A Loeys-Dietz-szindróma a szervezet kötőszövetének genetikai rendellenessége. Van néhány közös jellemzője a Marfan-szindrómával, de van néhány fontos különbség is.
A Loeys-Dietz-szindróma jellemzőivel rendelkező személyeknek olyan orvoshoz kell fordulniuk, aki ismeri az állapotot, hogy eldöntse, hogy a betegségben szenvednek-e; ez gyakran egy orvosi genetikus lesz. Nagyon fontos, hogy a Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő emberek korai és helyes diagnózist kapjanak, hogy megfelelő kezelésben részesülhessenek.
A Loeys-Dietz-szindróma Alapítvány, a The Marfan Foundation egyik részlege további információkat nyújt a Loeys-Dietz-szindrómában érintettek számára.
Mi okozza a Loeys-Dietz-szindrómát?
A Loeys-Dietz-szindrómát (1-5. típus) az öt gén egyikének genetikai mutációja okozza, amelyek a transzformáló növekedési faktor-béta (TGF-β) útvonal receptorait és más molekuláit kódolják. Ezek a gének a következők:
- LDS-1 – transzformáló növekedési faktor béta-receptor 1 (TGFβR1)
- LDS-2 – transzformáló növekedési faktor béta-receptor 2 (TGFβR2)
- LDS-3 – mothers against decapentaplegic homolog (SMAD-3)
- LDS-4 – transzformáló növekedési faktor béta-2 ligand (TGFβ2)
- LDS-5- transzformáló növekedési faktor béta-3 ligand (TGFβ3)
Amelyik gén mutációja esetén, a szervezet kötőszövetének és más testrendszereinek növekedése és fejlődése megzavarodik, ami a Loeys-Dietz-szindróma tüneteihez vezet. A Marfan-szindróma abban különbözik a Loeys-Dietz-szindrómától, hogy a Marfan-szindrómát okozó génmutáció a fibrillin-1-ben (FBN-1), a test kötőszövetében található fehérjében található. A két szindróma között azonban sok közös vonás van.
A Loeys-Dietz-szindrómában szenvedőkkel való kapcsolatfelvételhez és további információkhoz való hozzáféréshez látogasson el a Loeys-Dietz-szindróma Alapítványhoz, amely a Marfan Alapítvány egyik részlege.
Melyek a Loeys-Dietz-szindróma legfontosabb jellemzői?
Mivel a kötőszövet az egész testben megtalálható, a Loeys-Dietz-szindróma jellemzői az egész testben is előfordulhatnak, beleértve a szívet, az ereket, a csontokat, az ízületeket, a bőrt és a belső szerveket, például a beleket, a lépet és a méhet.
A Loeys-Dietz-szindróma egyik legfontosabb jellemzője az aorta, az a nagy ér, amely a vért a szívből a test többi részébe szállítja, megnagyobbodása. Az aorta meggyengülhet és megnyúlhat, ami kidudorodást okozhat az érfalban (aneurizma). Az aorta megnyúlása az aorta falában lévő rétegek hirtelen beszakadásához (aorta disszekció) is vezethet. Ez egy életveszélyes szövődmény, amely figyelmeztetés nélkül is bekövetkezhet. Loeys-Dietz-szindrómában az aortán kívül más artériákban is előfordulhatnak aneurizmák és disszekciók.
A Loeys-Dietz-szindróma egyéb jellemzői közé tartoznak:
Kardiovaszkuláris
- Kanyargó és kanyargó artériák (artériás tortuozitás)
- Szívhibák születéskor (pitvari szeptumhiba, patent ductus arteriosis, bicuspid aorta billentyű)
Szemek, Fej és nyak
- Széleskörű…szemek (hipertelorizmus)
- A szemfehérje kéknek vagy szürkének látszik
- Tág vagy hasadt uvula (a torok hátsó részén lelógó szövet)
- Gégcsont bal oldala
- A nyaki gerinc instabilitása vagy rendellenessége
Bőr
- Egyszerű zúzódás, széles hegek, puha bőrszerkezet, és áttetsző bőr (amikor szinte lát-
Csontok
- Klubláb (amikor a lábfej születéskor befelé és felfelé fordul)
- A csontok gyenge mineralizációja (csontritkulás), ami a csontok törésének valószínűségét fokozza)
Más
- Allergia az ételekre és a környezet elemeire
- Hasi és bélrendszeri problémák, mint például a táplálék felszívódási nehézségek és krónikus (jön-megy, de soha nem múlik el igazán) hasmenés, hasi fájdalom és/vagy gyomor-bélrendszeri vérzés és gyulladás
- Lép- vagy bélszakadás
- Méhszakadás terhesség alatt
Ha valakinél ezek a sajátos jellemzők jelentkeznek, fontos, hogy kivizsgálják a Loeys-Dietz-szindrómát.
Bővebb információért látogasson el a The Loeys-Dietz Syndrome Foundation (Loeys-Dietz Szindróma Alapítvány) oldalára, amely a The Marfan Foundation (Marfan Alapítvány) egyik részlege. Kérdéseivel bármikor fordulhat Súgóközpontunkhoz is a LoeysDietz.org/Ask (Kérjük, a hiperlinkkel ellátott szöveg mellett ebben a szakaszban kék gombokat is szerepeltessen – egyet az LDSF, egyet pedig a Súgóközpont számára)
A Loeys-Dietz-szindrómáról, valamint annak diagnózisáról és kezeléséről többet megtudhat, ha letölti:
Loeys-Dietz-szindróma