Tapasztalat az AHC-vel és a kapcsolódó ritka állapotokkal
A Duke egyedülálló helyzetben van a gyermekkori atipikus alternáló hemiplégia diagnosztizálásában és kezelésében, azaz olyan AHC-ben, amely nem felel meg a specifikus kritériumoknak, vagy amelyet nem a klasszikus ATP1A3 génmutáció okoz. Kezelünk más ritka állapotokat is, amelyeket ugyanazon gén különböző mutációi okoznak – lázas indukált paroxizmális gyengeség és encephalopathia (FIPWE), epilepsziás encephalopathia, kisagyi ataxiával járó relapszusos encephalopathia (RECA) és CAPOS-szindróma -, valamint az ATP1A3 génhez kapcsolódó egyéb állapotokat.
Befolyásos kutatás
A Duke orvosai és kutatói felfedezték az ATP1A3 génmutációt, amelyről ma már tudjuk, hogy az AHC egyik vezető oka. Ez a 2012-es áttörés megnyitotta az utat a további kutatások előtt, amelyek hatékony új kezelésekhez és esetleg gyógymódhoz vezethetnek.
Klinikai vizsgálatokhoz való hozzáférés
Az Ön gyermeke a Duke betegeként részt vehet a folyamatban lévő klinikai vizsgálatokban. Mi vagyunk a Nemzetközi AHC-kutatási konzorcium OBSERV-AHC vizsgálatának vezető központja. Ez a hosszú távú erőfeszítés az AHC természetes lefolyását fogja nyomon követni, hogy jobban megértsük az egészségügyi kimeneteleket meghatározó tényezőket. A kutatásban való részvételünk segít az ígéretes új kezelések, például a génpótló terápia tesztelésében, mielőtt azokat tanulmányozásra vagy embereken történő alkalmazásra engedélyeznék.
Az Ön orvosával dolgozunk
A Duke-ra az ország és a világ minden tájáról utaznak családok a gyermekkori váltakozó féllábúság ellátására. Szorosan együttműködünk az Ön helyi orvosával, így gyermeke a lehető legátfogóbb ellátásban részesül, függetlenül attól, hogy hol él.
Élettartamú gondozás
A Duke-ellátáshoz való hozzáférés nem ér véget, amikor gyermeke eléri a felnőttkort. Továbbra is fogadunk minden korosztályból olyan betegeket, akiket érint az AHC.
Támogató szolgáltatások
Megértjük, hogy a családok esetleg messziről utaznak a Duke-ra, és a gyermekkori változókori féllábúság értékelése több napig is eltarthat. Megszervezzük a helyi szállást, és koordináljuk a találkozókra és vissza történő szállítást. A Cure AHC-vel való partnerségünk révén pedig lehetőség van arra, hogy más, AHC-ben érintett szülőkkel és gyermekekkel találkozzanak, miközben a Duke-ban kapnak ellátást.