Ken Wiedemann / Getty Images
Azokban a családokban élő gyermekeknél, ahol előfordultak agyi betegségek, megnő az autizmus esélye – derül ki egy nagyszabású svédországi tanulmányból1. Minél közelebbi rokonságban állnak az ilyen betegségben szenvedő családtagok, annál nagyobb az autizmus esélye a gyermeknél.
Más tanulmányok is hasonló tendenciákról számoltak be: A gyermek autizmusra való esélye megnő, ha van autista, figyelemhiányos hiperaktivitás-zavarral (ADHD) vagy értelmi fogyatékossággal küzdő testvére, vagy skizofréniában, depresszióban, bipoláris zavarban vagy szorongásban szenvedő szülője2,3,4.
Az új tanulmány az említett betegségek, valamint az epilepszia és több mint egy tucat más betegség családi előzményeit vizsgálta, és nagyszülőket, nagynéniket, nagybácsikat és unokatestvéreket is bevont.
Az autizmus-vizsgálatokban a tudósok általában az idősebb testvérekre összpontosítanak, “de sok autista embernek nincs autista idősebb testvére” – mondja a vizsgálatot vezető Brian Lee, a philadelphiai Drexel Egyetem epidemiológiai és biostatisztikai docense. “A családi előzmények az orvostudomány szinte minden területén hihetetlenül erősen meghatározzák a kimeneteleket.”
Lee és kollégái 10 920 autista és 556 516 átlagos gyermek adatait vizsgálták, akik a Stockholm Youth Cohortban, az ott született gyermekek folyamatos vizsgálatában vettek részt. A kutatók nemzeti nyilvántartások segítségével azonosították a gyermekek több mint 8 millió rokonát és e rokonok diagnózisát.
A tanulmány szerint azoknál a gyermekeknél, akiknek elsőfokú rokona – testvér vagy szülő – az autizmustól eltérő agyi betegségben szenved, a szokásosnál akár 4,7-szer nagyobb az autizmus esélye. Náluk pedig 7,6-szor nagyobb az esélye annak, hogy autizmusban és értelmi fogyatékosságban is szenvednek.
Az eredmények egybevágnak azokkal a bizonyítékokkal, amelyek az autizmus kockázati tényezőit más betegségek kockázati tényezőivel kapcsolják össze, mondja James Crowley, a Chapel Hill-i Észak-Karolinai Egyetem genetika és pszichiátria docense, aki nem vett részt a tanulmányban. “Azok a gének, amelyek hajlamosítanak egy pszichiátriai vagy neurológiai rendellenességre, gyakran hajlamosítanak egy másikra is” – mondja.
Relatív kockázat:
Az autizmus kockázata – értelmi fogyatékossággal vagy anélkül – csökken, ahogy nő a genetikai távolság a gyermek és az érintett családtag között.
“Ez tényleg azt mondja nekünk, hogy úgy tűnik, van egy általános, genetikailag öröklődő felelősségi tényező a különböző pszichiátriai és neurológiai rendellenességek kialakulására” – mondja Alan Brown, a Columbia Egyetem pszichiátria és epidemiológia professzora, aki nem vett részt a tanulmányban. Az eredmények márciusban jelentek meg a JAMA Network Open című folyóiratban.
A tanulmány azt is megállapította, hogy a 8354 gyermeknél, akiknek csak autizmusuk van, nagyobb valószínűséggel van olyan rokonuk, akinek valamelyik betegségben szenved, mint a 2566 gyermeknél, akiknek autizmusuk és értelmi fogyatékosságuk is van.
Az autista szülővel vagy testvérrel rendelkező gyermekeknél 9-szer nagyobb az autizmus szokásos esélye és 4,1-szer nagyobb az esélye az értelmi fogyatékossággal járó autizmusnak. De azoknál a gyermekeknél, akiknek a szülője vagy testvére autista és értelmi fogyatékos is, 14,2-szer nagyobb az esélye annak, hogy mindkét betegségben szenvednek, és 3,8-szor nagyobb az esélye annak, hogy csak autizmusban szenvednek.
Ezek az eredmények alátámasztják azt az elképzelést, hogy az értelmi fogyatékossággal járó autizmus genetikája különbözik a csak autizmuséitól, mondja Jakob Grove, a dániai Aarhusi Egyetem biomedicina docense, aki nem vett részt a vizsgálatban.
Lee és kollégái elemzik a dániai nemzeti nyilvántartásokban szereplő nyilvántartásokat, hogy megvizsgálják az autizmus és az agyi és egyéb egészségügyi állapotok családi előzményeinek összefüggését.