Cisztás fibrózis

Ha cukorbetegség alakul ki, az általában inzulin- vagy tablettás kezelést igényel.

Néha orrpolipok alakulnak ki, amelyek szteroidos orrcseppekkel és -spray-vel kezelhetők.

A gyomorból a nyelőcsőbe (nyelőcsőbe) történő savas visszaáramlás gyakori, és olyan gyógyszerekkel kezelhető, amelyek csökkentik a gyomornedv savtartalmát.

A székrekedés meglehetősen gyakori, és rendszeres hashajtásra lehet szükség.

Minden cisztás fibrózisban szenvedő embernek naprakésznek kell lennie a rendszeres védőoltásokkal, és évente be kell kapnia az influenza elleni védőoltást. Fontos továbbá a pneumococcus elleni védőoltás, amely segít megelőzni az e baktérium által okozott tüdőgyulladást.

Egyes gyermekeknél tesztelik a bárányhimlő (varicella) elleni immunitást. Ha nincs ellene védettségük, akkor felajánlhatják a bárányhimlő elleni védőoltást.

A tüdőbetegség súlyosabbá válásakor egyes esetekben tüdő- vagy szív/tüdőátültetést ajánlhatnak fel.

Újabb kezeléseket kutatnak és fejlesztenek, és ha sikeresnek találják őket, akkor a jövőben szélesebb körben alkalmazhatják őket. Például:

• Génterápia. Ennek során egy inhalációs spray segítségével a cisztás fibrózis gén normális példányait juttatják a tüdőbe.
• Tesztelik azokat a gyógyszereket, amelyek korrigálhatják a sejtek rendellenes só- és vízszabályozását, ami a tüdőben és más szervekben a nyálka és a váladék megvastagodásához vezet.
• Új módszereket dolgoznak ki a jelenlegi kezelések hatásának javítására.

Milyenek a kilátások (prognózis)?

A cisztás fibrózis kezelése az elmúlt évtizedekben jelentősen javult. A cisztás fibrózis azonban élethosszig tartó betegség.

Vannak időszakok, amikor a tünetek súlyosabbak – főként, amikor mellkasi fertőzés alakul ki. Még kezelés mellett is a fő kockázatot a visszatérő mellkasi fertőzések és a tüdőgyulladás jelentik. Ez ismételten károsíthatja a tüdőfunkciót, ami idővel rosszabbodhat. A legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő ember tüdőszövődmények, főként légzési és szívelégtelenség következtében hal meg.

Cisztás fibrózisban szenvedők várható élettartama

A jobb kezelésnek köszönhetően a cisztás fibrózisban szenvedők túlélési esélyei mintegy 20 év alatt drámaian megnőttek.

Az 1960-as években és korábban a legtöbb cisztás fibrózissal született csecsemő csak néhány hónapig vagy évig élt. Ma sok cisztás fibrózisban szenvedő ember a 30-as évei végéig és azon túl is él. Becslések szerint optimális gondozás és kezelés mellett a mai cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek közül sokan a 40-es vagy 50-es éveik közepéig élhetnek. Kezeléssel a legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő ember viszonylag normális és produktív életet élhet.

A gyermekkorban vagy korai felnőttkorban bekövetkező halál azonban még mindig nem ritka.

Genetikai tanácsadás

Akinek a családjában előfordult cisztás fibrózis, az genetikai tanácsadást és vizsgálatot kérhet, hogy megtudja, mekkora a kockázata a betegség továbbadásának gyermekeire. Egy egyszerű vizsgálatot lehet végezni, amely az arcbőr belsejéből vagy vérből vett sejtekből vizsgálja a géneket. A teszt kimutatja a cisztás fibrózis génjét, ami megmutatja, hogy Ön a kóros gén hordozója-e.