Amint a neve is mutatja, a FOXP2-vel kapcsolatos beszéd- és nyelvi rendellenességet a FOXP2 gént érintő változások okozzák. Ez a gén adja az utasításokat a forkhead box P2 nevű fehérje előállításához, amely a jelek szerint elengedhetetlen a beszéd és a nyelv normális fejlődéséhez. A forkhead box P2 fehérje számos különböző szövetben, köztük az agyban
is aktív, mind születés előtt, mind születés után. Transzkripciós faktorként működik, ami azt jelenti, hogy segít más gének aktivitásának szabályozásában. A kutatók gyanítják, hogy a forkhead box P2 által megcélzott gének közül sok fontos szerepet játszik az agy fejlődésében és az idegsejtek közötti kapcsolatokban.
A FOXP2 gént érintő számos változás eredményezhet FOXP2-vel kapcsolatos beszéd- és nyelvi rendellenességet. Egyes érintett egyéneknél deléció van, amely eltávolítja a 7-es kromoszóma egy kis szegmensét, beleértve a FOXP2 gént és több szomszédos gént. Más, ebben az állapotban szenvedő személyeknél magának a FOXP2 génnek a mutációja áll fenn. Ritkábban a FOXP2-vel kapcsolatos beszéd- és nyelvi zavar a 7-es kromoszóma szerkezetének átrendeződéséből (például transzlokáció) vagy abból ered, hogy a 7-es kromoszóma két példányát az anyától örökölték, nem pedig mindkét szülőtől egyet (az úgynevezett anyai egyszülős diszómia vagy anyai UPD jelenség). Továbbra sem világos, hogy a 7-es kromoszóma két anyai kópiája hogyan befolyásolja a FOXP2 gén aktivitását.
A FOXP2-vel kapcsolatos beszéd- és nyelvi zavarok hátterében álló genetikai változások a FOXP2 gén aktivitását zavarják. Mivel a forkhead box P2 egy transzkripciós faktor, ezek a változások más gének aktivitását is befolyásolják a fejlődő agyban. A kutatók azon dolgoznak, hogy meghatározzák, mely gének érintettek, és hogy az aktivitásukban bekövetkező változások hogyan vezetnek rendellenes beszéd- és nyelvfejlődéshez.
A FOXP2-vel kapcsolatos beszéd- és nyelvi rendellenességekhez néha társuló további jellemzők, beleértve a késleltetett motoros fejlődést és az autizmus spektrumzavarokat, valószínűleg a 7-es kromoszóma más génjeinek változásaiból erednek. Például a 7-es kromoszómát érintő delécióval érintett egyéneknél a FOXP2 elvesztése vélhetően megzavarja a beszéd- és nyelvi fejlődést, míg a közeli gének elvesztése más jelekért és tünetekért felelős. A 7-es kromoszóma anyai UPD-vel rendelkező személyeknél a FOXP2-vel kapcsolatos beszéd- és nyelvi zavar a Russell-Silver-szindróma nevű nagyobb állapot részeként jelentkezik. A beszéd- és nyelvi problémák mellett ezek az egyének lassú növekedést, jellegzetes arcvonásokat, megkésett fejlődést és tanulási zavarokat mutatnak.