nagyobb volt az XXYY csoportban. Minőségi szempontból az XXYY csoportban a férfiaknál nagyobb volt a colpocephalia (84% vs. 34%, p ≤ 0,001), a fehérállományi elváltozások (25% vs. 5%, p = 0,007) és a corpus callosum hátsó testének elvékonyodása (28% vs. 3%, p = 0,001) előfordulása. Ezeknek az eredményeknek a specifikussága megvilágíthatja az X és Y kromoszómák szerepét a tipikus és atipikus agyfejlődésben, és segíthet irányt mutatni az XXYY-szindrómás férfiak agy-viselkedés összefüggéseinek jövőbeli vizsgálataihoz.
