Gyakran ismételt kérdések a neuronális ceroid lipofuszcinózisokról (NCL)
Mi okozza a neuronális ceroid lipofuszcinózist?
Az NCL egy örökletes neurodegeneratív betegség. Sok NCL miatt a szervezet sejtjei, különösen az agysejtek, elveszítik a salakanyagok ártalmatlanításának képességét. Az NCL-ek tünetei azért jelentkeznek, mert a sejtek nem tudnak jól működni a felhalmozódott salakanyagok mellett, és elkezdenek elpusztulni.
Az NCL-ekért számos különböző hibát (mutációt) tulajdonítanak 13 különböző DNS-szakaszban (génben), amelyek elsősorban az életkor és az először jelentkező tünetek alapján különböznek egymástól. Ezek a rendellenességek mind az idegrendszert érintik, fokozódó rohamokkal, mozgászavarokkal, megváltozott gondolkodási folyamatokkal és kognitív hanyatlással. Sok NCL progresszív látásvesztést is okoz.
Mi a különbség a Batten-kór és a neuronális ceroid lipofuszcinózisok között?
Az NCL-ek elnevezési rendszere kissé zavaros lehet: Jelenleg 14 ismert típus létezik, amelyeket a betegségek genetikája szerint CLN1-től CLN14-ig neveznek. A “Batten-kór”, a CLN 3. típusának vagy a fiatalkori neuronális ceroid lipofuszcinózisnak egy másik elnevezése is használatos az összes NCL-betegség leírására. Ezenkívül néhány NCL-t azokról az orvosokról is elneveztek, akik először írták le a betegséget. Dr. Frederick Batten volt az első orvos, aki beszámolt a 3. típusú CLN-ben szenvedő betegek leleteiről. Tudjon meg többet a CLN2 Batten-kór kezeléséről a CHOC-ban.
Mik a Neuronális Ceroid Lipofuscinózisok tünetei?
- A tünetek minden gyermeknél eltérőek lehetnek a betegség előrehaladása során. Ezek közé tartozhatnak:
- Rángógörcsök (epilepszia)
- Beszédkésés
- Ataxia (bizonytalan járás)
- A motoros készségek és a járás képességének elvesztése, beszélni és kommunikálni
- Kognitív hanyatlás
- Vizuális károsodás/vakság
- Myoclonus (Az izmok egyfajta rángatózó mozgása)
- Dementia
- Személyiség és viselkedés megváltozása
- Pszichiátriai tünetek (i.pl. agresszió)
- Extrapiramidális tünetek (pl. görcsök, nyugtalanság, merevség, remegés, rángatózó mozgások)
Hogyan diagnosztizálják a neuronális ceroid lipofuszcinózist?
Az NCL-t akkor lehet diagnosztizálni, ha orvosa olyan vizsgálatokat rendel el, amelyek kifejezetten az NCL-génekben bekövetkezett genetikai változások kimutatására szolgálnak. Az NCL diagnózis pontos megerősítésére különböző vizsgálatokat végeznek, többek között:
- A vér- vagy vizeletvizsgálat segíthet kimutatni a sejtek olyan rendellenességeit, amelyek NCL-re utalhatnak.
- A CLN1 vagy CLN2 specifikus enzimaktivitás mérése azonosíthatja ezen fehérjeenzimek alacsony szintjét a vérben, ami az említett specifikus betegségek diagnózisához vezet.
- A DNS-elemzést általában a diagnózis megerősítésére használják a betegséget okozó specifikus genetikai változások megtalálása révén. Ezt a vizsgálatot általában vérből, nyálból vagy bőrből nyerik.
- Az elektroenkefalogram (EEG) a fejbőrön elhelyezett elektródtapaszokon keresztül rögzíti az agy elektromos aktivitást. Az orvosok fájdalommentes és nem invazív EEG-t használnak az egyes NCL-betegségekre jellemző rohamok jeleinek keresésére.
- A szemnek a fény idegjelekké történő átalakítását mérő vizsgálatokat azért alkalmazzák, mert a látásvesztés a CLN3 Batten-kór leggyakoribb első tünete. A vizuális kiváltott válaszok és az elektroretinogram hatékony vizsgálatok a gyermekkori NCL-kórban gyakori különböző szembetegségek kimutatására.
- A komputertomográfia (CT) vagy a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) olyan képalkotó diagnosztikai vizsgálatok, amelyek lehetővé teszik az orvosok számára, hogy jobban szemléltessék az agy megjelenését. Az MRI képalkotó vizsgálat mágneses mezők segítségével készít képeket az agyról. A CT-vizsgálat röntgensugarak és számítógépek segítségével részletes képet készít az agy szöveteiről és struktúráiról. Mindkét képalkotó diagnosztikai vizsgálat segíthet feltárni azokat az agyterületeket, amelyek atrófiásak vagy csökkent térfogatúak az NCL-ben szenvedő személyeknél.
- A bőr- vagy szövetmintavétel során egy kis szövetdarabot vesznek ki, amelyet aztán elektronmikroszkóp alatt vizsgálnak. Ez lehetővé teheti az orvosok számára a tipikus NCL lerakódások kimutatását. Ezek a lerakódások olyan szövetekben gyakoriak, mint a bőr, az izom, a kötőhártya és a végbél.
Hogyan kezelik a neuronális ceroid lipofuszcinózist?
2017 áprilisában az FDA engedélyezte a Brineura™ készítményt a késői gyermekkori kezdetű neuronális ceroid lipofuszcinózis (CLN2) betegség speciális kezelésére. A Brineura™-mal kezelt CLN2-betegeken végzett többéves klinikai vizsgálatok azt találták, hogy a kezelés lelassította, vagy akár meg is állította a járás és a beszéd elvesztésének ütemét.
Pillanatnyilag nem ismert más olyan specifikus kezelés, amely a neuronális ceroid lipofuszcinózis bármely más típusának tüneteit megállítaná vagy visszafordítaná. Tudjon meg többet a CLN2 Batten-kór kezeléséről a CHOC-ban.
Az NCL minden formája esetében a rohamok csökkenthetők vagy kontrollálhatók antiepileptikumokkal, a pszichiátriai és motoros problémák pedig gyógyszerekkel kezelhetők. A fizikoterápia és a foglalkozásterápia segíthet a betegeknek abban, hogy minél tovább megőrizzék a motoros funkciókat. Szükség lehet gasztrosztómiás szonda beültetésére, ha a betegek olyan mértékben veszítik el az evési képességüket, hogy már nem tudják megtartani a testsúlyukat.