Az állapot leírása
A kloakális exstrófia olyan állapot, amikor egyes belső szervek, amelyek normális esetben az alhasi részen vannak, kívülre kerülnek. Ezen kívül előfordulhat, hogy e szervek némelyike nem fejlődött ki megfelelően, és a reproduktív, a húgyúti és a bélrendszer alsó részei nem alakultak ki teljesen. A kloáka egy olyan struktúra, amely a fejlődés korai szakaszában alakul ki, és osztódik, hogy kialakuljon az alsó bélrendszer és a végbélnyílás, a húgyhólyag és a szaporodási traktus. Normális esetben a kloáka a fejlődés előrehaladtával osztódik. Ritkán ez az osztódás nem a szokásos módon megy végbe, és a kloáka megmarad, és lehet, hogy az alsó hasüregbe van zárva, vagy a hasfalon kívül van. Ez utóbbi esetben ezt nevezzük kloakális exstrophiának. Olyan struktúrák is érintettek lehetnek, mint a medencecsontok, valamint a gerincoszlop és a gerincvelő. Ez egy összetett születési rendellenesség, és a legjobb kimenetel biztosítása érdekében több szakember közreműködésével kidolgozott, összehangolt ellátási tervet igényel.
A kloákális exstrófia az exstrófia-epispadia komplexnek nevezett rendellenességek spektrumának legsúlyosabb végét képezi. Az e spektrumhoz tartozó egyéb kapcsolódó állapotok közé tartozik az epispadias (ritka, de leggyakrabban fiúknál előforduló veleszületett rendellenesség, amelyben a húgycső a pénisz felső felszínén nyílik) és a klasszikus hólyag exstrophia (veleszületett rendellenesség, amelyben a hólyag lapos és a hasfalon látható). Az Exstrophia-Epispadias Complex spektrumán szereplő állapotok többsége, ha nem is mindegyike, egy vagy több műtétet igényel a helyreállításhoz.
Előfordulása
A prevalencia (mennyire gyakori) az Egyesült Államokban:
- Klasszikus hólyag exstrophia 3.3 per 100 000 születés
- A férfi epispadia 1 per 117 000 születés
- A női epispadia 1 per 484 000 születés
- A kloakális exstrófia 1 per 200 000-400 000 születésnél fordul elő.
A világ más részein az előfordulási gyakoriság megegyezik az Egyesült Államokéval.
Az Exstrophia-Epispadias komplexumba tartozó összes állapot diagnosztizálható születéskor. A klasszikus hólyag exstrophia esetében a férfiak és nők aránya 2,3 hímnemű, aki ezzel a betegséggel születik 1 nőneműre, és egyes sorozatokban akár 6 hímnemű és 1 nőnemű is lehet. Úgy tűnik, hogy ezek az állapotok gyakrabban fordulnak elő fehéreknél, mint más rasszoknál.
Mert annyira ritka, a kiváltó okok nem jól ismertek. Genetikai és nem genetikai okokat egyaránt gyanítanak. Az orvosi szakirodalom beszámolt ritka kiújulásokról a későbbi terhességek során, valamint olyan egypetéjű (egypetéjű) ikrekről, akik mindketten kloakális exstrophiával születtek. Ugyanakkor olyan ikrekről is beszámoltak, akiknél az egyik iker érintett volt, de a másik iker nem. Valószínűleg genetikai és környezeti tényezők egyaránt szerepet játszanak az okok között.
Kutatók egy multinacionális csoportjának legújabb munkája a genetika szerepének jobb megértésére irányul a kloakális exstrophiában és a kapcsolódó állapotokban. Bár beszámoltak néhány olyan családról, ahol egyetlen gén lehet a felelős (azaz mendeli öröklődési mintázatot eredményez), a felhalmozódó bizonyítékok nagy része úgy tűnik, hogy a legtöbb esetben inkább a multifaktoriális öröklődési mintázatnak felel meg. A mendeli öröklődési mintázat a klasszikus recesszív, domináns vagy X-kapcsolódó mintázatot követi, amelyet először Gregor Mendel írt le az 1800-as években. A multifaktoriális öröklődést olyan genetikai hajlam jellemzi, amelyhez más genetikai vagy nem genetikai tényezőkre van szükség a tulajdonság kialakulásához.
Gyakori társuló állapotok
A kloákaexstrófiát további születési rendellenességek kísérhetik, többek között:
- Omphalocele: a hasfal rendellenességének egy típusa, amelyben a belek, a máj és esetenként más szervek a hasfalon (gyomortájékon) kívül maradnak egy zsákban, a hasfal izmainak fejlődési hibája miatt.
- Imperforált végbélnyílás: Születéstől fogva meglévő (veleszületett) rendellenesség, ahol a végbélnyílás nyílása hiányzik vagy elzáródik. A végbélnyílás a végbélnyílás, amelyen keresztül a széklet elhagyja a testet.
- Spina bifida: a gerinc veleszületett rendellenessége, amelyben a gerincvelő és a környező hártyák (agyhártyák) egy része a gerincoszlopban lévő résen keresztül szabaddá válik.
- Tethered cord: olyan neurológiai rendellenesség, amelyet a gerincvelőnek a gerincoszlopon belüli mozgását korlátozó szöveti kötések okoznak, ami a gerincvelő rendellenes megnyúlását eredményezi.
Az összefüggő jellemzők e csoportját OEIS (Omphalocele, Exstrophy, Imperforate anus, Spina bifida) komplexumnak is nevezik az ebben az állapotban megfigyelhető egyes tipikus jellemzők első betűje után.
Rövid távú kezelés és eredmények
Az alhasi szervek helyreállításához és a normálisabb működés lehetővé tételéhez több év alatt több műtéti beavatkozásra (több műtétre) lesz szükség. A műtétet röviddel a születés után végezhetik el, hogy elvégezzék több szerkezeti rendellenesség fő helyreállítását, és a szerveket visszahelyezzék a hasüregbe.
Hosszú távú kezelés és kimenetel
A kezelés és kezelés mellett a kloákaexstrophiával született emberek normális számú évet élhetnek. Bár az eredeti strukturális születési rendellenességek miatt élethosszig tartó funkcionális problémák adódhatnak, az életminőség általában jó.
Az idő múlásával egy vagy több további műtétre kerülhet sor a strukturális rendellenességek helyreállításának folytatása érdekében. E folyamatos rekonstrukció fő céljai a hólyag-, bél-, szexuális és végül a reproduktív funkció elérése. Ahogy a betegek nőnek és elérik a pubertást, további problémák merülhetnek fel, és az ilyen műtétek szükségességének esélye az eredeti kloakális exstrophia és a kapcsolódó születési rendellenességek mértékétől függ. E célok elérése érdekében az évek során egy vagy több műtétet lehet javasolni a különböző érintett struktúrák helyreállításának folytatására. Mivel minden gyermek helyzete más és más, a hosszú távú kezelés tervezésében sok különböző szakember és a család vesz részt. Ez a csoportos megközelítés a lehető legjobb eredményekkel jár. Bár az egyik fő cél a vizelet- és székletinkontinenciát korlátozó állapot elérése, ezt a célt végül nem minden beteg éri el. Sok függ az eredeti strukturális születési rendellenesség(ek) mértékétől.
Szokásos szövődmények
- Vese problémák: krónikus veseelégtelenség (amikor a vesék elveszítik a hulladékok eltávolításának és a folyadékok egyensúlyának képességét). Kloakális exstrophiában szenvedő egyéneknél a veseelégtelenség és az urológiai problémák esélye már születéskor jelen lehet, vagy idővel megnőhet.
- Szaporodási problémák: A kloakális exstrophiával született felnőtteknél a szexuális működéshez és a reprodukcióhoz szükséges szervek érintettek. Sok ilyen betegnél befolyásolhatja a terhesség sikeres létrehozását és kihordását. Ha egy női beteg teherbe szeretne esni, számára és partnerének előnyös lehet, ha olyan szülész-nőgyógyász szakorvoshoz fordul, akinek tapasztalata van az ilyen típusú problémák kezelésében, hogy meghatározzák a beteg helyzetének legmegfelelőbb tervet. Férfiak esetében a szexuális funkció is érintett lehet. Ha olyan urológushoz fordul, akinek van tapasztalata a férfiak kloakális exstrophiájának kezelésében, az segíthet a páciens konkrét helyzetére vonatkozó legjobb terv meghatározásában.
Betegségspecifikus szervezetek
The Urology Care Foundation
Association for Bladder Exstrophy Community
National Organization for Rare Disorders