Q: Egy 19 éves férfi beteg mindkét szaruhártya perifériáján zöldesbarna színű mély gyűrű található, és újabban járási problémákról számol be. Aggódom, hogy Wilsons-kórja lehet. Tudna többet mondani erről a betegségről és arról, hogyan kezeljem ezt a beteget?
A: A Wilsons-kór egy genetikai állapot (autoszomális recesszív), amely túlzott rézfelhalmozódást okoz a májban vagy az agyban. Ez a felhalmozódás közvetlenül a születés után kezdődik, és májgyulladáshoz, pszichiátriai problémákhoz vagy neurológiai tünetekhez vezet.1 Ha nem ismerik fel és nem kezelik, a Wilsons-kór rézmérgezéshez és halálhoz vezethet.1
A Wilsons-kórban szenvedő betegeknél sárgaság, hasi duzzanat, hasi fájdalom, vérhányás, remegés, valamint nyelési, beszéd- és járási problémák jelentkezhetnek. A mentális betegségek minden fajtája kialakulhat, beleértve a depressziót és az agresszív, gyilkos vagy öngyilkos viselkedést.1 A betegségben szenvedő nőknél a menstruációs ciklus rendellenességei, meddőség vagy több vetélés is előfordulhat.1 A Wilsons-kór tünetei általában késő serdülőkorban jelentkeznek.1
A Wilsons-kór diagnózisának egyik módja: réslámpás vizsgálat. A Wilsons-kórban szenvedő betegeknél a Descemets-membránban Kayser-Fleisher-gyűrűket találunk. Ezek a gyűrűk a réz felhalmozódásából erednek és rozsdásbarna-zöld színűek, mondja Eric D. Donnenfeld szemész, Lynbrook, N.Y.
Ha a gyűrűk kétoldaliak, akkor nagyobb valószínűséggel Kayser-Fleischer gyűrűk, mint más típusú szaruhártya gyűrűk, teszi hozzá George Rosenwasser szemész, Hershey, Pa.
Kayser-Fleischer-gyűrű egy Wilsons-kóros betegnél. Courtesy: Antonio V. Cubillas, CRA, Bascom Palmer Eye Institute.
Idegen test. Ha egy idegen test beágyazódik a beteg szaruhártyájába, színes gyűrű lehet jelen, mondja Dr. Donnenfeld.
Keratoconus. A keratoconusos betegeknél látható Fleischer-gyűrű sárgásbarnától az olajzöldig terjedő színű, és a hemosiderin (vas) mélyen a hámban történő lerakódásából ered.2 Lehet, hogy a kúp teljes alapját körülveszi, lehet, hogy nem.2
Myeloma multiplex. Azoknál a betegeknél, akiknek ez a plazmasejtes rákja vanaz immunrendszer ezen része immunglobulinokat állít elő a fertőzések és betegségek leküzdésére,3 ezek a gyűrűk nem jelennek meg vonalként a Descements-membrán szintjén, és inkább szemcsés megjelenésűek az immunglobulin G lerakódása miatt, mondja Dr. Rossenwasser.
Mivel Ön Wilsons-kórra gyanakszik ennél a betegnél, utalja be a háziorvosához. Hívja fel a belgyógyászát, és magyarázza el, hogy Kayser-Fleischer-gyűrűt azonosított, ami Wilsons-kórra utal, és hogy ennek eredményeként úgy gondolja, hogy szérumceruloplazma-tesztet kell végezni, mondja Dr. Donnenfeld. Ez a teszt a ceruloplazmin (egy réztartalmú fehérje) mennyiségét méri a vérszérumban.
Az egyéb diagnosztikai vizsgálatok közé tartozik:4
24 órás vizelet rézvizsgálat. Ha a 24 óra alatt kimutatott réz mennyisége nagyobb, mint 100 g, a betegnek Wilsons-kórja van.
Májbiopszia. Ha a kivett májszövetben a réz szárazanyag-tartalma meghaladja a 250 mg/g-ot, a betegnek Wilsons-kórja van.
Haplotípus-elemzés. A genetikai vizsgálatnak ezt a formáját a Wilsons-kórra gyanús beteg génmutációin és testvérein végzik.
1. Wilsons Disease Association International. A Wilsons-kórról. www.wilsonsdisease.org/about%20wilsons %20disease.html. Hozzáférés 2006. április 13.
2. Burger D, Shovlin JP, Zadnik, K. Keratoconus: diagnózis és kezelés. Továbbképzés a weben. Pacific University College of Optometry. www.opt.pacificu.edu/ ce/catalog/web013/course.htm. Hozzáférés 2006. április 13.
3. Multiple Myeloma Research Foundation. Intro to myeloma. www.multiplemyeloma.org/about_myeloma/index.html. Hozzáférés 2006. április 13.
4. Sellner HA. Wilsons betegség. A gasztroenterológiai perspektíva. www.medhelp.org/wda/lit_gast.htm. Hozzáférés 2006. április 13.
.