Mi a Blepharophimosis-szindróma?

CAUSES

A BPES-t a FOXL2 nevű gén mutációja okozza, amely a FOXL2 fehérje termelését szabályozza. Ez a fehérje viszont részt vesz a szemhéj izmainak fejlődésében, valamint a petefészek sejtjeinek növekedésében és fejlődésében. A FOXL2 génnek ez a betegséget okozó változása a szemhéjak (és gyakran a petefészkek) fejlődési rendellenességéhez vezet, így a BPES jeleit és tüneteit eredményezi.

A BPES szinte mindig autoszomális domináns módon öröklődik, azaz a megváltozott gén örökölhető akár az apától, akár az anyától. Ritkábban a rendellenesség nem öröklődik a szülőktől, és lehet egy új spontán genetikai mutáció (de novo) eredménye az érintett egyénben.

KEZELÉS

A BPES kezelésének mind a szemhéj-rendellenességeket, mind az I. típusú betegeknél a korai petefészek-elégtelenséget kell kezelnie.

A szemhéj-rendellenesség kezelése korrekciós szemhéjműtétet igényel. A műtéteket a blepharophimosis, az epicanthis inversus, a telecanthus és a szemhéj ptosis korrigálására végzik. Bár ezeket a beavatkozásokat hagyományosan két lépésben végzik, lehetőség van egyidejűleg is elvégezni őket.

Az I. típusú BPES-ben szenvedő betegeket gyakran hormonpótló terápiával kezelik a korai petefészek-elégtelenség miatt, és embrió (petesejt) adományozással a termékenységi problémák miatt.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.