A legtöbb ember hallott már az autizmus spektrumzavarról (ASD) és a Down-szindrómáról (DS), de sokan nem tudják, hogy egy gyermeknek mindkettő lehet. Ma erről a kettős diagnózisról beszélgetünk az ASD-vel és DS-szel egyaránt rendelkező gyermekek szolgáltatóival és szüleivel készített interjúban.
Lynn: Mit tudunk az ASD és a DS genetikájáról? A DS-es gyerekek jobban ki vannak téve az ASD kockázatának, mint mások? Mennyire gyakori a kettős diagnózis?
Raphael Bernier, PhD: A DS diagnózist a 21. kromoszóma harmadik kromoszómájának jelenlétét kimutató genetikai vizsgálatokkal állítjuk fel (vagy erősíthetjük meg). Ezzel szemben az ASD diagnózisa szigorúan viselkedéses megfigyelés alapján történik. Az ASD-re jelenleg nincsenek genetikai tesztek.
Az ASD genetikájának megértésében azonban csak az elmúlt 10 évben hatalmas előrelépést értünk el, így ez némi betekintést nyújt az ASD és a DS közötti kapcsolatba. Például néhány gén, amely folyamatosan ASD kockázati génekként bukkan fel, a 21. kromoszómán található a DS kritikus régiójában, ami genetikai kapcsolatra utal az ASD és a DS között. Fontos, hogy ezek az ASD-s gyermekek, akiknél ezek a gének a 21-es kromoszómán sérültek, nem mutatják a DS fizikai jellemzőit.
A DS-ben szenvedő egyéneknél az ASD előfordulási aránya magasabbnak tűnik, mint az ASD populációs prevalenciája alapján várható lenne. A szakirodalomban közölt arányok között azonban van némi eltérés, ami a kettős diagnózis felállításának nehézségeiről árulkodik.
Sok DS-es gyermek esetében az értelmi fogyatékosságból eredő károsodások megnehezíthetik az ASD diagnózis meghatározását. Ha a családok aggódnak amiatt, hogy DS-es gyermekük jelentős szociális kommunikációs zavarokat mutat, mindenképpen bölcs döntés ASD-ben jártas szakemberhez fordulni.
Lynn: Tudjuk, hogy a DS-t méhen belül vagy születéskor diagnosztizálják, míg az ASD-t később. A nagyon fiatal DS-es gyerekek ugyanolyan vörös zászlókat mutatnak a fejlődésben, mint a csak ASD-vel rendelkezők? Miben különbözik a megjelenésük, ha egyáltalán különbözik?
Dr. Bernier: Bernier: Ez egy nagyszerű kérdés. Sok DS-es gyermek mutathatja az ASD néhány piros zászlós jelét, de nem azért, mert ASD-sek, hanem azért, mert sok piros zászlós jel a DS-hez társuló intellektuális károsodás miatt lehet.
Az autizmus egyik piros zászlója például az, ha 16 hónapos korig nem használnak egyszavas szavakat, vagy 24 hónapos korig rövid, két szavas mondatokat. A DS-ben szenvedő gyermekek mutathatnak ilyen nyelvi késedelmeket, de nem szenvednek ASD-ben.
Az autizmus másik piros zászlója az olyan gesztusok használatának elmaradása, mint például a mutogatás vagy a búcsú intése. A nyelvi késés hasonlóságaival ellentétben elvárható, hogy egy DS-es kisgyermek (aki NEM ASD-s) a nyelvhasználati nehézségek kompenzálására olyan nonverbális viselkedési formákat használjon, mint a mutogatás vagy a szemkontaktus.
DS-ben a szociális kommunikáció késhet, de ahogy a kognitív képességek javulnak, azt várnánk, hogy ezek a szociális-kommunikációs viselkedések is javulnak, míg ASD-ben a kognitív képességekhez képest jelentős lemaradást látunk a szociális-kommunikációs képességekben.
Lynn: Van egy hiedelem, talán egy sztereotípia, hogy a DS-es gyerekek jó érdeklődést mutatnak a szocializáció iránt és/vagy jó szociális készségekkel rendelkeznek, miközben tudjuk, hogy az ASD egyik jellemzője a szocializációs nehézség. A DS enyhíti az ASD néhány kihívását?
Dr. Bernier: Bernier: Nos, ez egy másik jó kérdés. A szociális képesség egy olyan dimenzió, amely a jelentős károsodástól a jelentős erősségig terjed. A DS-szel élő gyermekek szociális képességeiben ugyanúgy eltéréseket látunk, mint bárki másnál, így nem valószínű, hogy a DS védőtényezőt jelent a szociális képességek tekintetében.
Valamint vannak példák olyan genetikai rendellenességekre, amelyeket fokozott szociális érdeklődés jellemez (bár nem feltétlenül javuló szociális készségek), mint például a Williams-szindróma. Tehát ismét azt mondanám, hogy ha egy DS-es gyermek kihívásokat mutat a szociális kommunikációban, akkor helyénvaló lehet, hogy a gyermeket ASD diagnózisra vizsgálják.
Lynn: Melyek az ASD-s és DS-es gyerekekkel való munka néhány egyedi aspektusa?
Noa Hannah, PhD, CCC-SLP, BCBA-D: Az ASD-s és DS-es gyerekek egyedi felépítésűek. A DS-hez társuló értelmi károsodás az enyhétől a mélyrehatóig terjedhet, és ez a kettős diagnózissal rendelkezők esetében is így van. Bár minden gyermek más és más, a gyakorlatomban leginkább azt látom (nem verbális gyermekeknél), hogy a DS jellemzőinek erős akaratú részét hangsúlyozhatja a gondolkodás merevsége, ami az ASD egyik jellemzője. Tapasztalataim szerint a DS-es gyermekeknél szociális erősséget láttam, és bár ez enyhítő tényező lehet, klinikai gyakorlatomban ez a fokozott szociális érdeklődés néha fokozott figyelemzavaró viselkedésként jelentkezik.
Jo Ristow, MS, CCC-SLP: Úgy tapasztalom, hogy az ASD-s és DS-es gyerekekkel való munka során a motivációjuk kihasználása kulcsfontosságú, és a szellemességük és a bátorságuk igazi erősség lehet, ha funkcionális kommunikációba csatornázzák.
Lynn: Mint egy ASD és DS kettős diagnózissal rendelkező gyermek szülője, hogyan történt, hogy ön vagy valaki más aggódott, hogy a gyermeke ASD-s lehet?
Phillip: A nyolcéves ASD-s és DS-es lányunkat ötévesen fogadták örökbe egy árvaházból. Alultáplált volt, és jelentős fizikai és fejlődési elmaradással rendelkezett. Amint fizikailag gyarapodott, az autizmus néhány jellemzője nyilvánvalóvá vált, mint például a repetitív manírok (hintázás, gyöngyök és zsinórok pattogtatása a szeme előtt), kézen fogott minket és elvezetett ahhoz, amit akart, és következetlen szemkontaktus. Megkönnyebbültünk, hogy megkaptuk az ASD diagnózist, mert a viselkedés, amit láttunk, nem illett bele abba, amit a DS-ről tudtunk. Szeretnénk, ha mások is tudnák, hogy a gyerekeknek mindkettő lehet, és hogy ha aggódnak, nézzenek utána.
Sara: A fiam egy fejlesztő óvodába járt, és az ott dolgozók említettek nekem néhány ASD-vel kapcsolatos aggályt. Azt javasolták, hogy vizsgálják ki, és háromévesen megkapta a diagnózist. Örülök, hogy így tettünk, mert ez segített abban, hogy jobban megértsük őt és megkapja a szükséges szolgáltatásokat.
Szeretnénk megköszönni a szülőknek és a szolgáltatóknak, hogy megosztották velünk nézőpontjukat az ASD és a DS kettős diagnózisával kapcsolatban.