A központi magbetegség a mozgáshoz használt izmokat (vázizmokat) érintő rendellenesség. Ez az állapot izomgyengeséget okoz, amely az alig észrevehetőtől a nagyon súlyosig terjed. Az izomgyengeség súlyossága még ugyanazon család érintett tagjai között is eltérő lehet.
A legtöbb központi magbetegségben szenvedő embernél tartós, enyhe izomgyengeség jelentkezik, amely idővel nem romlik. Ez a gyengeség a test középpontjához közeli izmokat (proximális izmok) érinti, különösen a vállak, a felső lábszárak és a csípő izmait. Az érintett csecsemők izomgyengesége késleltetheti az olyan motoros készségek fejlődését, mint az ülés, az állás és a járás; az ebben az állapotban szenvedők többsége képes önállóan járni. Az érintettek izomfájdalmat (myalgia) vagy extrém fáradtságot tapasztalhatnak fizikai aktivitás hatására (mozgásintolerancia). A központi magbetegséghez társulnak még a nem egy irányba néző szemek (kancsalság), az oldalra is görbülő felső hát (kyphoscoliosis
), lábdeformitások, csípőficam és az egyes ízületek mozgását korlátozó, kontraktúráknak nevezett ízületi deformitások. Súlyos esetekben az érintett csecsemőknél az arcizmok gyengesége, mélyen alacsony izomtónus (hipotónia) és súlyos vagy életveszélyes légzési problémák jelentkeznek.
A központi magbetegségben szenvedő embereknél megnő a kockázata annak is, hogy a műtétek és más invazív eljárások során alkalmazott bizonyos gyógyszerekre súlyos reakció alakul ki. Ezt a reakciót malignus hipertermia néven nevezik. A rosszindulatú hipertermia egyes érzéstelenítő gázok hatására lép fel, amelyeket a fájdalomérzet blokkolására használnak, akár önmagukban, akár izomlazítóval kombinálva adják őket, amelyet a sebészeti beavatkozás során a személy átmeneti megbénítására használnak. Ha ezeket a gyógyszereket kapják, a rosszindulatú hipertermia kockázatának kitett személyeknél a szívfrekvencia (tachycardia) és a testhőmérséklet gyors emelkedése (hipertermia), kórosan gyors légzés (tachypnoe), izommerevség, az izomrostok lebomlása (rabdomiolízis), valamint a vér és más szövetek savszintjének emelkedése (acidózis) jelentkezhet. A malignus hipertermia szövődményei életveszélyesek lehetnek, ha nem kezelik őket azonnal.
A központi magbetegség a nevét a központi magnak nevezett rendezetlen területekről kapta, amelyek jellemzően a vázizomsejtek közepén találhatók, de sok érintett egyénnél a széleken is lehetnek, vagy a sejt hosszán átívelhetnek. Ezek a rendellenes régiók csak akkor láthatók, ha az izomszövetet mikroszkóp alatt vizsgálják. Ezek a központi magok gyakran olyan sejtekben vannak jelen, amelyekben kevés vagy egyáltalán nincs mitokondrium, amelyek a sejtekben energiát termelnek. Bár a központi magok jelenléte segíthet az orvosoknak diagnosztizálni a központi magbetegséget, nem világos, hogy ezek hogyan kapcsolódnak az izomgyengeséghez és az állapot egyéb jellemzőihez
.