Ez egy nagyon ritka genetikai szindróma, amely körülbelül 100.000-ből 1/150.000 újszülöttnél fordul elő.
Majdnem mindig lányoknál fordul elő, fiúkat csak nagyon ritkán érint. Ez azért van így, mert úgy gondolják, hogy a szindróma miatt a férfi születésű magzat a terhesség során vetélésként elvész. Az Aicardi-szindrómában érintett lányoknak fejlődési elmaradásuk és rohamaik vannak. Szerkezeti agyi rendellenességük is van, beleértve a corpus callosum részleges vagy teljes hiányát (az agy két felét vagy “féltekéjét” összekötő struktúra).
Az Aicardi-szindrómás lányoknak nagyon jellegzetes szemészeti rendellenességeik vannak, ami gyakran segít a diagnózis felállításában. A szem hátsó részén, a retinán látható rendellenességeket “choroidalis lacunáknak” nevezik. Ezek nagyon világos, kerek lábnyomok vagy kör alakú sárgásfehér elváltozások (foltok) formájában jelennek meg. A látóidegben is lehetnek hézagok vagy lyukak, úgynevezett “kolobómák”. Mindezek a rendellenességek egy speciális berendezéssel, az ún. szemtükörrel láthatók.
A corpus callosum hiánya mellett egyes csecsemőknél agyciszták vagy más agyi rendellenességek is előfordulhatnak. Ezek mágneses rezonancia képalkotó (MRI) agyvizsgálattal láthatók. Az Aicardi-szindróma egyéb jellemzői közé tartozik az ajak- és szájpadhasadék, az arc aszimmetriája (egyoldalú, egyenetlen), a mikrokefália (kis fej), a mikrophthalmia (egy vagy két kicsi szem), valamint a gerinc rendellenesen kialakult csontjai és a skoliózis (a hát görbülete).
Bár az Aicardi-szindróma valószínűsíthetően genetikai rendellenesség, úgy tűnik, hogy nem fordul elő családban, ezért nem “öröklődik”. Úgy gondolják, hogy az egyik női (X) kromoszómán található gén spontán mutációja (véletlenszerű változása) okozza. Úgy gondolják, hogy ez a mutáció a fogantatáskor következik be. A pontos mutáció nem ismert.
Tünetek
A rohamok gyakran 3 hónapos kor előtt jelentkeznek. A szokásos rohamtípus a csecsemőkori görcsök. Az infantilis görcsök és a “hipszarrhythmiának” nevezett EEG-mintázat kombinációja West-szindróma néven ismert. Ritkábban a csecsemőknél más típusú rohamok is előfordulnak, beleértve a fókuszos (részleges) motoros rohamokat és a tudatosságot befolyásoló fókuszos rohamokat. Ritkán az EEG-vizsgálat abnormális kisüléseket, azaz tüskéket és hullámokat mutathat, amelyek lapos időszakokkal váltakoznak, és az agy mindkét oldaláról függetlenül érkeznek. Ezt a mintázatot “suppression-burst”-nak vagy “burst-suppression”-nek nevezik.
A rohamok nagyon gyakran, akár naponta többször is jelentkezhetnek. Előfordulhat, hogy a rohamok nem reagálnak az epilepszia elleni gyógyszerekre.
Diagnózis
A diagnózis felállítása csak a rohamok kialakulásakor történik meg, és olyan vizsgálatokat végeznek, mint az MRI (mágneses rezonancia képalkotó) agyi vizsgálat és egy speciális szemvizsgálat.
Kezelés
Az epilepszia elleni gyógyszer kiválasztása nehéz, mivel a rohamok gyakran ellenállnak a kezelésnek. A rohamok típusától függően olyan gyógyszerek lehetnek hatásosak, mint a vigabatrin (Sabril), a nátrium-valproát (Epilim) és egy rövid kúra kortikoszteroid (úgynevezett prednizolon). Azonban más gyógyszerek is hasznosak lehetnek, beleértve a klobazámot (Frisium), a levetiracetámot (Keppra) és a topiramátot (Topamax).
A ketogén diéta olyan kezelés, amely nagyon hasznos lehet. Ez egy speciális diéta, és alkalmazását nagyon gondosan kell felügyelni, különösen 3 évesnél fiatalabb gyermekek esetében.
A gyermekeknek szánt kezelésekről a Medicines for Children weboldalon talál információkat.
Elképzelhető, hogy vannak olyan nyitott kutatási tanulmányok, amelyekben gyermeke részt vehet. Gyermeke gyermekneurológusa meg tudja ezt beszélni Önnel.
Az Aicardi-szindróma részeként gyermekének nagy valószínűséggel elhúzódó vagy ismétlődő rohamai lesznek. Ez magában foglalhatja a status epilepticust is. Gyermeke kórházi orvosa (gyermekorvos vagy gyermekneurológus) meg fogja Önnel beszélni a “mentési” vagy sürgősségi ellátási tervet az otthon esetlegesen előforduló elhúzódó vagy ismétlődő rohamok kezelésére. Ez a mentő- vagy sürgősségi ellátási terv fontos az Ön gyermeke számára.
Nézet
Az Aicardi-szindróma súlyossága változó. Általában minél fiatalabb az életkor a diagnózis felállításakor, annál súlyosabb az epilepszia és a tanulási nehézségek. A legtöbb Aicardi-szindrómás lánynak közepes vagy súlyos tanulási nehézségei lesznek. Vannak beszámolók olyan gyermekekről, akik kevésbé súlyosan fogyatékosak, de a legtöbbjük egész életében másokra lesz utalva. Ez különösen igaz arra a nagyon kevés fiúra, aki ebben a szindrómában szenved. Minden Aicardi-szindrómás gyermeknek gondjai lehetnek a táplálkozással, és merevség (spaszticitás) alakulhat ki a karjaiban és lábaiban. Nehézségeik lehetnek a látásukkal is, és “gyengénlátóként” vagy “vakként” tartják nyilván őket. Ritkán előfordulhat, hogy néhány lány megtanul járni és korlátozott beszédkészséggel rendelkezik. Gyakran vannak szövődményeik, például mellkasi fertőzések, amelyek megrövidíthetik az életüket.
Támogatás
Kapcsolat
Charity for families of disabled children.
Freephone helpline: 0808 808 3555
Weboldal: contact.org.uk
Email: [email protected]
Mi az a szindróma?
A szindróma olyan jelek és tünetek csoportja, amelyek együttesen egy adott betegségre utalnak. Az epilepszia esetében ilyen jelek és tünetek lehetnek például olyan dolgok, mint a rohamok kezdetének életkora, a rohamok típusa, az, hogy a gyermek férfi vagy nő, és hogy testi vagy tanulási fogyatékossága van-e, vagy mindkettő. Az epilepsziás szindrómák azonosításában az elektroenkefalogram (EEG) eredményei is segítenek.
Ha többet szeretne megtudni egy epilepsziás szindrómáról, kérjük, beszéljen orvosával. Ha szeretne többet megtudni az epilepsziáról általában, kérjük, forduljon az Epilepszia Akcióhoz.