A diszembrioplasztikus neuroepiteliális tumorok (DNET) jóindulatú (WHO I. fokozat), lassan növekvő glioneuronális daganatok, amelyek a kérgi vagy a mély szürkeállományból erednek. Túlnyomó többségük a kérgi szürkeállományban összpontosul, másodlagos csírarétegekből ered, és gyakran társulnak kérgi diszpláziával (az esetek akár 80%-ában). Jellemzően nehezen kezelhető parciális rohamokat okoznak (lásd: temporális lebeny epilepszia).
Epidemiológia
Jellemzően ezeket a daganatokat gyermekeknél vagy fiatal felnőtteknél diagnosztizálják, a rendszerint gyermekkorban kezdődő rohamok kivizsgálásának eredményeként. Csak enyhe férfi predilekció van jelen 8. Javasolták a Noonan-szindrómával való összefüggést 9,10.
Klinikai megjelenés
A DNET-ekben szenvedő betegek jellemzően régóta fennálló, kezelésre rezisztens parciális rohamokkal jelentkeznek (az esetek 90%-ában az első roham 20 éves kor előtt következett be 8), társuló vagy progresszív neurológiai deficit nélkül 5.
Patológia
Helyzet
A DNET-ek leggyakrabban a halántéklebenyben találhatók, bár a CNS minden szürkeállományt tartalmazó része potenciális helyszín.
Makroszkópos megjelenés
Makroszkóposan a DNET-ek az agy felszínén láthatóak, néha exofitikus komponenssel. Metszéskor heterogén, gyakran zselatinos, vágott felületet mutatnak, szilárdabb szövetekből álló csomókkal 8.
Mikroszkópos megjelenés
ADNET-ek vegyes glioneuronális neoplazmák, multinoduláris architektúrával és heterogén sejtösszetétellel. Jellemző a “specifikus glioneuronális elem (SGNE)”, amely az axonok oligodendrocita-szerű sejtekkel körülvett oszlopos kötegeire utal, amelyek derékszögben orientálódnak a fedő kérgi felszínre. Ezen oszlopok között “lebegő neuronok”, valamint csillagszerű asztrociták vannak 8.
Három szövettani formát ismernek 5:
- egyszerű
- SGNE csak
- komplex
- SGNE, a…
- gliás csomókkal és multinoduláris architektúrával
- nem specifikus
- olyan klinikai és neuroimaging jellemzőkkel, mint a komplex DNET, de…
- nem SGNE
Fokális kérgi diszplázia gyakran fordul elő DNET-ekkel együtt, és hacsak nem azonosítható a tumorsejtektől egyértelműen elkülönülő komponens, akkor nem indokolja az egyidejű külön diagnózist. Ha azonban egy ilyen különálló komponens jelen van, akkor az a Blumcke IIIb osztályozású fokális kortikális diszpláziát képvisel) 8.
Immunofenotípus
Az SGNE-n belüli csillagszerű asztrociták pozitívak a GFAP 8 tekintetében.
Az oligodendrocita-szerű sejtek jellemzően S100 és OLIG2 pozitívak, és expresszálhatják a NOGO-A-t és a myelin-oligodendrocita glikoprotein 8-at is.
A lebegő neuronok pozitívak a NeuN 8-ra.
Fontos, hogy a DNET-ek negatívak IDH-mutációra, TP53-mutációra, és nem mutatnak 1p19q ko-deléciót 8. Ezek a jellemzők segítenek megkülönböztetni a DNET-eket az alacsony fokú asztrocitómáktól (általában IDH-mutáltak) és az oligodendrogliómáktól (IDH-mutáltak és 1p19q ko-deletáltak).
Röntgenológiai jellemzők
ADNET-ek jellemzően túlnyomórészt kérgi és jól körülírt tumorok.
CT
ADNET-ek alacsony sűrűségű tömegekként jelennek meg, általában fokozódás nélkül vagy minimális fokozódással. Ha kortikálisak, mint általában, akkor a koponya boltozatának belső tábláját kagylósíthatják/újramodellezhetik, de erózió nélkül. Egyes esetekben a koponyaüreg időnként minimálisan megnagyobbodhat.
Kalcifikáció ~30%-ban látható (szövettanilag gyakoribb), és jellemzően a tumor legmélyebb részein látható, különösen fokozódó vagy vérzéses területek szomszédságában 8.
MRI
Típusosan kortikális elváltozásként látható, alig van környező vasogén ödéma.
- általában hipointenzív a szomszédos agyhoz képest
- általában magas jelű
- magas jelű “buborékos megjelenés”
- vegyesen-jelintenzitás fényes peremjellel
- egyes “buborékok” részleges elnyomása
- A FLAIR segít a kis perifériás elváltozások azonosításában, amelyek intenzitása hasonló a liquoréhoz
- .
- kalcifikáció viszonylag gyakori
- hemosiderin festődés ritka, mivel a DNET-be történő vérzés csak alkalmanként fordul elő
- nem korlátozott diffúzió
- nem-specifikus, bár laktát jelen lehet
Kezelés és prognózis
Az idő múlásával lényegében nem mutatnak növekedést, bár nagyon fokozatos méretnövekedést írtak le. Csak egy esetben számoltak be malignus transzformációról 5.
A prognózis kiváló, azonban a rohamok gyógyszeres kezelésének nehézsége miatt a betegek általában reszekcióra kerülnek, és még a nem teljes reszekció esetén is gyakran megszűnnek a rohamok.
Differenciáldiagnózis
A fő differenciáldiagnózis az egyéb agykérgi tumoroké, melyek hasznos megkülönböztető jegyei többek között az 1-6:
- ganglioglioma
- kontrasztfokozódás gyakoribb
- meszesedés az esetek ~50%-ában
- nem “buborékos” megjelenés
.
- pleomorf xanthoastrocytoma (PXA)
- kontrasztfokozódás feltűnő
- duralis farok jel gyakran látható
- diffúz alacsony-fokú asztrocitóma
- IDH mutáns
- hiányzik a szövettani specifikus glioneuronális elem (SGNE)
- oligodendroglioma
- IDH mutáns és 1p19q co-deletált
- hiányzik a szövettani specifikus glioneuronális elem (SGNE)
- desmoplasztikus infantilis asztrocitomák és gangliogliomák
- fiatal gyermekek
- durális érintettség kiemelkedő
- nagyméretű, gyakran többszörös elváltozások
.
Fontos, hogy a “buborékos” megjelenés a multinoduláris és vacuoláló neuronális tumorokban (MVNT) is megfigyelhető, amelyek azonban a juxtacorticalis fehérállományban vannak, és nem a kéregben találhatóak 7.
A differenciáldiagnózis a daganat elhelyezkedésétől is függ.
Temporális lebenybe tekintve:
- tumorok (csökkenő gyakorisági sorrendben)
- ganglioglioma
- DNET
- pilocitikus asztrocitoma
- diffúz asztrocitoma
- oligodendroglioma
- pleomorf xanthoastrocytoma (PXA)
.
- ciszták
- neuroepithelialis ciszta
- choroid fissurális ciszta
- más
- herpes simplex encephalitis:
- limbikus encephalitis: általában néhány kétoldali elváltozás, és eltérő megjelenés
- mesiális temporális szklerózis (MTS)
See also:
Ha máshol kortikális, fontolja meg:
- alacsony fokú astrocytoma
- ganglioglioma
- pleomorf xanthoastrocytoma (PXA)
- oligoastrocytoma/oligodendroglioma
- Taylor dysplasia
.