Mi a CLOVES?
A CLOVES-szindróma (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, Epidermal Nevis, Spinal/Skeletal Anomalies/Scoliosis (CLOVES) syndrome) egy nagyon ritka veleszületett (születéskor fennálló) rendellenesség, amelyet érrendszeri (az ereket érintő), bőr, gerinc és csont vagy ízületi rendellenességek kombinációja jellemez.
A CLOVES-szindróma eddig kevesebb mint 200 esetét azonosították világszerte. A CLOVES-t feltehetően a PIK3CA nevű gén mutációi okozzák. A CLOVES-szindrómás gyermek hosszú távú képe az életkortól és a tünetek súlyosságától függ. Minél hamarabb fedezik fel a betegséget és kezdik meg a megfelelő kezelést, annál jobbak az általános kilátások.
Hogyan kezeljük a CLOVES-szindrómát
A CLOVES-t először 2009-ben írta le egyedülálló állapotként egy klinikai és kutatócsoport, amelyet Dr. Ahmad Alomari, a Boston Children’s Vascular Anomalies Center társigazgatója vezetett. A CLOVES-szindrómában szenvedő számos beteg kezelésében szerzett tapasztalatunk révén alapos ismeretekkel rendelkezünk arról, hogy milyen tünetekre kell figyelnünk, és hogyan tervezzük meg a kezelést ennek megfelelően.
Csapatunk interdiszciplináris megközelítést alkalmaz az ellátásban minden gyermek esetében, akit látunk. Ez azt jelenti, hogy számos különböző szakterületről érkező, a CLOVES kezelésében jártas klinikusok csapatként látják el gyermekét. Ez a fajta megközelítés döntő fontosságú a CLOVES esetében, mivel a gyermek testének számos különböző részét érintheti.
A CLOVES-szindrómával kapcsolatos innovációs területeink
A VAC kiterjedt esetadatbázist hozott létre az érrendszeri rendellenességekről, beleértve a CLOVES-t is. Ezt az adatbázist felhasználva a VAC klinikusai olyan kutatásokat végeznek, amelyek új, hatékonyabb terápiák kifejlesztéséhez vezethetnek, és végül talán a CLOVES és más érrendszeri rendellenességek megelőzésének módját eredményezhetik. Ahogy adatbázisunk bővül, úgy segít majd még több fényt vetni a CLOVES-re és más érrendszeri rendellenességekre.