Fokális disztónia

Bevezetés

A disztónia az agonista és antagonista izmok akaratlan összehúzódása, amely ismétlődő akaratlan mozgásokhoz és/vagy rendellenes pozíciókhoz vezethet. Ez leggyakrabban a kézben fordul elő, és fókuszos kézdystonia néven ismert.

Az érintett populációba olyan személyek tartoznak, akiknek a rendszeres mindennapi életük során ismétlődő mozgásokra van szükségük, az egyik leginkább érintett populáció a zenészek és a hivatásos írók. Az európai és amerikai népességben a fókuszos disztónia előfordulási gyakorisága 3 és 29,5 között változik 100.000 lakosra vetítve. A zenészeknél előforduló dystonia esetében becslések szerint a zenészek 0,5 -1%-a szenved a fókuszos dystonia valamelyik formájában. Ezek a számok nagyon változóak, ha minden egyes esetet egyénre szabunk, a hangszertől és az egyes előadásokhoz szükséges erőfeszítéstől függően; Például a ritmusgitáros és a szólógitáros közötti különbség.

Sérülés mechanizmusa / kóros folyamat

Noha a fókuszos disztónia kóros folyamatát még mindig idiopátiásnak minősítik, egyre több bizonyíték utal a multifaktoriális etiológiára (azaz a genetikai, neuromuszkuláris, auditív, neurális adaptációs, anatómiai, stressz-, repetitív, pszichoszociális, traumatikus és egyéb tényezők kölcsönhatására). A dystonikus zenészeknél a taktilis diszkrimináció megváltozását találták a generalizált dystoniásokhoz és az egészséges kontrollcsoportokhoz képest; ezt a zenészeknél az ujjak agykérgi reprezentációjának érintett területeinek szuperpozíciójával hozták összefüggésbe. Más etiológiai mechanizmusokat is leírtak a szakirodalomban, például a gátló gerinc-, törzs- és intrakortikális, valamint a szenzomotoros integráció megváltozását.

A jelenlegi szakirodalomban számos kiváltó tényezőt írtak le, amelyek külső és belső tényezőkre oszthatók. Az extrinsic tényezők közé tartoznak a térbeli, időbeli és térbeli kényszerek, az adott testrész munkaterhelésétől és az alkalmazott mozgások komplexitásától függően. A belső tényezők közé tartozik a kontrolligény, a perfekcionizmus igénye, a szorongás, a helyi fájdalom, a trauma, a túlhasználat és a gátló mechanizmusok deficitje. Az olyan hajlamosító tényezők, mint a genetika és a nem, szintén fontosak. Ezek a kiváltó tényezők együttesen befolyásolhatják a disztónia megnyilvánulását.

Klinikai megjelenés

A fókuszos disztónia néhány példája többek között a nyaki disztónia (AKA görcsös torticollis), amely a nyak csavarodását vagy billentését okozza, a zenész disztónia, az írói disztónia, a blepharospasmus (kétoldali, önkéntelen, szinkron, erőteljes szembehúzás) és a görcsös disztónia.

A Qiyu Chen és munkatársai által végzett tanulmány szerint a fejremegés (HT) jelenléte és típusa függ a beteg uralkodó testtartásától (a retrocollis betegek hajlamosabbak voltak a HT-ra, mint az anterocollis betegek), életkorától (a HT nélküli betegekhez képest korábbi életkorban kezdődött) és időtartamától (a HT nélküli betegekhez képest hosszabb a betegség időtartama).

A zenész disztónia az ismételten gyakorolt mozdulatokban az akaratlagos motoros mozgás elvesztésében nyilvánul meg. Ez egy nagyfokú rokkantságot okozó kórkép, amely véget vethet a zenei karriernek; a játszott hangszer és az extenzíven végzett mozgás szerint osztályozható. Általában fájdalom nélkül jelentkezik, bár hosszan tartó görcsök után fájdalmat írtak le. Az izomkoordináció elvesztését gyakran az antagonista izmok együttes összehúzódása kíséri.

Az írói disztónia vagy írói görcs az egész felső végtag kontrollálhatatlan izomösszehúzódásaival és abnormális testtartásával is jelentkezhet írás közben. A kéz remegése és görcsei is előfordulhatnak.

Diagnosztikai eljárások

Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) – a stroke vagy a bazális ganglionokat érintő daganatok kizárására

Vérvizsgálat a ceruloplazmin szintjének felmérésére -. a Wilson-kór kizárására (a rézanyagcsere zavara, amely dystoniát és más mozgászavarokat okozhat)

Differenciáldiagnózis

• Paroxysmalis dystonia:
• Dopára reagáló dystonia: a dystonikus mozgások napszakos változása jellemzi, reggel javulással, délután romlással; a 14. kromoszómához kapcsolódik, amely a dopaminszintézisben vesz részt
• Dystonikus tic (amely a kényszerbetegséghez társulhat): A dystonikus tikben szenvedő betegek belső, kellemetlen érzést éreznek az érintett testrészben, és ez az érzés nyomasztó “késztetéssé” fokozódik egy tartós, tónusos tic végrehajtására, például fejforgatás; a betegek gyakran számolnak be megkönnyebbülésről közvetlenül a tic végrehajtása után, de ezt hamarosan a tic újbóli végrehajtására irányuló késztetés kiújulása követi
• Iatrogén okok: Például a neuroleptikumok és a fenotiazin alapú antiemetikumok akut dystonikus reakciót válthatnak ki egyetlen adagtól, vagy tardív dystoniát krónikus használatból

Kimeneti intézkedések

Motoros kontroll és ADL skálák

Az orvosi kezelés

Az orvosi kezelés célja az izomkontrakciók kezelése és a deformitás korlátozása

• A gyógyszeres kezelés az izommozgást befolyásoló neurotranszmitterekre irányul, és többek között: Antikolinergikumok, baklofen és benzodiazepinek dopaminnal kapcsolatos gyógyszerek.
• A Botulin Toxin injekciós terápia közvetlenül az izomba csökkentheti, és sok esetben megállíthatja a kóros testtartást okozó izomösszehúzódásokat. Mellékhatásaik lehetnek, mint például szájszárazság, hangváltozás és gyengeség.
• Műtétre akkor lehet szükség, ha a tünetek súlyosak, és nem reagáltak más beavatkozásokra. A műtét során elektródákat helyezhetnek be az agyba, amelyek egy, a mellkasba helyezett generátorhoz kapcsolódnak. A generátor jeleket küld az agyba, amelyekkel az izomösszehúzódásokat és a mozgást lehet irányítani. Egy másik műtéti beavatkozás az izomgörcsöt irányító idegek elvágása, ez az úgynevezett szelektív denervációs műtét.
• A Priori és munkatársai által végzett vizsgálatban az immobilizáció pozitív hatást mutatott ki a fokális disztóniára. A javulás lehetséges racionalitása a kérgi szinten bekövetkező plasztikus változásokban rejlik. Közvetlenül az immobilizálás után gyengeség, ügyetlenség és rossz végtagkontroll jelei mutatkoztak, de ezek a tünetek átmenetiek voltak, és a legtöbb esetben 4 héten belül javultak.

Fizioterápiás kezelés

A fizioterápia célja a tünetek enyhítése és a funkciók javítása. Többféle megközelítés létezik, és a tünetektől függ, de a leggyakoribb beavatkozások a következők:

• TENS
• Szenzomotoros tréning
• izomerősítés
• nyújtás
• Relaxációs technikák
• Hazai gyakorlatok.
• Ergonómiai változások a hangszeren (zenész dystonia)
• Viselkedéstréning

1. 1.0 1.1 1.1 1.2 1.3 1.4 Aranguiz, R., Chana-Cuevas, P., Alburquerque, D. Leon, M. (2011). Fokális disztónia zenészeknél. Neurologia, 26(1), 45-52. doi: 10.1016/j.nrl.2010.09.019
2. Defazio, G., Abbruzzese, G., Livrea, P. Berardelli, A. (2004). A primer dystonia epidemiológiája. Lancet Neurol, 3(11), 673-678. doi: 10.1016/s1474-4422(04)00907-x
3. Jabusch, H. C., Zschucke, D., Schmidt, A., Schuele, S., Altenmuller, E. (2005). Fokális dystonia zenészeknél: kezelési stratégiák és hosszú távú kimenetel 144 betegnél. Mov Disord, 20(12), 1623-1626. doi: 10.1002/mds.20631
4. Associated Press. Billy McLaughlin zenész legyőzte a fókuszos disztóniát. Elérhető: http://www.youtube.com/watch?v=cNOkvG-15wA
5. 5.0 5.1 5.2 Byl, N. N., Archer, E. S.; McKenzie, A. (2009). Fokális kézdystonia: a fitnesz- és tanulási alapú szenzomotoros és memóriatréning otthoni programjának hatékonysága. J Hand Ther, 22(2), 183-197; kvíz 198. doi: 10.1016/j.jht.2008.12.003
6. 6.0 6.1 Byl, N. N., Nagajaran, S.McKenzie, A. L. (2003). A szenzoros diszkriminációs tréning hatása a szerkezetre és a funkcióra fokális kézdystoniában szenvedő betegeknél: egy esetsorozat. Arch Phys Med Rehabil, 84(10), 1505-1514.
7. 7.0 7.1 7.2 Altenmuller, E. Jabusch, H. C. (2010). Fokális disztónia zenészeknél: fenomenológia, patofiziológia, kiváltó tényezők és kezelés. Med Probl Perform Art, 25(1), 3-9.
8. Chen Q, Vu JP, Cisneros E, Benadof CN, Zhang Z, Barbano RL, Goetz CG, Jankovic J, Jinnah HA, Perlmutter JS, Appelbaum MI. Poszturális irányultság és fejtremor nyaki dystoniában. Tremor és más hiperkinetikus mozgások. 2020;10.
9. Demirkiran M, Jankovic J: Paroxizmális diszkinéziák: klinikai jellemzők és osztályozás. Ann Neurol 1995; 38:571-579.
10. Ichinose H, Ohye T, Takahashi E, et al: Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation caused by mutations in the GTP cyclohydrolase I gene. Nat Genet 1994; 8:236-242
11. Miller LG, Jankovic J: A gyógyszer okozta mozgászavarok neurológiai megközelítése: 125 beteg vizsgálata. South Med J 1990; 83:525-532
12. Fahn S, Burke R, Stern Y: Antimuszkarinikus gyógyszerek a mozgászavarok kezelésében. Progr Brain Res 1990; 84:389-397
13. Termsarasab, P., Thammongkolchai, T., & Frucht, S. J. (2016). A dystonia gyógyszeres kezelése. Journal of Clinical Movement Disorders, 3(1).
14. Ceballos-Baumann, A. O., Sheean, G., Passingham, R. E., Marsden, C. D. Brooks, D. J. (1997). A botulinum toxin nem fordítja vissza az írógörccsel járó agykérgi diszfunkciót. Egy PET-vizsgálat. Brain, 120 ( Pt 4), 571-582.
15. Priori, A., Pesenti, A., Cappellari, A., Scarlato, G. Barbieri, S. (2001). Végtagimmobilizáció a fokális foglalkozási dystonia kezelésében. Neurology, 57(3), 405-409 (csak absztrakt)
16. Tinazzi, M., Zarattini, S., Valeriani, M., Stanzani, C., Moretto, G., Smania, N., . . . Abbruzzese, G. (2006). A transzkután elektromos idegstimuláció hatása a motoros kéreg ingerlékenységére írói görcsben: neurofiziológiai és klinikai összefüggések. Mov Disord, 21(11), 1908-1913. doi: 10.1002/mds.21081
17. Berque, P., Gray, H., Harkness, C. McFadyen, A. (2010). A kényszer-indukált terápia és a motoros kontroll átképzés kombinációja a fokális kézdystónia kezelésében zenészeknél. Med Probl Perform Art, 25(4), 149-161 (csak absztrakt).
18. Dr. Larry Santora. Fizikoterápia a fokális kézdystonia kezelésére. Elérhető a következő címen: http://www.youtube.com/watch?v=Ihew0-BAkC8