Ha gyermekénél Madelung-deformitást (más néven Madelung-deformitást) diagnosztizáltak, mi a Bostoni Gyermekkórházban mindent megteszünk, hogy érzékenyen és támogatóan kezeljük őt – és Önt.
Itt van néhány a Madelung-deformitás alapjai közül:
A Madelung-deformitás a kar olyan állapota, amely a csukló – az ízület, ahol az alkar két hosszú csontja (az orsócsont és a singcsont) találkozik a kéz kéztőcsontjaival – hibás helyzetét eredményezi.
- A Madelung veleszületett állapot, ami azt jelenti, hogy a gyermek már születik, de gyakran csak az óvodás- vagy korai serdülőkorban jelentkezik.
- A lányok gyakrabban érintettek, mint a fiúk.
- A legtöbbször az állapot a gyermek mindkét csuklóját érinti.
- A jelek és tünetek közé tartozhatnak:
- a csukló korlátozott mozgástartománya (ROM)
- csuklófájdalom
- a csukló megjelenésének látható változásai
- Az állapotot általában 8 és 14 éves kor között diagnosztizálják, bár az állapot korábban is jelentkezhet.
- A diagnózist általában fizikai vizsgálat és röntgenfelvételek igazolják.
- A tünetmentes és csak kisebb dudorral rendelkező gyermekek esetében a megfigyelés és az ellenőrzés lehet, hogy elegendő. A súlyosabb Madelungot azonban műtéttel lehet kezelni, és többféle műtéti megközelítés létezik.
- A műtét ugyan korrigálja a deformitást, de az visszatérhet, különösen a fiatalabb gyermekeknél. A Boston Children’s orvosai több stratégiát alkalmaznak a kiújulás kockázatának csökkentésére.
Mi a Madelung-deformitás?
A Madelung egy ritka veleszületett állapot, amelyben a csukló rendellenesen nő. Az alkar egyik csontjának, az orsócsontnak egy része korán megáll a növekedésben. A másik alkarcsont, a singcsont tovább nő, és kiugorhat, dudort képezve. Más csontok is érintettek lehetnek, és a kéz végül elfordul és lejjebb kerül, mint az alkar. A kéz és a könyök mozgását ez nem befolyásolja.
A Madelung-deformitás előfordulhat:
- önmagában (elszigetelten), mindenféle minta vagy genetikai társulás nélkül
- bizonyos genetikai szindrómákkal, például a Leri-Weill-féle mezomelikus törpeséggel (dikondrosteózis) vagy a Turner-szindrómával
Megjegyzés: Ez a weboldal elsősorban elszigetelten tárgyalja az állapotot, nem pedig valamely genetikai szindrómával összefüggésben.
Milyen gyakori a Madelung-deformitás?
A Madelung nem gyakori állapot. Bár pontos számok nem ismertek, egy nemrégiben készült tanulmányban azt találták, hogy egy 1476 betegből álló, veleszületett kéz- és felső végtagkülönbséggel rendelkező mintában a Madelung csak az esetek körülbelül 1,7 százalékát tette ki.
A Madelung-deformitás okai
A kutatók nem igazán tudják, mi okozza a Madelungot. Egyes kutatók úgy vélik, hogy az állapotot az orsócsont végén lévő rendellenes növekedési lemez és/vagy az orsócsont végét a csukló kis csontjaival összekötő rendellenes szalag okozza.
A lányok gyakrabban érintettek, mint a fiúk. A kutatók úgy vélik, hogy ez valószínűleg egy gén (a SHOX homeobox gén) mutációjának köszönhető az X kromoszómán.
A Madelung előfordulhat bizonyos genetikai szindrómákkal együtt, mint például a Leri-Weill-féle mezomelikus törpeség (dikondrosteózis) vagy a Turner-szindróma.
Jelek és tünetek
A gyermeke állapotának jelei és tünetei a singcsont alsó végének csak enyhe kiemelkedésétől a csukló teljes ficamáig terjedhetnek. Egyéb jelek lehetnek:
- a csukló mozgástartományának (ROM) korlátozása – a kisebbtől a nagyobbig terjedhet
- fájdalom – krónikus vagy a csuklóízületet érintő tevékenységet követően
- látható eltérés a csuklóban
Hogyan közelít a Bostoni Gyermekkórház. Madelung-deformitás
Megnyugodhat, ha tudja, hogy a kéz- és ortopédiai felső végtagprogramunk képzett szakértői már több ezer csecsemőt és gyermeket kezeltek számos kar- és kézproblémával, amelyek az egyszerűtől a rendkívül összetettig terjednek, beleértve a Madelung-deformitás világszínvonalú kezelését is. Szakértői diagnózist, kezelést és ellátást biztosítunk, és hasznát vesszük fejlett klinikai és tudományos kutatásainknak.